Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Международный реестр CDKL5

16 апреля 2026 г. обновлено: University of Pennsylvania

Центр орфанных заболеваний CDKL5 Дефицитное расстройство Международный регистр пациентов

Из-за недавней классификации синдрома дефицита CDKL5 (CDD) как уникального расстройства существует ограниченное понимание общего естественного течения заболевания и значимых показателей исхода. Международный реестр пациентов, предназначенный для сбора как пациентов/опекунов, так и клиницистов, демографических данных, исходов, сообщаемых пациентами (PRO), и данных о лечении принесет пользу как научному сообществу, так и сообществам пациентов. Этот реестр CDD будет отслеживать до 500 пациентов с диагнозом CDD в течение нескольких лет как через пациентов / лиц, осуществляющих уход, так и за их лечащими врачами. Исходные данные будут собираться при регистрации в реестре, после чего будут собираться дополнительные данные, относящиеся к CDD, раз в два года/года. Никакие процедуры не будут выполняться в рамках этого реестра. Данные, введенные клиницистом, будут собираться после стандартных посещений, проводимых в рамках текущего клинического ухода за пациентами. В конечном счете, цель состоит в том, чтобы создать реестр контактов, чтобы позволить пациентам/семьям быть предупрежденными о соответствующих клинических испытаниях и собирать ценную информацию, доступную для пациентов и научного сообщества, тем самым помогая и поощряя исследования в области CDD.

Обзор исследования

Статус

Приостановленный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • University of Pennsylvania Orphan Disease Center

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Мы ожидаем зарегистрировать до 500 пациентов с CDD в течение 5 лет. Поскольку CDD затрагивает людей во всем мире, мы ожидаем регистрации из нескольких стран. Пациенты узнают о реестре через присутствие Центра орфанных заболеваний в социальных сетях, фонды по конкретным заболеваниям, другие семьи, затронутые CDD, и / или врачи, участвующие в реестре.

Описание

Критерии включения:

  • Лицо любого возраста, живое или умершее;
  • Быть пациентом или законным опекуном (родителем или опекуном) пациента с диагнозом CDD (Диагноз должен быть подтвержден врачом или генетическим тестом);
  • Иметь возможность понимать и выполнять процесс информированного согласия, если это применимо в соответствии с местным законодательством, или иметь законного опекуна для предоставления согласия от имени пациента, если пациент не достиг совершеннолетия в соответствии с местным законодательством или иным образом не может дать согласие.

Критерий исключения:

  • Пациент с диагнозом CDD, не достигший совершеннолетия в соответствии с местным законодательством, зачисленный без законного опекуна;
  • Законный опекун пациента, который 1) достиг совершеннолетия в соответствии с местным законодательством и 2) может читать и давать согласие и вводить данные. (Мы требуем, чтобы пациенты старше совершеннолетия, способные читать и понимать, и информированное согласие предоставляли данные напрямую.)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота различных типов мутаций и корреляции генотип-фенотип при синдроме дефицита CDKL5 (CDD).
Временное ограничение: 1 год
Измеряется по данным, полученным из генетических отчетов зарегистрированных пациентов.
1 год
Лицо, осуществляющее уход, сообщило о продольных оценках для количественной оценки частоты приступов с течением времени.
Временное ограничение: 1 год
Измеряется по среднему количеству приступов, о которых сообщалось с интервалом в 1 неделю в течение 1 года.
1 год
Опекун сообщил о продольной оценке качества сна у пациентов с течением времени.
Временное ограничение: до 5 лет
Измеряется средней оценкой нарушений сна, определяемой совокупной оценкой ночных страхов и чрезмерной дневной сонливости с интервалом в 1 год в течение 5 лет.
до 5 лет
Опекун сообщил об оценке желудочно-кишечных расстройств у пациентов с течением времени и в разных возрастных группах.
Временное ограничение: до 5 лет
Измеряется путем оценки гастроэзофагеального рефлюкса, дисфагии, запоров, недержания кишечника, вздутия живота и растяжения с интервалом в 1 год в течение 5 лет.
до 5 лет
Опекун сообщил о продольной оценке использования добавок для лечения синдрома дефицита CDKL5 (CDD) в качестве дополнения к рецептурным препаратам.
Временное ограничение: до 5 лет
Измеряется процентом пациентов, принимающих прописанные врачом или безрецептурные добавки.
до 5 лет
Опекун сообщил о продольной оценке использования диеты для лечения синдрома дефицита CDKL5 (CDD) в качестве дополнения к назначенным лекарствам.
Временное ограничение: до 5 лет
Измеряется процентом субъектов, использующих назначенные врачом или самостоятельно выбранные диеты, например, кетогенную диету.
до 5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Опекун сообщил о времени до достижения вех развития.
Временное ограничение: до 5 лет
Измеряется рейтингом указанных навыков (например, сидеть, ползать, стоять, использовать руки и жесты) с интервалом в 1 год в течение 5 лет.
до 5 лет
Использование лекарств у пациентов по возрастным группам.
Временное ограничение: 1 год
Измеряется процентом пациентов, сообщивших об использовании выбранных утвержденных рецептурных препаратов в рамках плана лечения CDKL5-дефицитного расстройства (CDD).
1 год
Частота госпитализаций у пациентов с дефицитом CDKL5 (CDD).
Временное ограничение: до 5 лет
Измеряется средним числом посещений больницы, приводящих к госпитализации, с интервалом в 1 год в течение 5 лет.
до 5 лет
Частота респираторных инфекций у пациентов с дефицитом CDKL5 (CDD).
Временное ограничение: до 5 лет
Измеряется процентом пациентов, сообщающих о респираторной инфекции с интервалом в 1 год в течение 5 лет.
до 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Pennsylvania

Соавторы

International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Следователи

  • Главный следователь: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

5 декабря 2018 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 февраля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 июля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 июля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

21 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • ODC-IPR-CDD-01

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Данные будут предоставлены по запросу в Совет по доступу к данным Центра орфанных заболеваний (DAB).

Сроки обмена IPD

Данные будут доступны через 1 год после достижения целевого показателя охвата исследования.

Критерии совместного доступа к IPD

Исследователи, изучающие синдром дефицита CDKL5, эпилепсию и связанные с ними редкие заболевания.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться