Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Internationella CDKL5-registret

4 mars 2024 uppdaterad av: University of Pennsylvania

Orphan Disease Center CDKL5 Deficiency Disorder International Patient Registry

På grund av den senaste klassificeringen av CDKL5-briststörning (CDD) som en unik sjukdom, finns det en begränsad förståelse för sjukdomens övergripande naturhistoria och meningsfulla resultatmått. Ett internationellt patientregister som syftar till att samla in både patient/vårdgivare och kliniker-inmatade demografiska, patientrapporterade resultat (PRO) och behandlingsdata skulle gynna både vetenskaps- och patientgemenskapen. Detta CDD-register kommer att följa upp till 500 patienter som diagnostiserats med CDD under flera år genom både patienter/vårdgivare och deras läkare. Initial data kommer att samlas in vid registrering i registret, följt av insamling av ytterligare CDD-specifika data vartannat år/år. Inga procedurer kommer att utföras som en del av detta register. Klinikerinmatade data kommer att samlas in efter vanliga vårdbesök som genomförs som en del av patienternas pågående kliniska vård. Ytterst är målet att skapa ett kontaktregister för att göra det möjligt för patienter/familjer att bli varnade om relevanta kliniska prövningar och att samla in värdefull information som är tillgänglig för patienten och forskarsamhället, och därigenom hjälpa och uppmuntra forskning inom CDD.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vi räknar med att registrera upp till 500 CDD-patienter under en 5-årsperiod. Eftersom CDD påverkar människor globalt, räknar vi med registrering från flera länder. Patienterna kommer att lära sig om registret genom Orphan Disease Centers närvaro i sociala medier, sjukdomsspecifika grunder, andra familjer som påverkas av CDD och/eller läkare som är involverade i registret.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Person oavsett ålder, levande eller avliden;
  • Var patient eller vårdnadshavare (förälder eller vårdgivare) till en patient med diagnosen CDD (Diagnoser måste bekräftas av en läkare eller genetiskt test);
  • Ha förmågan att förstå och slutföra en process för informerat samtycke där det är tillämpligt enligt lokala bestämmelser eller ha en vårdnadshavare att ge samtycke på patientens vägnar om patienten är under laglig ålder, enligt lokala bestämmelser eller på annat sätt inte kan ge samtycke.

Exklusions kriterier:

  • Patient med diagnosen CDD som är under laglig ålder, enligt lokala bestämmelser, registrerar sig utan vårdnadshavare;
  • Målsman för en patient som är 1) över laglig ålder, enligt lokala bestämmelser, och 2) kan läsa och ge samtycke och ange data. (Vi kräver att patienter över laglig ålder som är kapabla att läsa och förstå och informerat samtycke tillhandahåller data direkt.)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Frekvens av olika mutationstyper och genotyp-fenotypkorrelationer vid CDKL5-briststörning (CDD).
Tidsram: 1 år
Mätt med data erhållna från genetiska rapporter från inskrivna patienter.
1 år
Vårdgivare rapporterade longitudinella bedömningar för att kvantifiera anfallsfrekvensen över tid.
Tidsram: 1 år
Mätt som medelantalet anfall rapporterade med 1 veckas intervall under en 1-årsperiod.
1 år
Vårdgivare rapporterade longitudinell bedömning av sömnkvalitet hos patienter över tid.
Tidsram: upp till 5 år
Mätt som medelvärde för sömnstörningar indikerade av kollektiva poäng av nattskräck och överdriven somnolens dagtid med 1 års intervall över en period av 5 år.
upp till 5 år
Vårdgivare rapporterade bedömning av GI-störningar hos patienter över tid och över åldersgrupper.
Tidsram: upp till 5 år
Mäts genom bedömning av gastroesofageal reflux, dysfagi, förstoppning, tarminkontinens, uppblåsthet och utvidgning med 1 års intervall över en period av 5 år.
upp till 5 år
Vårdgivaren rapporterade longitudinell bedömning av kosttillskottsanvändning för behandling av CDKL5-briststörning (CDD) som ett komplement till receptbelagda läkemedel.
Tidsram: upp till 5 år
Mätt i procent av patienter som använder tillskott av läkare eller receptfritt (OTC).
upp till 5 år
Vårdgivare rapporterade longitudinell bedömning av dietanvändning för behandling av CDKL5-briststörning (CDD) som ett komplement till ordinerade mediciner.
Tidsram: upp till 5 år
Mätt i procent av försökspersoner som använder läkarens ordinerade eller självvalda dieter, t.ex. ketogen diet.
upp till 5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Vårdgivaren rapporterade tid till uppnående av utvecklingsmilstolpar.
Tidsram: upp till 5 år
Mäts genom betyg av angivna färdigheter (t.ex. sitta upp, krypa, stå, använda hand och gester) med 1 års mellanrum under en period av 5 år.
upp till 5 år
Läkemedelsanvändning hos patienter efter åldersgrupp.
Tidsram: 1 år
Mätt i procent av patienter som rapporterar användning av utvalda godkända receptbelagda läkemedel som en del av CDKL5-briststörningsplanen (CDD).
1 år
Inläggningsfrekvens hos patienter med CDKL5-briststörning (CDD).
Tidsram: upp till 5 år
Mätt som medelantalet sjukhusbesök som leder till inläggningar med 1 års intervall över 5 år.
upp till 5 år
Frekvens av luftvägsinfektioner hos patienter med CDKL5-briststörning (CDD).
Tidsram: upp till 5 år
Mätt som andelen patienter som rapporterar en luftvägsinfektion med 1 års intervall över 5 år.
upp till 5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Samarbetspartners

International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Utredare

  • Huvudutredare: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 december 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2028

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 februari 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 juli 2020

Första postat (Faktisk)

27 juli 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

6 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • ODC-IPR-CDD-01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Data kommer att göras tillgängliga på begäran till Orphan Disease Center Data Access Board (DAB).

Tidsram för IPD-delning

Data kommer att finnas tillgängliga från och med 1 år efter det att studieinskrivningsmålet uppnåtts.

Kriterier för IPD Sharing Access

Forskare som studerar CDKL5-briststörning, epilepsi och relaterade sällsynta sjukdomar.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på CDKL5-briststörning (CDD)

  • University of Colorado, Denver
    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    International CDKL5 Clinical Research Network (ICCRN)
    CDKL5 | CDKL5-briststörning | CDD
    Förenta staterna, Australien

Kliniska prövningar på Undersökningsinstrument

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Zambia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera