ニューロフィラメント監視プロジェクト (NSP)
2025年10月27日 更新者：The Bluefield Project to Cure Frontotemporal Dementia
前頭側頭葉変性症における遠隔血液バイオマーカーモニタリング: ニューロフィラメント監視プロジェクト (NSP)
これは、既知の家族性前頭側頭葉変性症 (f-FTLD) 変異を持つ個人から血液検体を収集して分析するために設計されたバイオマーカー研究であり、既知の f-FTLD 変異を持たない個人の対照群と比較しています。
NSP は、ARTFL LEFFTDS 縦断的前頭側頭葉変性症」(ALLFTD) 研究、NCT04363684 の補助研究です。
詳細については、https://www.allftd.org/ を参照してください。
調査の概要
詳細な説明
前頭側頭葉変性症 (FTLD) は、前頭葉および側頭葉皮質ならびに大脳基底核および脳幹構造の進行性劣化を特徴とする、臨床的に異質な神経変性疾患のグループであり、60 歳未満の人々の神経変性認知症の一般的な原因です。発症。 一様に致命的です。 FTLD はまれな疾患であり、有病率は 10 万人あたり約 5 ～ 22 人と推定されています。 承認された治療法はありませんが、いくつかの治験薬がヒトでの試験中であり、さまざまな新規薬剤がヒト開発に入る準備ができています. 他の神経変性疾患の経験から、潜在的な疾患修飾治療は、症状が現れる前に開始した場合に最も効果的である可能性が高いことが示唆されています。
FTLD 症例の約 25% は家族性 (f-FTLD) であり、C9orf72、プログラニュリン (GRN)、または微小管関連タンパク質タウ (MAPT) の 3 つの遺伝子のいずれかにおける常染色体優性突然変異によるものです。 臨床に登場する新しい治療法の多くは、これらの遺伝的原因の 1 つを直接標的としており、症状が現れる前に有効な治療法が開始された場合、FTLD の臨床的特徴がこれらの個人で遅延または予防される可能性を高めます。 このような予防試験における f-FTLD の新規治療薬の有効性を判断する上での主な障壁は、症状の発症前に治療効果を示すことができるエンドポイントがないことです。 私たちの予備データは、血漿ニューロフィラメント軽鎖 (NfL) がそのようなバイオマーカーとして役立つ可能性があることを強く示唆しています。
この非介入研究は、重要な臨床試験の準備段階にあります。 最大 335 人の参加者が、3 年間、年に 4 回移動する移動研究看護師からの訪問を介して遠隔で血液を提供し (合計 4355 サンプル)、血漿 NfL の認定を最終目標として、疾患の発症および進行中に長期的に末梢 NfL レベルを観察できるようにします。 f-FTLD 予防試験のエンドポイントとして。 NSP 研究は ALLFTD の補助研究であり、NSP で収集されたバイオマーカー データは ALLFTD の臨床データと関連付けられます。 NSP 調査の詳細については、https://www.allftd.org/nsp を参照してください。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
342
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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San Francisco、California、アメリカ、94158
- University of California, San Francisco
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Florida
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Jacksonville、Florida、アメリカ、32224
- Mayo Clinic Florida
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
- Johns Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Charlestown、Massachusetts、アメリカ、02129
- Massachusetts General Hospital
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- Mayo Clinic
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Missouri
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St Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University in St. Louis
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- University of Pennsylvania
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年～81年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究は、ALLFTD の補助研究です。 したがって、すべての NSP 参加者は、ALLFTD の縦断部門から直接募集されます。
以下の各グループから、ほぼ同数の参加者が登録されます。
- C9orf72に既知の変異を持つ家族のメンバー
- GRNの既知の変異を持つ家族のメンバー
- MAPTの既知の変異を持つ家族のメンバー
参加者は既知の変異を持つ家族の出身である必要がありますが、参加者自身が自分の個人的な変異状態を知る必要はありません。
説明
包含基準:
- 男性か女性
- 18～85歳
- 署名および日付入りのインフォームド コンセント フォームの提供
- -研究期間中のすべての研究手順と利用可能性を遵守する意思を表明した
- ALLFTDの縦腕に在籍
- C9orf72、GRN、または MAPT に既知の変異がある家族の一員である
除外基準:
- 静脈へのアクセスが悪いなど、繰り返しの採血に対する恒久的な禁忌。
- -研究者の意見では、研究への参加を許可しない条件または状況。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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f-FTLD 突然変異キャリア
すべての参加者は、f-FTLD 変異を持つ家族の出身である必要があります。
f-FTLD 突然変異キャリアグループのメンバーは、f-FTLD 突然変異が観察された場合、遺伝子状態が検査され、このグループに含まれます。
参加者は、自分の遺伝的状態を知る必要も、言われる必要もありません。
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F-FTLD変異を持つ家系の非変異保因者
すべての参加者は、f-FTLD 変異を持つ家族の出身である必要があります。
非突然変異保因者グループのメンバーは、f-FTLD 突然変異がない場合、遺伝的状態が検査され、このグループに含まれます。
参加者は、自分の遺伝的状態を知る必要も、言われる必要もありません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ニューロフィラメント軽鎖レベル
時間枠：36ヶ月
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症候性 FTLD のリスクがある個人で 3 か月ごとに 36 か月間測定された血漿ニューロフィラメント軽鎖 (NfL) の長期安定性を判断する
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36ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血漿NfL測定値の被験者間変動
時間枠：36ヶ月
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血漿ニューロフィラメント軽鎖タンパク質の濃度
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36ヶ月
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物流対策
時間枠：36ヶ月
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予定された遠隔採血とサンプル処理に対する参加者のコンプライアンス
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36ヶ月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床とMRIの相関
時間枠：36ヶ月
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無症候性および症候性 f-FTLD 突然変異保因者の血漿 NfL レベルと相関する ALLFTD 収集された臨床および磁気共鳴画像法 (MRI) 神経画像を評価する
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36ヶ月
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その他のバイオマーカー評価
時間枠：36ヶ月
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まだ決定されていない神経変性の他の新規血液バイオマーカーを測定する
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36ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Adam Boxer, MD, PhD、University of California, San Francisco
- 主任研究者：Howie Rosen, MD、University of California, San Francisco
- スタディディレクター：Laura Mitic, PhD、The Bluefield Project to Cure Frontotemporal Dementia
- 主任研究者：Bradley Boeve, MD、Mayo Clinic
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Saracino D, Dorgham K, Camuzat A, Rinaldi D, Rametti-Lacroux A, Houot M, Clot F, Martin-Hardy P, Jornea L, Azuar C, Migliaccio R, Pasquier F, Couratier P, Auriacombe S, Sauvee M, Boutoleau-Bretonniere C, Pariente J, Didic M, Hannequin D, Wallon D; French Research Network on FTD/FTD-ALS; PREV-DEMALS and Predict-PGRN study groups; Colliot O, Dubois B, Brice A, Levy R, Forlani S, Le Ber I. Plasma NfL levels and longitudinal change rates in C9orf72 and GRN-associated diseases: from tailored references to clinical applications. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Dec;92(12):1278-1288. doi: 10.1136/jnnp-2021-326914. Epub 2021 Aug 4.
- Wilke C, Reich S, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Tartaglia MC, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Frisoni G, Ghidoni R, Sorbi S, Bocchetta M, Todd E, Kuhle J, Barro C; Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI); Rohrer JD, Synofzik M. Stratifying the Presymptomatic Phase of Genetic Frontotemporal Dementia by Serum NfL and pNfH: A Longitudinal Multicentre Study. Ann Neurol. 2022 Jan;91(1):33-47. doi: 10.1002/ana.26265. Epub 2021 Nov 29.
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
- Gendron TF, Heckman MG, White LJ, Veire AM, Pedraza O, Burch AR, Bozoki AC, Dickerson BC, Domoto-Reilly K, Foroud T, Forsberg LK, Galasko DR, Ghoshal N, Graff-Radford NR, Grossman M, Heuer HW, Huey ED, Hsiung GR, Irwin DJ, Kaufer DI, Leger GC, Litvan I, Masdeu JC, Mendez MF, Onyike CU, Pascual B, Ritter A, Roberson ED, Rojas JC, Tartaglia MC, Wszolek ZK, Rosen H, Boeve BF, Boxer AL; ALLFTD consortium; Petrucelli L. Comprehensive cross-sectional and longitudinal analyses of plasma neurofilament light across FTD spectrum disorders. Cell Rep Med. 2022 Apr 19;3(4):100607. doi: 10.1016/j.xcrm.2022.100607. eCollection 2022 Apr 19.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年9月2日
一次修了 (推定)
2027年2月1日
研究の完了 (推定)
2027年2月1日
試験登録日
最初に提出
2020年8月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年8月14日
最初の投稿 (実際)
2020年8月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年10月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年10月27日
最終確認日
2025年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NSP001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
IPD プランの説明
個々の参加者データについては ALLFTD にご相談ください。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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