FaCTトライアル（Faciliated Cascade Testing Trial）
2026年6月26日 更新者：Weill Medical College of Cornell University
BRCA 変異保因者のカスケード検査とクリニック設定での通常のケアに対するアクセス可能なオンライン遺伝子サービスのランダム化比較試験
この研究の目的は、リスクのある親族の遺伝子検査と教育を最大限に活用するために、医療チームのナビゲーター、教育ビデオ、およびアクセス可能な遺伝子検査サービスとの関与戦略を組み込んだ介入を評価することです。
この研究では、参加に同意した第一度近親者が、この介入または標準治療のいずれかを受けます。
治験責任医師は、促進介入法が標準治療法よりも効果的かどうかを知りません。
この研究が行われているのは、遺伝性婦人科/乳がん症候群の患者を特定することが、患者とそのリスクのある親族の両方に個別のがん治療とがん予防を提供できるようにするために重要であるためです。
遺伝子検査を罹患患者の家族に拡大することと定義されるカスケード遺伝子検査は、より正確なリスク評価と、適切ながんスクリーニングおよび予防戦略の開始をもたらします。
したがって、この試験では、6 か月までに遺伝子検査を完了した第一度近親者の全体的な割合 (主要な結果) に関して、第一度近親者に対する多要素促進介入の有効性と標準治療の有効性を比較します。
調査の概要
詳細な説明
この前向き無作為対照試験では、多成分促進カスケード試験介入の有効性を比較します。
BRCA1/2 変異と診断された 150 人の発端者が登録され、介入群と対照群に無作為に割り付けられます。
発端者は、遺伝子検査の結果を共有したすべての FDR (一等親族) の名前と連絡先情報を共有するよう求められます。
150人の発端者が募集され、無作為化されるため、私たちの制度的経験に基づいて、調査員は発端者ごとに平均3人のFDR、したがって最大450人のFDRを予想しています。
標準治療グループに無作為に割り付けられた発端者は、家族からの手紙 (家族性変異に関する情報を提供するもの) を FDR と共有し、FDR に遺伝子検査を完了するよう奨励するように指示されます。
介入グループでは、患者ナビゲーターが簡単なサポートを提供します。これには、最初の遺伝カウンセリングの電話、教育ビデオへのリンクが記載された電子メール、および検査の完了に関心のある個人向けの無料のアカウントを作成するためのリンクが含まれます。遺伝子検査唾液キットと、結果について話し合い、必要に応じて参加者がプライマリケア提供者または他の臨床医とつながるようにするためのフォローアップコール。
参加する FDR は、生活の質の評価を完了します。
BRCA1/2 変異を有することが判明した FDR は、遺伝子検査結果の結果として、がんリスク低減の監視または手術を完了したかどうかを判断するために追跡されます。
分析では、遺伝子検査を 6 か月までに完了する第一度近親者の割合（主要結果）と、その後 18 か月までに推奨されるリスク低減行動に従事する割合と生活の質を評価します。発端者診断と第1度相対検査の間の時間分布;潜在的な共変量相関。
研究の種類
介入
入学 (実際)
524
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10065
- Weill Cornell Medicine
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- Duke University
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- MD Anderson Cancer Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- 医療記録に記載されている18歳以上
- 患者が報告したように、英語またはスペイン語を話し、読む
- -現在、ニューヨーク長老派/ワイルコーネル医療センター、MDアンダーソンがんセンター、デューク大学またはコロンビア大学で診断、治療、またはフォローアップケアを受けている患者。
- -新たに診断された BRCA 変異を有する患者が診察を受けるか、既知の BRCA 変異を有する患者で、BRCA1 または BRCA2 で確認された有害な（病原性）バリアントと診断された患者（医療記録に記載されているように、過去 12 か月以内）
- 臨床遺伝子検査研究所が提供する検査パネルに含まれるBRCA1/2変異
- 第一度近親者の基準を満たす危険な近親者が少なくとも 1 人いる患者
除外基準:
- -インフォームドコンセントを提供したくない、または提供できない。
- メールにアクセスできません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：防止
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：標準治療 - 発端者媒介カスケード検査
標準治療グループに無作為に割り付けられた発端者は、家族への手紙（家族性変異に関する情報を提供する）をFDRと共有し、FDRに遺伝子検査を完了するよう促すよう指示される。
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家族の手紙は、標準治療群の発端者に渡され、家族の突然変異に関する情報を提供し、一親等の親族に遺伝子検査を完了するよう奨励するのに役立ちます.
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他の：介入 - カスケードテストの促進
介入グループでは、患者ナビゲーターが、最初の遺伝カウンセリング電話、教育ビデオへのリンクを含む電子メール、検査の完了に興味がある個人向けの無料アカウント作成リンクなど、円滑なサポートを提供します。唾液キットと結果について話し合い、必要に応じて参加者が主治医や他の臨床医と確実につながるようにするためのフォローアップ電話。
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教育用ビデオは、臨床遺伝子検査研究所によって提供され、遺伝子検査の重要性と意味を説明しています。
この教育ビデオは、介入群の一親等親族と共有されます
FDR の電子メールは、遺伝子検査ラボ Invitae に送信されます。これにより、FDR はオンライン ポータルにログオンし、独自のアカウントを作成し、遺伝子検査唾液キットを無料で注文できます。
FDR はキットと説明書を郵送で受け取ります。
FDR は唾液サンプルを収集し、サンプルを遺伝子検査研究所に送り返します。
FDR に連絡し、遺伝子検査後の電話カウンセリングを受けます。
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実験的：探索アーム
介入群と対照群への無作為化の適格基準を満たさない WCM のみの発端者には、第 3 群への登録が提案され、そこでは FORCE を含む患者擁護/支援グループへの紹介のオプションに加えて介入を受けることになります。追加のガイダンスについては、EMPOWERED、Sharsheret、SHARE、LatinaSHARE、Oneinforty、Susan G. Komen、Any Mountain、および Genetic Support Foundation を参照してください。
この第 3 部門にのみ登録した発端者は、遺伝子検査結果を共有したすべての 1、2、3 等親族の名前と連絡先情報を共有するよう求められます。
この探索的な第 3 部門には最大 200 人の被験者が登録されると推定されます (50 人の発端者と 150 人の親族 (一親等、二親等、三親等を含む))。
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教育用ビデオは、臨床遺伝子検査研究所によって提供され、遺伝子検査の重要性と意味を説明しています。
この教育ビデオは、介入群の一親等親族と共有されます
FDR の電子メールは、遺伝子検査ラボ Invitae に送信されます。これにより、FDR はオンライン ポータルにログオンし、独自のアカウントを作成し、遺伝子検査唾液キットを無料で注文できます。
FDR はキットと説明書を郵送で受け取ります。
FDR は唾液サンプルを収集し、サンプルを遺伝子検査研究所に送り返します。
FDR に連絡し、遺伝子検査後の電話カウンセリングを受けます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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各研究群の FDR における 6 か月までの遺伝子検査の割合
時間枠：6ヵ月
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BRCA1が確認された患者の一親等家族（本明細書では「FDR」と呼ぶ：息子、娘、全兄弟、全姉妹、母、父）の追跡調査6ヶ月で遺伝子検査を完了した割合を比較すること/2変異（「発端者」と呼ばれる）を介入群と標準治療群に無作為に割り付けた。
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6ヵ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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その後 18 か月までに推奨されるリスク低減行動に従事する第一度近親者の割合
時間枠：18ヶ月
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18 か月のフォローアップまでに、リスク軽減行動への関与の割合を比較します。
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18ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Melissa K Frey, MD, MS、Weill Medical College of Cornell University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年7月21日
一次修了 (実際)
2025年9月18日
研究の完了 (推定)
2026年9月18日
試験登録日
最初に提出
2020年10月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年10月27日
最初の投稿 (実際)
2020年11月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月26日
最終確認日
2026年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 20-03021615
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。