Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mezinárodní registr CDKL5

4. března 2024 aktualizováno: University of Pennsylvania

Centrum pro vzácná onemocnění CDKL5 Deficiency Disorder Mezinárodní registr pacientů

Vzhledem k nedávné klasifikaci CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) jako jedinečné poruchy existuje omezené chápání celkové přirozené historie onemocnění a smysluplných ukazatelů výsledků. Mezinárodní registr pacientů zaměřený na shromažďování demografických údajů, pacientem hlášených výsledků (PRO) a údajů o léčbě zadaných jak pacientem/pečovatelem, tak klinickým lékařem, by prospěl jak vědecké komunitě, tak komunitě pacientů. Tento registr CDD bude sledovat až 500 pacientů s diagnózou CDD během několika let prostřednictvím pacientů/pečovatelů a jejich lékařů. Počáteční údaje budou shromážděny při zápisu do registru, po kterém bude následovat sběr dalších údajů specifických pro CDD na dvouletém/ročním základě. V rámci tohoto registru nebudou prováděny žádné postupy. Údaje zadané klinickým lékařem budou shromažďovány po standardních návštěvách péče prováděných jako součást průběžné klinické péče o pacienty. V konečném důsledku je cílem vytvořit registr kontaktů, který umožní pacientům/rodinám být upozorňováni na relevantní klinické studie a shromažďovat cenné informace, které jsou přístupné pacientům a vědeckým komunitám, a tím napomáhat a podporovat výzkum v oblasti CDD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Očekáváme, že zapíšeme až 500 pacientů s CDD během 5 let. Protože CDD ovlivňuje lidi po celém světě, očekáváme zápis z několika zemí. Pacienti se o registru dozvědí prostřednictvím přítomnosti Centra pro onemocnění sirotků na sociálních sítích, nadací pro konkrétní onemocnění, dalších rodin ovlivněných CDD a/nebo lékařů zapojených do registru.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Osoba jakéhokoli věku, žijící nebo zemřelá;
  • Být pacientem nebo zákonným zástupcem (rodičem nebo pečovatelem) pacienta s diagnózou CDD (Diagnózy musí být potvrzeny klinickým lékařem nebo genetickým testem);
  • Mít schopnost porozumět a dokončit proces informovaného souhlasu tam, kde je to možné podle místních předpisů, nebo mít zákonného zástupce, který poskytne souhlas jménem pacienta, pokud pacient nedosáhl zákonného věku podle místních předpisů nebo jinak není schopen souhlas poskytnout.

Kritéria vyloučení:

  • Pacient s diagnózou CDD, který nedosáhl zákonného věku podle místních předpisů, registruje se bez zákonného zástupce;
  • Zákonný zástupce pacienta, který je 1) starší než zákonný věk podle místních předpisů a 2) je schopen číst a poskytovat souhlas a zadávat údaje. (Požadujeme, aby pacienti starší než zákonný věk, kteří jsou schopni číst a rozumět, a informovaný souhlas poskytli údaje přímo.)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence různých typů mutací a korelace genotyp-fenotyp u CDKL5 Deficiency Disorder (CDD).
Časové okno: 1 rok
Měřeno údaji získanými z genetických zpráv zapsaných pacientů.
1 rok
Pečovatel uvedl longitudinální hodnocení, aby kvantifikoval frekvenci záchvatů v průběhu času.
Časové okno: 1 rok
Měřeno jako průměrný počet záchvatů hlášených v 1 týdenních intervalech za období 1 roku.
1 rok
Pečovatel uváděl dlouhodobé hodnocení kvality spánku u pacientů v průběhu času.
Časové okno: až 5 let
Měřeno průměrným hodnocením poruch spánku indikovaných kolektivním skóre nočních děsů a nadměrné denní somnolence v 1 ročních intervalech po dobu 5 let.
až 5 let
Pečovatel uvedl hodnocení poruch GI u pacientů v průběhu času a napříč věkovými skupinami.
Časové okno: až 5 let
Měřeno hodnocením gastroezofageálního refluxu, dysfagie, zácpy, střevní inkontinence, nadýmání a distenze v jednoročních intervalech po dobu 5 let.
až 5 let
Pečovatel uvedl dlouhodobé hodnocení užívání doplňků k léčbě CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) jako doplněk k lékům na předpis.
Časové okno: až 5 let
Měřeno procentem pacientů užívajících doplňky stravy předepsané lékařem nebo volně prodejné (OTC).
až 5 let
Pečovatel uvedl dlouhodobé hodnocení užívání diety k léčbě CDKL5 deficitní poruchy (CDD) jako doplněk k předepsaným lékům.
Časové okno: až 5 let
Měřeno procentem subjektů užívajících klinicky předepsané nebo samostatně vybrané diety, např. ketogenní dietu.
až 5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pečovatel hlásil čas do dosažení vývojových milníků.
Časové okno: až 5 let
Měřeno hodnocením uvedených dovedností (např. sezení, plazení, stání, používání rukou a gesta) v 1 ročních intervalech po dobu 5 let.
až 5 let
Užívání léků u pacientů podle věkových skupin.
Časové okno: 1 rok
Měřeno procentem pacientů hlásících užívání vybraných schválených léků na předpis v rámci plánu řízení CDKL5 Deficiency Disorder (CDD).
1 rok
Frekvence hospitalizací u pacientů s poruchou CDKL5 Deficiency Disorder (CDD).
Časové okno: až 5 let
Měřeno průměrným počtem návštěv v nemocnici vedoucích k přijetí v 1 ročních intervalech během 5 let.
až 5 let
Frekvence respiračních infekcí u pacientů s poruchou CDKL5 Deficiency Disorder (CDD).
Časové okno: až 5 let
Měřeno procentem pacientů hlásících respirační infekci v 1 ročních intervalech během 5 let.
až 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pennsylvania

Spolupracovníci

International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. prosince 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. února 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. července 2020

První zveřejněno (Aktuální)

27. července 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

6. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • ODC-IPR-CDD-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Údaje budou na žádost zpřístupněny Výboru pro přístup k datům Centra pro sirotčí onemocnění (DAB).

Časový rámec sdílení IPD

Data budou k dispozici počínaje 1 rokem po dosažení cíle pro zápis do studia.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Výzkumníci studující poruchu nedostatku CDKL5, epilepsii a související vzácná onemocnění.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na CDKL5 Deficiency Disorder (CDD)

  • University of Colorado, Denver
    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes... a další spolupracovníci
    Nábor
    Mezinárodní síť klinického výzkumu CDKL5 (ICCRN)
    CDKL5 | Porucha nedostatku CDKL5 | CDD
    Spojené státy, Austrálie

Klinické studie na Průzkumný nástroj

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bahamas

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit