Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

International CDKL5 Registry

16. april 2026 opdateret af: University of Pennsylvania

Orphan Disease Center CDKL5 Deficiency Disorder International Patient Registry

På grund af den nylige klassificering af CDKL5-mangellidelse (CDD) som en unik lidelse, er der en begrænset forståelse af den overordnede sygdomsnaturhistorie og meningsfulde udfaldsmål. Et internationalt patientregister, der sigter mod at indsamle både patient/plejer og kliniker-indført demografisk, patientrapporteret resultat (PRO) og behandlingsdata ville gavne både videnskabs- og patientsamfundet. Dette CDD-register vil følge op til 500 patienter diagnosticeret med CDD over flere år gennem både patienter/plejere og deres klinikere. Indledende data vil blive indsamlet ved tilmelding i registret, efterfulgt af indsamling af yderligere CDD-specifikke data på halvårlig/årlig basis. Ingen procedurer vil blive udført som en del af dette register. Klinikerindførte data vil blive indsamlet efter standard plejebesøg, der udføres som en del af patienternes igangværende kliniske pleje. I sidste ende er målet at skabe et kontaktregister, der giver patienter/familier mulighed for at blive advaret om relevante kliniske forsøg og for at indsamle værdifuld information, der er tilgængelig for patienten og videnskabelige samfund, og derved støtte og opmuntre forskning i CDD.

Studieoversigt

Status

Suspenderet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • University of Pennsylvania Orphan Disease Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Vi forventer at indskrive op til 500 CDD-patienter over en 5-årig periode. Da CDD påvirker mennesker globalt, forventer vi tilmelding fra flere lande. Patienter vil lære om registret gennem Orphan Disease Centers tilstedeværelse på sociale medier, sygdomsspecifikke fonde, andre familier påvirket af CDD og/eller læger involveret i registret.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Person uanset alder, levende eller død;
  • Være patient eller værge (forælder eller omsorgsperson) for en patient med diagnosen CDD (Diagnoser skal bekræftes af en kliniker eller genetisk test);
  • Har evnen til at forstå og gennemføre en informeret samtykkeproces, hvor det er relevant i henhold til lokale regler, eller have en juridisk værge til at give samtykke på patientens vegne, hvis patienten er under den lovlige alder, i henhold til lokale regler eller på anden måde ikke er i stand til at give samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Patient med en CDD-diagnose, som er under den lovlige alder i henhold til lokale regler, tilmelder sig uden en juridisk værge;
  • Værge for en patient, der er 1) over den lovlige alder i henhold til lokale regler og 2) er i stand til at læse og give samtykke og indtaste data. (Vi kræver, at patienter over den lovlige alder, som er i stand til at læse og forstå og informeret samtykke, afgiver data direkte.)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af forskellige mutationstyper og genotype-fænotype korrelationer i CDKL5 Deficiency Disorder (CDD).
Tidsramme: 1 år
Målt ved data opnået fra genetiske rapporter fra indskrevne patienter.
1 år
Pårørende rapporterede longitudinelle vurderinger for at kvantificere anfaldsfrekvensen over tid.
Tidsramme: 1 år
Målt ved det gennemsnitlige antal anfald rapporteret med 1 uges intervaller over en 1 års periode.
1 år
Caregiver rapporterede longitudinel vurdering af søvnkvalitet hos patienter over tid.
Tidsramme: op til 5 år
Målt ved gennemsnitlig vurdering af søvnforstyrrelser angivet ved en kollektiv score af natterædsler og overdreven søvnighed i dagtimerne med 1 års intervaller over en periode på 5 år.
op til 5 år
Pårørende rapporterede vurdering af GI-forstyrrelser hos patienter over tid og på tværs af aldersgrupper.
Tidsramme: op til 5 år
Målt ved vurdering af gastroøsofageal refluks, dysfagi, obstipation, tarminkontinens, oppustethed og udspilning med 1 års intervaller over en periode på 5 år.
op til 5 år
Pårørende rapporterede en longitudinel vurdering af kosttilskudsbrug til behandling af CDKL5-mangellidelse (CDD) som et supplement til receptpligtig medicin.
Tidsramme: op til 5 år
Målt i procent af patienter, der bruger lægeordineret eller håndkøbstilskud (OTC).
op til 5 år
Caregiver rapporterede longitudinel vurdering af diætanvendelse til behandling af CDKL5-mangellidelse (CDD) som et supplement til ordineret medicin.
Tidsramme: op til 5 år
Målt i procent af forsøgspersoner, der bruger kliniker ordineret eller selvvalgt diæt, f.eks. ketogen diæt.
op til 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Pårørende rapporterede tid til opnåelse af udviklingsmæssige milepæle.
Tidsramme: op til 5 år
Målt ved vurdering af angivne færdigheder (f.eks. sidde op, kravle, stå, håndbrug og fagter) med 1 års mellemrum over en periode på 5 år.
op til 5 år
Medicinbrug hos patienter efter aldersgruppe.
Tidsramme: 1 år
Målt ved procentdel af patienter, der rapporterer brug af udvalgte godkendte receptpligtige lægemidler som en del af CDKL5-mangelforstyrrelsesplanen (CDD).
1 år
Hyppighed af indlæggelser hos patienter med CDKL5-mangelsygdom (CDD).
Tidsramme: op til 5 år
Målt ved det gennemsnitlige antal hospitalsbesøg, der fører til indlæggelser med 1 års intervaller over 5 år.
op til 5 år
Hyppighed af luftvejsinfektioner hos patienter med CDKL5-mangelsygdom (CDD).
Tidsramme: op til 5 år
Målt ved procentdelen af ​​patienter, der rapporterer en luftvejsinfektion med 1 års intervaller over 5 år.
op til 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pennsylvania

Samarbejdspartnere

International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. december 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. februar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

27. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ODC-IPR-CDD-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data vil blive gjort tilgængelige efter anmodning til Orphan Disease Center Data Access Board (DAB).

IPD-delingstidsramme

Data vil være tilgængelige fra og med 1 år efter, at studietilmeldingsmålet er nået.

IPD-delingsadgangskriterier

Forskere, der studerer CDKL5-mangellidelse, epilepsi og relaterede sjældne sygdomme.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med CDKL5 mangellidelse (CDD)

Kliniske forsøg med Undersøgelsesinstrument

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner