Proyecto de Vigilancia de Neurofilamentos (NSP)

La degeneración lobular frontotemporal (FTLD), un grupo de enfermedades neurodegenerativas clínicamente heterogéneas caracterizadas por el deterioro progresivo de las cortezas frontal y temporal, así como de los ganglios basales y las estructuras del tronco encefálico, es una causa común de demencia neurodegenerativa en personas menores de 60 años. comienzo. Es uniformemente fatal. FTLD es una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de aproximadamente 5-22 por 100.000. No hay tratamientos aprobados, sin embargo, varios agentes en investigación se encuentran en ensayos en humanos y una variedad de nuevos agentes están listos para entrar en el desarrollo humano. La experiencia de otras enfermedades neurodegenerativas sugiere que los posibles tratamientos modificadores de la enfermedad tienen más probabilidades de ser eficaces si se inician antes de la aparición de los síntomas.

Aproximadamente el 25 % de los casos de FTLD son familiares (f-FTLD) y se deben a mutaciones autosómicas dominantes en uno de tres genes: C9orf72, progranulina (GRN) o proteína tau asociada a microtúbulos (MAPT). Muchas de las nuevas terapias que ingresan a la clínica se dirigen directamente a una de estas causas genéticas y plantean la posibilidad de que las características clínicas de FTLD puedan retrasarse o prevenirse en estas personas si se inicia una terapia eficaz antes de la aparición de los síntomas. La principal barrera para determinar la eficacia de nuevos agentes terapéuticos para f-FTLD en dichos ensayos de prevención es la falta de un criterio de valoración que pueda indicar la eficacia terapéutica antes de la aparición de los síntomas. Nuestros datos preliminares sugieren fuertemente que la cadena ligera de neurofilamentos plasmáticos (NfL) podría servir como tal biomarcador.

Este estudio no intervencionista está en preparación para ensayos clínicos fundamentales. Hasta 335 participantes proporcionarán sangre de forma remota a través de visitas de enfermeras itinerantes de investigación cuatro veces al año durante tres años (4355 muestras en total) para permitir la observación de los niveles periféricos de NfL longitudinalmente durante el inicio y la progresión de la enfermedad, con el objetivo final de calificar el plasma NfL como criterio de valoración para los ensayos de prevención de f-FTLD. El estudio NSP es un estudio auxiliar de ALLFTD, y los datos de biomarcadores recopilados en el NSP se correlacionarán con los datos clínicos de ALLFTD. Se puede encontrar más información sobre el estudio NSP en https://www.alftd.org/nsp.