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Internationales CDKL5-Register

16. April 2026 aktualisiert von: University of Pennsylvania

Orphan Disease Center CDKL5 Deficiency Disorder Internationales Patientenregister

Aufgrund der jüngsten Einstufung der CDKL5-Mangelstörung (CDD) als einzigartige Störung gibt es nur ein begrenztes Verständnis des gesamten Krankheitsverlaufs und aussagekräftiger Ergebnismessungen. Ein internationales Patientenregister, das darauf abzielt, sowohl von Patienten/Betreuern als auch von Ärzten eingegebene demografische, vom Patienten gemeldete Ergebnisse (PRO) und Behandlungsdaten zu sammeln, würde sowohl der Wissenschaft als auch der Patientengemeinschaft zugute kommen. Dieses CDD-Register wird bis zu 500 Patienten, bei denen CDD diagnostiziert wurde, über mehrere Jahre sowohl durch die Patienten/Betreuer als auch durch ihre Ärzte verfolgen. Erste Daten werden bei der Registrierung im Register erhoben, gefolgt von der Erhebung zusätzlicher CDD-spezifischer Daten auf halbjährlicher/jährlicher Basis. Im Rahmen dieses Registers werden keine Verfahren durchgeführt. Die vom Arzt eingegebenen Daten werden nach Standardbehandlungen, die im Rahmen der laufenden klinischen Versorgung der Patienten durchgeführt werden, erhoben. Letztendlich besteht das Ziel darin, ein Kontaktregister zu erstellen, um es Patienten/Familien zu ermöglichen, über relevante klinische Studien informiert zu werden und wertvolle Informationen zu sammeln, die den Patienten und wissenschaftlichen Gemeinschaften zugänglich sind, wodurch die Forschung in CDD unterstützt und gefördert wird.

Studienübersicht

Status

Suspendiert

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • University of Pennsylvania Orphan Disease Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wir erwarten, über einen Zeitraum von 5 Jahren bis zu 500 CDD-Patienten aufzunehmen. Da Menschen weltweit von CDD betroffen sind, rechnen wir mit einer Anmeldung aus mehreren Ländern. Patienten werden über die Social-Media-Präsenz des Orphan Disease Center, krankheitsspezifische Stiftungen, andere von CDD betroffene Familien und/oder am Register beteiligte Ärzte über das Register informiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Person jeden Alters, lebend oder verstorben;
  • Patient oder gesetzlicher Vormund (Elternteil oder Betreuer) eines Patienten mit einer CDD-Diagnose sein (Diagnosen müssen durch einen Arzt oder Gentest bestätigt werden);
  • Sie müssen in der Lage sein, einen Prozess der informierten Einwilligung zu verstehen und abzuschließen, sofern dies gemäß den örtlichen Vorschriften erforderlich ist, oder einen Erziehungsberechtigten zu haben, der im Namen des Patienten die Einwilligung erteilt, wenn der Patient gemäß den örtlichen Vorschriften unter dem gesetzlichen Alter ist oder anderweitig nicht in der Lage ist, seine Einwilligung zu erteilen.

Ausschlusskriterien:

  • Patient mit einer CDD-Diagnose, der gemäß den örtlichen Vorschriften unter dem gesetzlichen Alter ist und sich ohne Erziehungsberechtigten anmeldet;
  • Erziehungsberechtigter eines Patienten, der 1) gemäß den örtlichen Vorschriften volljährig ist und 2) in der Lage ist, seine Einwilligung zu lesen und zu erteilen und Daten einzugeben. (Wir verlangen, dass Patienten über dem gesetzlichen Alter, die in der Lage sind, zu lesen und zu verstehen, und eine Einverständniserklärung abgeben, Daten direkt zur Verfügung stellen.)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit verschiedener Mutationstypen und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei CDKL5-Mangelstörung (CDD).
Zeitfenster: 1 Jahr
Gemessen anhand von Daten aus genetischen Berichten von eingeschlossenen Patienten.
1 Jahr
Die Pflegekraft berichtete von Längsschnittbewertungen, um die Anfallshäufigkeit im Laufe der Zeit zu quantifizieren.
Zeitfenster: 1 Jahr
Gemessen an der durchschnittlichen Anzahl von Anfällen, die in 1-Wochen-Intervallen über einen Zeitraum von 1 Jahr gemeldet wurden.
1 Jahr
Die Pflegekraft berichtete über die Längsschnittbewertung der Schlafqualität bei Patienten im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: bis zu 5 Jahre
Gemessen anhand der durchschnittlichen Bewertung der Schlafstörungen, angezeigt durch die kollektive Bewertung von Nachtangst und übermäßiger Schläfrigkeit am Tag, in 1-Jahres-Intervallen über einen Zeitraum von 5 Jahren.
bis zu 5 Jahre
Die Pflegekraft berichtete über die Beurteilung von GI-Störungen bei Patienten im Laufe der Zeit und über alle Altersgruppen hinweg.
Zeitfenster: bis zu 5 Jahre
Gemessen anhand der Bewertung von gastroösophagealem Reflux, Dysphagie, Verstopfung, Darminkontinenz, Blähungen und Völlegefühl in 1-Jahres-Intervallen über einen Zeitraum von 5 Jahren.
bis zu 5 Jahre
Die Pflegekraft berichtete über eine Längsschnittbewertung der Verwendung von Nahrungsergänzungsmitteln zur Behandlung der CDKL5-Mangelstörung (CDD) als Ergänzung zu verschreibungspflichtigen Medikamenten.
Zeitfenster: bis zu 5 Jahre
Gemessen als Prozentsatz der Patienten, die vom Arzt verschriebene oder rezeptfreie (OTC) Nahrungsergänzungsmittel verwenden.
bis zu 5 Jahre
Die Pflegekraft berichtete von einer Längsschnittbewertung der Ernährung zur Behandlung der CDKL5-Mangelstörung (CDD) als Ergänzung zu verschriebenen Medikamenten.
Zeitfenster: bis zu 5 Jahre
Gemessen als Prozentsatz der Probanden, die vom Arzt verordnete oder selbstgewählte Diäten verwenden, z. B. ketogene Diät.
bis zu 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Pflegekraft berichtete über die Zeit bis zum Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen.
Zeitfenster: bis zu 5 Jahre
Gemessen an der Bewertung der angegebenen Fähigkeiten (z. Aufrichten, Krabbeln, Stehen, Handgebrauch und Gestik) in 1-Jahres-Intervallen über einen Zeitraum von 5 Jahren.
bis zu 5 Jahre
Medikamenteneinnahme bei Patienten nach Altersgruppen.
Zeitfenster: 1 Jahr
Gemessen als Prozentsatz der Patienten, die die Verwendung ausgewählter zugelassener verschreibungspflichtiger Medikamente im Rahmen des Managementplans für CDKL5-Mangelerkrankungen (CDD) angeben.
1 Jahr
Häufigkeit von Krankenhausaufenthalten bei Patienten mit CDKL5-Mangelstörung (CDD).
Zeitfenster: bis zu 5 Jahre
Gemessen an der durchschnittlichen Anzahl von Krankenhausbesuchen, die zu einer Aufnahme in 1-Jahres-Intervallen über 5 Jahre führten.
bis zu 5 Jahre
Häufigkeit von Atemwegsinfektionen bei Patienten mit CDKL5-Mangelstörung (CDD).
Zeitfenster: bis zu 5 Jahre
Gemessen am Prozentsatz der Patienten, die über einen Zeitraum von 5 Jahren in 1-Jahres-Intervallen eine Atemwegsinfektion melden.
bis zu 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Pennsylvania

Mitarbeiter

International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Ermittler

  • Hauptermittler: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. Dezember 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Februar 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Juli 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. Juli 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ODC-IPR-CDD-01

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die Daten werden auf Anfrage dem Orphan Disease Center Data Access Board (DAB) zur Verfügung gestellt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden ab 1 Jahr nach Erreichen des Studieneinschreibungsziels verfügbar sein.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Forscher untersuchen CDKL5-Mangelstörung, Epilepsie und verwandte seltene Krankheiten.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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