Registro Internacional CDKL5
16 de abril de 2026 atualizado por: University of Pennsylvania
Registro Internacional de Pacientes do Distúrbio por Deficiência de CDKL5 do Centro de Doenças Órfãs
Devido à recente classificação do Transtorno de Deficiência de CDKL5 (CDD) como um distúrbio único, há uma compreensão limitada da história natural geral da doença e de medidas de resultados significativas.
Um registro internacional de pacientes com o objetivo de coletar dados demográficos do paciente/cuidador e do clínico, resultado relatado pelo paciente (PRO) e dados de tratamento beneficiariam as comunidades científica e de pacientes.
Este registro de CDD acompanhará até 500 pacientes diagnosticados com CDD ao longo de vários anos, tanto pelos pacientes/cuidadores quanto por seus médicos.
Os dados iniciais serão coletados após a inscrição no registro, seguidos pela coleta de dados adicionais específicos do CDD semestralmente/anualmente.
Nenhum procedimento será realizado como parte deste registro.
Os dados inseridos pelo médico serão coletados após visitas padrão de atendimento realizadas como parte do atendimento clínico contínuo dos pacientes.
Em última análise, o objetivo é criar um registo de contactos que permita alertar doentes/famílias sobre ensaios clínicos relevantes e recolher informação valiosa e acessível ao doente e à comunidade científica, auxiliando e incentivando a investigação em CDD.
Visão geral do estudo
Status
Suspenso
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- University of Pennsylvania Orphan Disease Center
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Esperamos inscrever até 500 pacientes com CDD em um período de 5 anos.
Como o CDD afeta as pessoas em todo o mundo, prevemos a inscrição de vários países.
Os pacientes aprenderão sobre o registro por meio da presença na mídia social do Orphan Disease Center, fundações específicas para doenças, outras famílias afetadas pela CDD e/ou médicos envolvidos no registro.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pessoa de qualquer idade, viva ou falecida;
- Ser paciente ou responsável legal (pai ou cuidador) de paciente com diagnóstico de CDD (diagnósticos devem ser confirmados por um clínico ou teste genético);
- Ter a capacidade de entender e concluir um processo de consentimento informado quando aplicável de acordo com os regulamentos locais ou ter um responsável legal para fornecer consentimento em nome do paciente se o paciente for menor de idade, de acordo com os regulamentos locais, ou incapaz de fornecer consentimento.
Critério de exclusão:
- Paciente com diagnóstico de CDD que seja menor de idade, conforme regulamentação local, matriculando-se sem responsável legal;
- Responsável legal de um paciente que 1) é maior de idade, de acordo com os regulamentos locais, e 2) é capaz de ler e fornecer consentimento e inserir dados. (Exigimos que os pacientes maiores de idade, capazes de ler e entender e com consentimento informado, forneçam dados diretamente.)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Frequência de diferentes tipos de mutação e correlações genótipo-fenótipo no Transtorno por Deficiência de CDKL5 (CDD).
Prazo: 1 ano
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Medido por dados obtidos de relatórios genéticos de pacientes inscritos.
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1 ano
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O cuidador relatou avaliações longitudinais para quantificar a frequência das crises ao longo do tempo.
Prazo: 1 ano
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Medido pelo número médio de convulsões relatadas em intervalos de 1 semana durante um período de 1 ano.
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1 ano
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O cuidador relatou avaliação longitudinal da qualidade do sono dos pacientes ao longo do tempo.
Prazo: até 5 anos
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Medido pela classificação média de interrupções do sono indicadas pela pontuação coletiva de terrores noturnos e sonolência diurna excessiva em intervalos de 1 ano durante um período de 5 anos.
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até 5 anos
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O cuidador relatou avaliação de distúrbios gastrointestinais em pacientes ao longo do tempo e em todas as faixas etárias.
Prazo: até 5 anos
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Medido pela classificação de refluxo gastroesofágico, disfagia, constipação, incontinência intestinal, inchaço e distensão em intervalos de 1 ano durante um período de 5 anos.
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até 5 anos
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O cuidador relatou avaliação longitudinal do uso de suplementos para o tratamento do Transtorno de Deficiência de CDKL5 (CDD) como adjuvante aos medicamentos prescritos.
Prazo: até 5 anos
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Medido pela porcentagem de pacientes que usam suplementos prescritos pelo médico ou de venda livre (OTC).
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até 5 anos
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O cuidador relatou avaliação longitudinal do uso da dieta para o tratamento do Transtorno de Deficiência de CDKL5 (CDD) como adjuvante aos medicamentos prescritos.
Prazo: até 5 anos
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Medido pela porcentagem de indivíduos que usam dietas prescritas ou auto-selecionadas pelo médico, por exemplo, dieta cetogênica.
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até 5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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O cuidador relatou tempo para atingir os marcos de desenvolvimento.
Prazo: até 5 anos
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Medido pela classificação das habilidades indicadas (por exemplo,
sentar, engatinhar, ficar de pé, uso das mãos e gestos) em intervalos de 1 ano durante um período de 5 anos.
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até 5 anos
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Uso de medicamentos em pacientes por faixa etária.
Prazo: 1 ano
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Medido pela porcentagem de pacientes que relatam o uso de medicamentos prescritos aprovados selecionados como parte do plano de tratamento do Transtorno de Deficiência CDKL5 (CDD).
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1 ano
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Frequência de hospitalização em pacientes com transtorno de deficiência de CDKL5 (CDD).
Prazo: até 5 anos
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Medido pelo número médio de visitas hospitalares que levaram a internações em intervalos de 1 ano ao longo de 5 anos.
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até 5 anos
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Frequência de infecções respiratórias em pacientes com transtorno de deficiência de CDKL5 (CDD).
Prazo: até 5 anos
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Medido pela porcentagem de pacientes que relataram uma infecção respiratória em intervalos de 1 ano ao longo de 5 anos.
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até 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de dezembro de 2018
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de fevereiro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
21 de julho de 2020
Primeira postagem (Real)
27 de julho de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
21 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Síndromes Epilépticas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Epilepsia Generalizada
- Epilepsia
- Epilepsias Mioclônicas
- Transtorno da deficiência CDKL5
- Qualidade, acesso e avaliação da assistência médica
- Técnicas de investigação
- Métodos epidemiológicos
- Coleta de dados
- Mecanismos de avaliação de saúde
- Qualidade de assistência médica
- Saúde pública
- Meio ambiente e saúde pública
- Pesquisas e questionários
Outros números de identificação do estudo
- ODC-IPR-CDD-01
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os dados serão disponibilizados mediante solicitação ao Conselho de Acesso a Dados do Centro de Doenças Órfãs (DAB).
Prazo de Compartilhamento de IPD
Os dados estarão disponíveis a partir de 1 ano após a meta de inscrição no estudo ser atingida.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Pesquisadores que estudam o Transtorno de Deficiência de CDKL5, epilepsia e doenças raras relacionadas.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .