Projekt nadzoru neurofilamentów (NSP)
Zdalne monitorowanie biomarkerów krwi w zwyrodnieniu płata czołowo-skroniowego: Projekt nadzoru neurofilamentów (NSP)
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Zwyrodnienie płata czołowo-skroniowego (FTLD), grupa klinicznie heterogennych chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującym pogorszeniem kory czołowej i skroniowej, jak również zwojów podstawy i struktur pnia mózgu, jest częstą przyczyną otępienia neurodegeneracyjnego u osób w wieku poniżej 60 lat początek. Jest jednolicie śmiertelny. FTLD to rzadka choroba, której częstość występowania szacuje się na około 5-22 przypadków na 100 000. Nie ma zatwierdzonych metod leczenia, jednak kilka środków badawczych jest w trakcie badań na ludziach, a wiele nowych środków jest gotowych wejść do rozwoju człowieka. Doświadczenie z innymi chorobami neurodegeneracyjnymi sugeruje, że potencjalne metody leczenia modyfikujące przebieg choroby będą najprawdopodobniej skuteczne, jeśli zostaną rozpoczęte przed wystąpieniem objawów.
Około 25% przypadków FTLD ma charakter rodzinny (f-FTLD) i wynika z autosomalnych dominujących mutacji w jednym z trzech genów: C9orf72, progranuliny (GRN) lub białka tau związanego z mikrotubulami (MAPT). Wiele nowych terapii pojawiających się w klinice jest bezpośrednio ukierunkowanych na jedną z tych przyczyn genetycznych i stwarza możliwość opóźnienia lub zapobieżenia objawom klinicznym FTLD u tych osób, jeśli skuteczna terapia zostanie rozpoczęta przed wystąpieniem objawów. Główną przeszkodą w określaniu skuteczności nowych środków terapeutycznych dla f-FTLD w takich badaniach profilaktycznych jest brak punktu końcowego, który może wskazywać na skuteczność terapeutyczną przed wystąpieniem objawów. Nasze wstępne dane zdecydowanie sugerują, że łańcuch lekki neurofilamentu osocza (NfL) może służyć jako taki biomarker.
To nieinterwencyjne badanie jest przygotowywane do kluczowych badań klinicznych. Do 335 uczestników będzie zdalnie dostarczać krew podczas wizyt podróżujących mobilnych pielęgniarek badawczych cztery razy w roku przez trzy lata (łącznie 4355 próbek), aby umożliwić podłużną obserwację obwodowych poziomów NfL podczas początku i progresji choroby, a ostatecznym celem jest kwalifikacja NfL w osoczu jako punkt końcowy badań prewencyjnych f-FTLD. Badanie NSP jest badaniem pomocniczym do ALLFTD, a dane biomarkerów zebrane w NSP zostaną skorelowane z danymi klinicznymi ALLFTD. Więcej informacji na temat badania NSP można znaleźć na stronie https://www.allftd.org/nsp.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32224
- Mayo Clinic Florida
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
- Johns Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Charlestown, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02129
- Massachusetts General Hospital
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
- Washington University in St. Louis
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Columbia University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
To badanie jest badaniem pomocniczym do ALLFTD. W ten sposób wszyscy uczestnicy NSP będą rekrutowani bezpośrednio z podłużnego ramienia ALLFTD.
Mniej więcej taka sama liczba uczestników zostanie zarejestrowana z każdej z następujących grup:
- Członkowie rodzin ze znanymi mutacjami w C9orf72
- Członkowie rodzin ze znanymi mutacjami w GRN
- Członkowie rodzin ze znanymi mutacjami w MAPT
Chociaż uczestnik musi pochodzić z rodziny ze znaną mutacją, sam uczestnik nie musi znać swojego osobistego statusu mutacji.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyzna czy kobieta
- Wiek 18-85 lat
- Dostarczenie podpisanego i opatrzonego datą formularza świadomej zgody
- Deklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badania i dyspozycyjność na czas trwania badania
- Jest zapisany do podłużnego ramienia ALLFTD
- Jest członkiem rodziny ze znaną mutacją w C9orf72, GRN lub MAPT
Kryteria wyłączenia:
- Jakiekolwiek trwałe przeciwwskazanie do wielokrotnego pobierania krwi, takie jak słaby dostęp żylny.
- Wszelkie warunki lub okoliczności, które w opinii badacza nie pozwoliłyby na udział w badaniu.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
nosiciele mutacji f-FTLD
Wszyscy uczestnicy muszą pochodzić z rodziny z mutacjami f-FTLD.
Członkowie grupy nosicieli mutacji f-FTLD zostaną poddani badaniu statusu genetycznego i zostaną włączeni do tej grupy, jeśli zostanie zaobserwowana mutacja f-FTLD.
Uczestnicy nie muszą znać ani być informowani o swoim statusie genetycznym.
|
|
Nosiciele bez mutacji z rodzin z mutacjami f-FTLD
Wszyscy uczestnicy muszą pochodzić z rodziny z mutacjami f-FTLD.
Członkowie grupy nosicieli bez mutacji zostaną zbadani pod kątem statusu genetycznego i włączeni do tej grupy, jeśli nie mają mutacji f-FTLD.
Uczestnicy nie muszą znać ani być informowani o swoim statusie genetycznym.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Poziomy łańcucha lekkiego neurofilamentu
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Aby określić stabilność wzdłużną łańcucha lekkiego neurofilamentu w osoczu (NfL) mierzoną co 3 miesiące przez 36 miesięcy u osób zagrożonych objawowym FTLD
|
36 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmienność międzyosobnicza pomiarów NfL w osoczu
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Stężenie białka łańcucha lekkiego neurofilamentu w osoczu
|
36 miesięcy
|
|
Środek logistyczny
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Zgodność uczestnika z zaplanowanym zdalnym pobieraniem krwi i przetwarzaniem próbek
|
36 miesięcy
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korelaty kliniczne i MRI
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Aby ocenić zebrane kliniczne i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) ALLFTD, koreluje się z poziomami NfL w osoczu u bezobjawowych i objawowych nosicieli mutacji f-FTLD
|
36 miesięcy
|
|
Ocena innych biomarkerów
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Aby zmierzyć inne nowe biomarkery neurodegeneracji krwi, które jeszcze nie zostały określone
|
36 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Adam Boxer, MD, PhD, University of California, San Francisco
- Główny śledczy: Howie Rosen, MD, University of California, San Francisco
- Dyrektor Studium: Laura Mitic, PhD, The Bluefield Project to Cure Frontotemporal Dementia
- Główny śledczy: Bradley Boeve, MD, Mayo Clinic
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Saracino D, Dorgham K, Camuzat A, Rinaldi D, Rametti-Lacroux A, Houot M, Clot F, Martin-Hardy P, Jornea L, Azuar C, Migliaccio R, Pasquier F, Couratier P, Auriacombe S, Sauvee M, Boutoleau-Bretonniere C, Pariente J, Didic M, Hannequin D, Wallon D; French Research Network on FTD/FTD-ALS; PREV-DEMALS and Predict-PGRN study groups; Colliot O, Dubois B, Brice A, Levy R, Forlani S, Le Ber I. Plasma NfL levels and longitudinal change rates in C9orf72 and GRN-associated diseases: from tailored references to clinical applications. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Dec;92(12):1278-1288. doi: 10.1136/jnnp-2021-326914. Epub 2021 Aug 4.
- Wilke C, Reich S, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Tartaglia MC, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Frisoni G, Ghidoni R, Sorbi S, Bocchetta M, Todd E, Kuhle J, Barro C; Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI); Rohrer JD, Synofzik M. Stratifying the Presymptomatic Phase of Genetic Frontotemporal Dementia by Serum NfL and pNfH: A Longitudinal Multicentre Study. Ann Neurol. 2022 Jan;91(1):33-47. doi: 10.1002/ana.26265. Epub 2021 Nov 29.
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
- Gendron TF, Heckman MG, White LJ, Veire AM, Pedraza O, Burch AR, Bozoki AC, Dickerson BC, Domoto-Reilly K, Foroud T, Forsberg LK, Galasko DR, Ghoshal N, Graff-Radford NR, Grossman M, Heuer HW, Huey ED, Hsiung GR, Irwin DJ, Kaufer DI, Leger GC, Litvan I, Masdeu JC, Mendez MF, Onyike CU, Pascual B, Ritter A, Roberson ED, Rojas JC, Tartaglia MC, Wszolek ZK, Rosen H, Boeve BF, Boxer AL; ALLFTD consortium; Petrucelli L. Comprehensive cross-sectional and longitudinal analyses of plasma neurofilament light across FTD spectrum disorders. Cell Rep Med. 2022 Apr 19;3(4):100607. doi: 10.1016/j.xcrm.2022.100607. eCollection 2022 Apr 19.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia psychiczne
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia neurokognitywne
- Demencja
- Choroby neurodegeneracyjne
- TDP-43 Proteinopatie
- Niedobory proteostazy
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Otępienie czołowo-skroniowe
- Zwyrodnienie płata czołowo-skroniowego
- Demencja czołowo -skroniowa z chorobą neuronu ruchowego
Inne numery identyfikacyjne badania
- NSP001
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .