Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Międzynarodowy rejestr CDKL5

16 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University of Pennsylvania

Centrum Chorób Sierocych Międzynarodowy Rejestr Pacjentów z Zaburzeniem Niedoboru CDKL5

Ze względu na niedawną klasyfikację zaburzenia niedoboru CDKL5 (CDD) jako wyjątkowego zaburzenia, istnieje ograniczone zrozumienie ogólnej historii naturalnej choroby i znaczących miar wyników. Międzynarodowy rejestr pacjentów mający na celu gromadzenie zarówno danych demograficznych pacjentów/opiekunów, jak i klinicystów, wyników zgłaszanych przez pacjentów (PRO) i danych dotyczących leczenia byłby korzystny zarówno dla społeczności naukowej, jak i dla pacjentów. Ten rejestr CDD będzie śledził do 500 pacjentów, u których zdiagnozowano CDD przez kilka lat, zarówno przez pacjentów/opiekunów, jak i ich klinicystów. Początkowe dane będą gromadzone po zarejestrowaniu w rejestrze, a następnie gromadzone będą dodatkowe dane specyficzne dla CDD co dwa lata/rok. W ramach tego rejestru nie będą wykonywane żadne procedury. Dane wprowadzane przez klinicystę będą zbierane po standardowych wizytach pielęgnacyjnych prowadzonych w ramach bieżącej opieki klinicznej nad pacjentami. Ostatecznym celem jest utworzenie rejestru kontaktów, który umożliwi powiadomienie pacjentów/rodzin o odpowiednich badaniach klinicznych oraz zgromadzenie cennych informacji dostępnych dla pacjentów i społeczności naukowych, pomagając w ten sposób i zachęcając do badań nad CDD.

Przegląd badań

Status

Zawieszony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • University of Pennsylvania Orphan Disease Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Spodziewamy się zarejestrować do 500 pacjentów z CDD w okresie 5 lat. Ponieważ CDD dotyka ludzi na całym świecie, przewidujemy zapisy z kilku krajów. Pacjenci dowiedzą się o rejestrze za pośrednictwem mediów społecznościowych Ośrodka Chorób Sierocych, fundacji zajmujących się konkretną chorobą, innych rodzin dotkniętych CDD i/lub lekarzy zaangażowanych w rejestr.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoba w każdym wieku, żyjąca lub zmarła;
  • być pacjentem lub opiekunem prawnym (rodzicem lub opiekunem) pacjenta z rozpoznaniem CDD (diagnoza musi być potwierdzona przez lekarza lub badaniem genetycznym);
  • Być w stanie zrozumieć i ukończyć proces świadomej zgody, jeśli ma to zastosowanie zgodnie z lokalnymi przepisami, lub mieć opiekuna prawnego do wyrażenia zgody w imieniu pacjenta, jeśli pacjent jest niepełnoletni zgodnie z lokalnymi przepisami lub z innego powodu nie jest w stanie wyrazić zgody.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent z rozpoznaniem CDD, który jest niepełnoletni zgodnie z lokalnymi przepisami, rejestrujący się bez opiekuna prawnego;
  • Opiekun prawny pacjenta, który 1) jest pełnoletni, zgodnie z lokalnymi przepisami, oraz 2) jest w stanie odczytać i wyrazić zgodę oraz wprowadzić dane. (Wymagamy, aby pacjenci powyżej pełnoletności, którzy są w stanie czytać i rozumieć oraz uzyskać świadomą zgodę, przekazywali dane bezpośrednio.)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość różnych typów mutacji i korelacje genotyp-fenotyp w zaburzeniu niedoboru CDKL5 (CDD).
Ramy czasowe: 1 rok
Mierzone na podstawie danych uzyskanych z raportów genetycznych włączonych pacjentów.
1 rok
Opiekun przedstawił oceny podłużne w celu ilościowego określenia częstości napadów w czasie.
Ramy czasowe: 1 rok
Mierzona na podstawie średniej liczby napadów zgłaszanych w odstępach 1 tygodnia w okresie 1 roku.
1 rok
Opiekun zgłosił podłużną ocenę jakości snu u pacjentów w czasie.
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzona na podstawie średniej oceny zaburzeń snu wskazywanych przez zbiorczy wynik lęków nocnych i nadmiernej senności w ciągu dnia w odstępach 1 roku przez okres 5 lat.
do 5 lat
Opiekun zgłosił ocenę zaburzeń przewodu pokarmowego u pacjentów w czasie iw różnych grupach wiekowych.
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzona na podstawie oceny refluksu żołądkowo-przełykowego, dysfagii, zaparć, nietrzymania stolca, wzdęć i rozdęcia w odstępach 1 roku przez okres 5 lat.
do 5 lat
Opiekun zgłosił podłużną ocenę stosowania suplementów w leczeniu zespołu niedoboru CDKL5 (CDD) jako dodatku do leków na receptę.
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzone jako odsetek pacjentów stosujących suplementy przepisane przez lekarza lub dostępne bez recepty (OTC).
do 5 lat
Opiekun zgłosił podłużną ocenę stosowania diety w leczeniu zespołu niedoboru CDKL5 (CDD) jako dodatku do przepisanych leków.
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzone jako odsetek osób stosujących dietę zaleconą przez klinicystę lub wybraną przez siebie, np. dietę ketogeniczną.
do 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opiekun zgłaszał czas do osiągnięcia kamieni milowych rozwoju.
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzona oceną wskazanych umiejętności (np. siadanie, raczkowanie, stanie, używanie rąk i gesty) w odstępach 1 roku przez okres 5 lat.
do 5 lat
Stosowanie leków u pacjentów według grup wiekowych.
Ramy czasowe: 1 rok
Mierzone jako odsetek pacjentów zgłaszających stosowanie wybranych zatwierdzonych leków na receptę w ramach planu leczenia zaburzeń z niedoboru CDKL5 (CDD).
1 rok
Częstość hospitalizacji pacjentów z zespołem niedoboru CDKL5 (CDD).
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzona średnią liczbą wizyt w szpitalu prowadzących do przyjęć w odstępach 1 roku w okresie 5 lat.
do 5 lat
Częstość infekcji dróg oddechowych u pacjentów z zespołem niedoboru CDKL5 (CDD).
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzona odsetkiem pacjentów zgłaszających infekcję dróg oddechowych w odstępach 1 roku w okresie 5 lat.
do 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Współpracownicy

International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Śledczy

  • Główny śledczy: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 grudnia 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 lutego 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 lipca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 lipca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ODC-IPR-CDD-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane zostaną udostępnione na żądanie Rady ds. Dostępu do Danych Centrum Chorób Sierocych (DAB).

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane będą dostępne po upływie 1 roku od osiągnięcia docelowej liczby zapisów na badania.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Naukowcy badający zespół niedoboru CDKL5, padaczkę i powiązane rzadkie choroby.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj