Internasjonalt CDKL5-register
16. april 2026 oppdatert av: University of Pennsylvania
Orphan Disease Center CDKL5 Deficiency Disorder International Patient Registry
På grunn av den nylige klassifiseringen av CDKL5-mangellidelse (CDD) som en unik lidelse, er det en begrenset forståelse av den generelle sykdommens naturhistorie og meningsfulle utfallsmål.
Et internasjonalt pasientregister som tar sikte på å samle både pasient/omsorgsperson og kliniker-angitt demografisk, pasientrapportert utfall (PRO) og behandlingsdata vil være til nytte for både vitenskapelige og pasientmiljøer.
Dette CDD-registeret vil følge opptil 500 pasienter diagnostisert med CDD over flere år gjennom både pasienter/omsorgspersoner og deres klinikere.
Innledende data vil bli samlet inn ved registrering i registeret, etterfulgt av innsamling av ytterligere CDD-spesifikke data på halvårlig/årlig basis.
Ingen prosedyrer vil bli utført som en del av dette registeret.
Klinikerinnførte data vil bli samlet inn etter standard behandlingsbesøk utført som en del av pasientens pågående kliniske behandling.
Til syvende og sist er målet å opprette et kontaktregister for å tillate pasienter/familier å bli varslet om relevante kliniske studier og for å samle inn verdifull informasjon som er tilgjengelig for pasienten og vitenskapelige miljøer, og dermed hjelpe og oppmuntre forskning på CDD.
Studieoversikt
Status
Suspendert
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
500
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- University of Pennsylvania Orphan Disease Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
N/A
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Vi forventer å registrere opptil 500 CDD-pasienter over en 5-årsperiode.
Ettersom CDD påvirker mennesker globalt, forventer vi påmelding fra flere land.
Pasienter vil lære om registeret gjennom Orphan Disease Centers tilstedeværelse i sosiale medier, sykdomsspesifikke grunnlag, andre familier påvirket av CDD og/eller leger involvert i registeret.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Person uansett alder, levende eller død;
- Være en pasient eller verge (foreldre eller omsorgsperson) for en pasient med diagnose CDD (Diagnoser må bekreftes av en kliniker eller genetisk test);
- Ha evnen til å forstå og fullføre en informert samtykkeprosess der det er aktuelt i henhold til lokale forskrifter eller ha en juridisk verge til å gi samtykke på pasientens vegne hvis pasienten er under lovlig alder, i henhold til lokale forskrifter eller på annen måte ikke kan gi samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Pasient med en CDD-diagnose som er under lovlig alder, i henhold til lokale forskrifter, som registrerer seg uten en juridisk verge;
- Verge for en pasient som er 1) over lovlig alder, i henhold til lokale forskrifter, og 2) er i stand til å lese og gi samtykke og legge inn data. (Vi krever at pasienter over lovlig alder som er i stand til å lese og forstå og informert samtykke gir data direkte.)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Familiebasert
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Frekvens av ulike mutasjonstyper og genotype-fenotype korrelasjoner i CDKL5 mangellidelse (CDD).
Tidsramme: 1 år
|
Målt med data hentet fra genetiske rapporter fra innrullerte pasienter.
|
1 år
|
|
Pleier rapporterte longitudinelle vurderinger for å kvantifisere anfallsfrekvens over tid.
Tidsramme: 1 år
|
Målt ved gjennomsnittlig antall anfall rapportert med 1 ukes mellomrom over en 1 års periode.
|
1 år
|
|
Pleier rapporterte longitudinell vurdering av søvnkvalitet hos pasienter over tid.
Tidsramme: opptil 5 år
|
Målt ved gjennomsnittlig vurdering av søvnforstyrrelser indikert ved kollektiv score for nattskrekk og overdreven søvnighet på dagtid med 1 års intervaller over en periode på 5 år.
|
opptil 5 år
|
|
Pleier rapporterte vurdering av GI-forstyrrelser hos pasienter over tid og på tvers av aldersgrupper.
Tidsramme: opptil 5 år
|
Målt ved vurdering av gastroøsofageal refluks, dysfagi, forstoppelse, tarminkontinens, oppblåsthet og distensjon med 1 års intervaller over en periode på 5 år.
|
opptil 5 år
|
|
Pleier rapporterte longitudinell vurdering av bruk av kosttilskudd for behandling av CDKL5-mangellidelse (CDD) som et tillegg til reseptbelagte medisiner.
Tidsramme: opptil 5 år
|
Målt i prosent av pasienter som bruker reseptbelagte eller reseptfrie (OTC) kosttilskudd.
|
opptil 5 år
|
|
Omsorgsperson rapporterte longitudinell vurdering av diettbruk for behandling av CDKL5-mangellidelse (CDD) som et tillegg til foreskrevne medisiner.
Tidsramme: opptil 5 år
|
Målt i prosent av forsøkspersoner som bruker klinikerens foreskrevet eller selvvalgte dietter, f.eks. ketogen diett.
|
opptil 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Omsorgsperson rapporterte tid til oppnåelse av utviklingsmilepæler.
Tidsramme: opptil 5 år
|
Målt ved vurdering av angitte ferdigheter (f.eks.
oppreisning, kravling, stående, håndbruk og bevegelser) med 1 års mellomrom over en periode på 5 år.
|
opptil 5 år
|
|
Medisinbruk hos pasienter etter aldersgruppe.
Tidsramme: 1 år
|
Målt ved prosentandel av pasienter som rapporterer bruk av utvalgte godkjente reseptbelagte medisiner som en del av CDKL5-mangelforstyrrelsesplanen (CDD).
|
1 år
|
|
Hyppighet av sykehusinnleggelse hos pasienter med CDKL5-mangellidelse (CDD).
Tidsramme: opptil 5 år
|
Målt ved gjennomsnittlig antall sykehusbesøk som fører til innleggelser med 1 års mellomrom over 5 år.
|
opptil 5 år
|
|
Hyppighet av luftveisinfeksjoner hos pasienter med CDKL5-mangellidelse (CDD).
Tidsramme: opptil 5 år
|
Målt ved prosentandelen av pasienter som rapporterer en luftveisinfeksjon med 1 års intervaller over 5 år.
|
opptil 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
5. desember 2018
Primær fullføring (Antatt)
31. desember 2028
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
6. februar 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. juli 2020
Først lagt ut (Faktiske)
27. juli 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
21. april 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
16. april 2026
Sist bekreftet
1. april 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Epileptiske syndromer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Epilepsi, generalisert
- Epilepsi
- Epilepsi, myoklonisk
- CDKL5 -mangelforstyrrelse
- Helsevesenets kvalitet, tilgang og evaluering
- Undersøkelsesteknikker
- Epidemiologiske metoder
- Datainnsamling
- Helsevesenets evalueringsmekanismer
- Kvalitet på helsehjelpen
- Folkehelse
- Miljø og folkehelse
- Undersøkelser og spørreskjemaer
Andre studie-ID-numre
- ODC-IPR-CDD-01
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Data vil bli gjort tilgjengelig på forespørsel til Orphan Disease Center Data Access Board (DAB).
IPD-delingstidsramme
Data vil være tilgjengelig fra og med 1 år etter at studiemålet er nådd.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Forskere som studerer CDKL5-mangellidelse, epilepsi og relaterte sjeldne sykdommer.
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .