FaCT Trial (facilitated Cascade Testing Trial)

Denne prospektive randomiserte kontrollerte studien vil sammenligne effekten av en multikomponent-tilrettelagt kaskadetesting. Ett hundre og femti probander med diagnosen BRCA1/2-mutasjon vil bli registrert og randomisert til intervensjons- kontra kontrollarmer. Probands vil bli bedt om å dele navn og kontaktinformasjon for alle FDR (First Degree Relative) som de har delt sine genetiske testresultater med. Ett hundre og femti probander vil bli rekruttert og randomisert, og derfor, basert på vår institusjonelle erfaring, forventer etterforskerne i gjennomsnitt 3 FDRs per proband, derfor opptil 450 FDRs. Probander randomisert til standardbehandlingsgruppen vil bli bedt om å dele et familiebrev (som gir informasjon om den familiære mutasjonen) med sine FDR-er og oppmuntre FDR-er til å fullføre genetisk testing. I intervensjonsgruppen vil en pasientnavigator gi tilrettelagt støtte, inkludert en første samtale om genetisk veiledning, en e-post med en lenke til en pedagogisk video, og, for enkeltpersoner som er interessert i å fullføre testing - en lenke for å opprette en konto for en gratis spyttsett for genetisk testing og en oppfølgingssamtale for å diskutere resultatene og sikre at deltakerne er koblet til sin primærhelsepersonell eller annen kliniker, etter behov. Deltakende FDRs vil fullføre livskvalitetsvurderinger. FDR-er som er funnet å ha BRCA1/2-mutasjoner vil bli fulgt for å avgjøre om de fullførte kreftrisikoreduserende overvåking eller kirurgi som et resultat av genetiske testresultater. Analyser vil vurdere andelen førstegradsslektninger som fullfører genetisk testing innen 6 måneder (primært utfall), samt andelen som deretter engasjerer seg i anbefalt risikoreduserende atferd med 18 måneder og livskvalitet; fordelinger av tid mellom probanddiagnose og førstegrads relativ testing; og potensielle kovariate korrelasjoner.