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국제 CDKL5 레지스트리

2024년 3월 4일 업데이트: University of Pennsylvania

희귀 질병 센터 CDKL5 결핍 장애 국제 환자 등록부

최근 CDKL5 결핍 장애(CDD)가 독특한 장애로 분류되었기 때문에 전반적인 질병 자연 경과 및 의미 있는 결과 측정에 대한 이해가 제한적입니다. 환자/간병인과 임상의가 입력한 인구통계, 환자가 보고한 결과(PRO) 및 치료 데이터 수집을 목표로 하는 국제 환자 등록은 과학 및 환자 커뮤니티 모두에 도움이 될 것입니다. 이 CDD 레지스트리는 환자/간병인 및 그들의 임상의를 통해 몇 년 동안 CDD 진단을 받은 최대 500명의 환자를 추적할 것입니다. 레지스트리 등록 시 초기 데이터가 수집된 후 반년/연간 기준으로 추가 CDD 관련 데이터가 수집됩니다. 이 레지스트리의 일부로 절차가 수행되지 않습니다. 임상의가 입력한 데이터는 환자의 진행 중인 임상 치료의 일환으로 수행된 치료 방문 표준에 따라 수집됩니다. 궁극적으로 목표는 환자/가족에게 관련 임상 시험에 대한 알림을 제공하고 환자 및 과학 커뮤니티가 액세스할 수 있는 귀중한 정보를 수집하여 CDD 연구를 지원하고 장려할 수 있는 연락처 레지스트리를 만드는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

500

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

우리는 5년 동안 최대 500명의 CDD 환자를 등록할 것으로 예상합니다. CDD는 전 세계적으로 사람들에게 영향을 미치므로 여러 국가에서 등록할 것으로 예상합니다. 환자는 Orphan Disease Center의 소셜 미디어 존재, 질병별 재단, CDD의 영향을 받는 기타 가족 및/또는 레지스트리에 관련된 의사를 통해 레지스트리에 대해 배우게 됩니다.

설명

포함 기준:

  • 생사를 불문하고 모든 연령의 사람
  • CDD 진단을 받은 환자 또는 환자의 법적 보호자(부모 또는 간병인)여야 합니다(진단은 임상의 또는 유전자 검사로 확인해야 함).
  • 현지 규정에 따라 해당되는 경우 정보에 입각한 동의 절차를 이해하고 완료할 수 있는 능력이 있거나, 환자가 현지 규정에 따라 법적 연령 미만이거나 동의를 제공할 수 없는 경우 환자를 대신하여 동의를 제공할 법적 보호자가 있어야 합니다.

제외 기준:

  • 지역 규정에 따라 법정 연령 미만인 CDD 진단을 받고 법적 보호자 없이 등록한 환자,
  • 1) 현지 규정에 따라 법적 연령을 초과하고 2) 데이터를 읽고 동의하며 데이터를 입력할 수 있는 환자의 법적 보호자입니다. (우리는 읽고 이해할 수 있는 법적 연령 이상의 환자와 정보에 입각한 동의를 통해 데이터를 직접 제공할 것을 요구합니다.)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CDKL5 결핍 장애(CDD)에서 다양한 돌연변이 유형의 빈도와 유전자형-표현형 상관관계.
기간: 일년
등록된 환자의 유전자 보고서에서 얻은 데이터로 측정됩니다.
일년
간병인은 시간 경과에 따라 발작 빈도를 정량화하기 위해 종적 평가를 보고했습니다.
기간: 일년
1년 동안 1주 간격으로 보고된 평균 발작 횟수로 측정됩니다.
일년
간병인은 시간이 지남에 따라 환자의 수면 품질에 대한 종단적 평가를 보고했습니다.
기간: 최대 5년
5년의 기간 동안 1년 간격으로 야간 공포증 및 과도한 주간 졸음의 집단 점수로 표시되는 수면 장애의 평균 등급으로 측정됩니다.
최대 5년
간병인은 시간이 지남에 따라 연령 그룹에 걸쳐 환자의 GI 장애에 대한 평가를 보고했습니다.
기간: 최대 5년
5년에 걸쳐 1년 간격으로 위식도 역류, 삼킴곤란, 변비, 장실금, 배부품 및 팽창을 평가하여 측정합니다.
최대 5년
간병인은 CDKL5 결핍 장애(CDD) 치료를 위한 처방약의 보조제로서 보충제 사용에 대한 종적 평가를 보고했습니다.
기간: 최대 5년
임상의가 처방한 보충제 또는 일반의약품(OTC) 보충제를 사용하는 환자의 비율로 측정됩니다.
최대 5년
간병인은 CDKL5 결핍 장애(CDD)의 치료를 위해 처방약의 보조제로서 식이 사용에 대한 종적 평가를 보고했습니다.
기간: 최대 5년
임상의가 처방하거나 스스로 선택한 식이요법(예: 케토제닉 식이요법)을 사용하는 피험자의 백분율로 측정됩니다.
최대 5년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
간병인은 발달 이정표 달성까지의 시간을 보고했습니다.
기간: 최대 5년
표시된 기술의 등급으로 측정됩니다(예: 5년의 기간 동안 1년 간격으로 앉기, 기어가기, 서기, 손 사용 및 몸짓).
최대 5년
연령대별 환자의 약물 사용.
기간: 일년
CDKL5 결핍 장애(CDD) 관리 계획의 일환으로 선택된 승인된 처방약 사용을 보고한 환자의 백분율로 측정됩니다.
일년
CDKL5 결핍 장애(CDD) 환자의 입원 빈도.
기간: 최대 5년
5년 동안 1년 간격으로 입원으로 이어지는 평균 병원 방문 횟수로 측정됩니다.
최대 5년
CDKL5 결핍 장애(CDD) 환자의 호흡기 감염 빈도.
기간: 최대 5년
5년 동안 1년 간격으로 호흡기 감염을 보고한 환자의 비율로 측정됩니다.
최대 5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Pennsylvania

협력자

International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

수사관

  • 수석 연구원: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 12월 5일

기본 완료 (추정된)

2028년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 2월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 7월 21일

처음 게시됨 (실제)

2020년 7월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 3월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 4일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • ODC-IPR-CDD-01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

데이터는 Orphan Disease Center Data Access Board(DAB)에 요청하면 제공됩니다.

IPD 공유 기간

연구 등록 목표에 도달한 후 1년 후에 데이터를 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

CDKL5 결핍 장애, 간질 및 관련 희귀 질환을 연구하는 연구원.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • ICF

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

CDKL5 결핍 장애(CDD)에 대한 임상 시험

  • University of Colorado, Denver
    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes of... 그리고 다른 협력자들
    모병
    국제 CDKL5 임상 연구 네트워크 (ICCRN)
    CDKL5 | CDKL5 결핍 장애 | CDD
    미국, 호주

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