国际 CDKL5 登记处
2024年3月4日 更新者：University of Pennsylvania
孤儿疾病中心 CDKL5 缺乏症国际患者登记处
由于最近将 CDKL5 缺陷症 (CDD) 分类为一种独特的疾病，因此对整体疾病自然史和有意义的结果测量的了解有限。
旨在收集患者/护理人员和临床医生输入的人口统计数据、患者报告结果 (PRO) 和治疗数据的国际患者登记系统将使科学界和患者群体受益。
该 CDD 登记处将通过患者/护理人员及其临床医生在数年内跟踪多达 500 名被诊断患有 CDD 的患者。
初始数据将在登记注册时收集，随后每半年/每年收集一次额外的 CDD 特定数据。
不会执行任何程序作为此注册表的一部分。
临床医生输入的数据将按照作为患者正在进行的临床护理的一部分进行的护理访问标准进行收集。
最终，目标是创建一个联系人注册表，让患者/家属了解相关的临床试验，并收集患者和科学界可以获得的有价值的信息，从而帮助和鼓励 CDD 的研究。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Theresa E Berger, MBE
- 电话号码：445-236-4543
- 邮箱：ODCRegistry@pennmedicine.upenn.edu
学习地点
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- 招聘中
- University of Pennsylvania Orphan Disease Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
我们预计在 5 年内招募多达 500 名 CDD 患者。
由于 CDD 影响全球人民，我们预计来自多个国家/地区的入学人数。
患者将通过孤儿疾病中心的社交媒体存在、特定疾病的基金会、受 CDD 影响的其他家庭和/或参与登记的医生了解登记。
描述
纳入标准：
- 任何年龄的人，在世或已故；
- 是诊断为 CDD 的患者或患者的法定监护人（父母或照顾者）（诊断必须由临床医生或基因测试确认）；
- 有能力理解并完成根据当地法规适用的知情同意流程，或者如果患者未达到法定年龄，根据当地法规或因其他原因无法提供同意，则有法定监护人代表患者提供同意。
排除标准：
- 未满法定年龄的诊断为CDD的患者，按当地规定，无法定监护人入组；
- 患者的法定监护人 1) 超过法定年龄，符合当地法规，并且 2) 能够阅读并提供同意书和输入数据。 （我们要求法定年龄以上具有阅读理解能力并知情同意的患者直接提供数据。）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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CDKL5 缺陷障碍 (CDD) 中不同突变类型的频率和基因型-表型相关性。
大体时间：1年
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通过从登记患者的遗传报告中获得的数据进行测量。
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1年
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护理人员报告了纵向评估，以量化随时间推移的癫痫发作频率。
大体时间：1年
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以 1 年期间每隔 1 周报告的平均癫痫发作次数来衡量。
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1年
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护理人员报告了随着时间的推移对患者睡眠质量的纵向评估。
大体时间：长达 5 年
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通过在 5 年的时间间隔内以 1 年为间隔的夜惊和白天过度嗜睡的集体评分表示的睡眠中断平均评分来衡量。
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长达 5 年
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护理人员报告了随着时间的推移和跨年龄组对患者胃肠道紊乱的评估。
大体时间：长达 5 年
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在 5 年的时间内，每 1 年对胃食管反流、吞咽困难、便秘、大便失禁、腹胀和腹胀进行评分。
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长达 5 年
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护理人员报告了对作为处方药辅助治疗 CDKL5 缺乏症 (CDD) 的补充剂使用的纵向评估。
大体时间：长达 5 年
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通过使用临床医生处方或非处方 (OTC) 补充剂的患者百分比来衡量。
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长达 5 年
|
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护理人员报告了对作为处方药辅助治疗 CDKL5 缺乏症 (CDD) 的饮食使用的纵向评估。
大体时间：长达 5 年
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通过使用临床医生规定或自行选择的饮食（例如生酮饮食）的受试者百分比来衡量。
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长达 5 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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看护者报告了达到发育里程碑的时间。
大体时间：长达 5 年
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通过指定技能的等级来衡量（例如
坐起来、爬行、站立、用手和手势）在 5 年的时间间隔内每隔 1 年进行一次。
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长达 5 年
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按年龄组划分的患者用药情况。
大体时间：1年
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根据报告使用选定批准的处方药作为 CDKL5 缺陷障碍 (CDD) 管理计划的一部分的患者百分比来衡量。
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1年
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CDKL5 缺陷症 (CDD) 患者的住院频率。
大体时间：长达 5 年
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以 5 年内每 1 年一次入院的平均就诊次数衡量。
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长达 5 年
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CDKL5 缺陷症 (CDD) 患者呼吸道感染的频率。
大体时间：长达 5 年
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通过 5 年内每 1 年报告一次呼吸道感染的患者百分比来衡量。
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长达 5 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Dan Lavery, PhD、Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年12月5日
初级完成 (估计的)
2028年12月31日
研究完成 (估计的)
2028年12月31日
研究注册日期
首次提交
2020年2月6日
首先提交符合 QC 标准的
2020年7月21日
首次发布 (实际的)
2020年7月27日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年3月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月4日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- ODC-IPR-CDD-01
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
数据将应请求提供给孤儿疾病中心数据访问委员会 (DAB)。
IPD 共享时间框架
数据将在达到研究招募目标后 1 年开始提供。
IPD 共享访问标准
研究 CDKL5 缺乏症、癫痫和相关罕见病的研究人员。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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