Пробная версия FaCT (пробная версия упрощенного каскадного тестирования)
26 июня 2026 г. обновлено: Weill Medical College of Cornell University
Рандомизированное контролируемое исследование доступных онлайн-генетических сервисов для каскадного тестирования носителей мутации BRCA по сравнению с обычным лечением в условиях клиники
Целью этого исследования является оценка вмешательства, которое включает в себя стратегии взаимодействия с навигатором медицинской бригады, образовательное видео и доступные услуги генетического тестирования, чтобы максимизировать генетическое тестирование и обучение родственников из группы риска.
В этом исследовании родственники первой степени родства, согласившиеся участвовать, получат либо это вмешательство, либо стандартный уход.
Исследователи не знают, будет ли облегченный интервенционный метод более эффективным, чем стандартный метод лечения.
Это исследование проводится потому, что идентификация пациентов с наследственными гинекологическими синдромами/синдромами рака молочной железы имеет решающее значение для обеспечения индивидуального лечения рака и профилактики рака как для пациентов, так и для их родственников из группы риска.
Каскадное генетическое тестирование, определяемое как распространение генетического тестирования на членов семьи пораженных пациентов, приводит к более точной оценке риска и инициированию соответствующих стратегий скрининга и профилактики рака.
Таким образом, в этом испытании будет сравниваться эффективность многокомпонентного облегченного вмешательства для родственников первой степени родства со стандартным лечением с точки зрения общей доли родственников первой степени родства, завершивших генетическое тестирование к 6 месяцам (первичный результат).
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Подробное описание
В этом проспективном рандомизированном контролируемом исследовании будет сравниваться эффективность многокомпонентного облегченного каскадного тестирования.
Сто пятьдесят пробандов с диагнозом мутации BRCA1/2 будут зарегистрированы и рандомизированы в экспериментальную и контрольную группы.
Пробандов попросят сообщить имена и контактную информацию всех FDR (родственников первой степени родства), с которыми они поделились результатами генетического тестирования.
Будет набрано и рандомизировано 150 пробандов, поэтому, исходя из опыта нашего учреждения, исследователи ожидают в среднем 3 FDR на пробанда, то есть до 450 FDR.
Пробанды, рандомизированные в группу стандартного ухода, будут проинструктированы поделиться семейным письмом (содержащим информацию о семейной мутации) со своими FDR и побудить FDR пройти генетическое тестирование.
В группе вмешательства навигатор пациента окажет облегченную поддержку, включая первоначальный звонок генетической консультации, электронное письмо со ссылкой на обучающее видео, а для лиц, заинтересованных в завершении тестирования, - ссылку для создания учетной записи для бесплатного набор для генетического тестирования слюны и последующий звонок для обсуждения результатов и обеспечения связи участников со своим лечащим врачом или другим врачом, в зависимости от ситуации.
Участвующие FDR завершат оценку качества жизни.
FDR, у которых обнаружены мутации BRCA1/2, будут отслеживаться, чтобы определить, прошли ли они наблюдение для снижения риска рака или операцию по результатам генетического тестирования.
Анализы будут оценивать долю родственников первой степени родства, завершивших генетическое тестирование к 6 месяцам (первичный результат), а также долю тех, кто впоследствии к 18 месяцам ведет себя в соответствии с рекомендуемым поведением, снижающим риск, и качество жизни; распределение времени между диагнозом пробанда и тестированием родственника первой степени родства; и потенциальные ковариантные корреляции.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
524
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10065
- Weill Cornell Medicine
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
- Duke University
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- MD Anderson Cancer Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Критерии включения:
- 18 лет и старше, как указано в медицинской карте
- Говорит и читает по-английски или по-испански, как сообщает пациент
- Пациенты, которые в настоящее время проходят диагностику, лечение или последующее наблюдение в Нью-Йоркском пресвитерианском медицинском центре/Медицинском центре Вейла Корнелла, онкологическом центре доктора медицины Андерсона, Университете Дьюка или Колумбийском университете.
- Пациенты с недавно диагностированной мутацией BRCA, обращающиеся за консультацией, ИЛИ пациенты с известными мутациями BRCA, у которых был диагностирован подтвержденный вредный (патогенный) вариант BRCA1 или BRCA2 в течение предшествующих 12 месяцев, что задокументировано в медицинской карте
- Мутация BRCA1/2, включенная в панель тестирования, предоставленную лабораторией клинического генетического тестирования.
- Пациенты, у которых есть хотя бы один родственник из группы риска, отвечающий критериям родственников первой степени родства
Критерий исключения:
- Не желает или не может дать информированное согласие.
- Не имеет доступа к электронной почте.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Профилактика
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Стандарт лечения - Каскадное тестирование, опосредованное пробандом
Пробанды, рандомизированные в группу стандартного ухода, будут проинструктированы поделиться семейным письмом (содержащим информацию о семейной мутации) со своими FDR и побудить FDR пройти генетическое тестирование.
|
Семейное письмо выдается пробандам в группе стандартного лечения и содержит информацию о семейной мутации и служит для поощрения родственников первой линии к прохождению генетического тестирования.
|
|
Другой: Вмешательство — ускоренное каскадное тестирование
В группе вмешательства навигатор пациента окажет облегченную поддержку, включая первоначальный звонок генетической консультации, электронное письмо со ссылкой на обучающее видео, а для лиц, заинтересованных в завершении тестирования, - ссылку для создания учетной записи для бесплатного набор слюны и последующий звонок для обсуждения результатов и обеспечения связи участников со своим поставщиком первичной медико-санитарной помощи или другим врачом, в зависимости от ситуации.
|
Образовательное видео предоставлено лабораторией клинического генетического тестирования и объясняет важность и значение генетического тестирования.
Это образовательное видео передается родственникам первой степени родства в группе вмешательства.
Электронное письмо Рузвельта будет отправлено в лабораторию генетического тестирования Invitae, что позволит им войти на онлайн-портал, создать уникальную учетную запись и бесплатно заказать набор слюны для генетического тестирования.
Рузвельт получит комплект и инструкции по почте.
FDR возьмет образец слюны и отправит его обратно в лабораторию генетического тестирования.
С FDR свяжутся и получат консультации по телефону после генетического тестирования.
|
|
Экспериментальный: Исследовательский рукав
Только пробандам в WCM, которые не соответствуют критериям отбора для рандомизации в группу вмешательства и контрольную группу, будет предложено зачисление в третью группу, в которой они получат вмешательство в дополнение к возможности направления в группы защиты/поддержки пациентов, включая FORCE: Лицом к лицу с наследственным раком EMPOWERED, Sharsheret, SHARE, LatinaSHARE, Oneinforty, Сьюзан Г. Комен, Any Mountain и Фонда генетической поддержки за дополнительными рекомендациями.
Пробандам, включенным только в эту третью группу, будет предложено сообщить имена и контактную информацию всех родственников первой, второй и третьей степени родства, которым они поделились результатами своего генетического тестирования.
По нашим оценкам, в эту исследовательскую третью группу войдут до 200 субъектов (50 пробандов и 150 родственников, включая родственников первой, второй и третьей степени родства).
|
Образовательное видео предоставлено лабораторией клинического генетического тестирования и объясняет важность и значение генетического тестирования.
Это образовательное видео передается родственникам первой степени родства в группе вмешательства.
Электронное письмо Рузвельта будет отправлено в лабораторию генетического тестирования Invitae, что позволит им войти на онлайн-портал, создать уникальную учетную запись и бесплатно заказать набор слюны для генетического тестирования.
Рузвельт получит комплект и инструкции по почте.
FDR возьмет образец слюны и отправит его обратно в лабораторию генетического тестирования.
С FDR свяжутся и получат консультации по телефону после генетического тестирования.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Доля генетического тестирования к 6 месяцам среди FDR в каждой группе исследования
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Сравнить процент завершения генетического тестирования через 6 месяцев наблюдения среди родственников первой степени родства (обозначаемых здесь как «FDR»: сын, дочь, родной брат, родная сестра, мать, отец) пациентов с подтвержденным BRCA1. Мутация /2 (называемая «пробанд»), рандомизированная в группу вмешательства в сравнении со стандартным лечением.
|
6 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Доля родственников первой степени родства, которые впоследствии к 18 месяцам практикуют рекомендуемое поведение, снижающее риск
Временное ограничение: 18 месяцев
|
Сравнить долю участия в поведении, снижающем риск, через 18 месяцев наблюдения.
|
18 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Melissa K Frey, MD, MS, Weill Medical College of Cornell University
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
21 июля 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
18 сентября 2025 г.
Завершение исследования (Оцененный)
18 сентября 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
27 октября 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
27 октября 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
3 ноября 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
30 июня 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 июня 2026 г.
Последняя проверка
1 июня 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Фанкони анемия, группа комплементации D1
- Администрация медицинских услуг
- Качество, доступ и оценка здравоохранения
- Следственные методы
- Клинические лабораторные методы
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Качество здравоохранения
- Индикаторы качества, здравоохранение
- Медицинские услуги
- Медицинские учреждения рабочей силы и услуги
- Профилактические услуги здравоохранения
- Генетические методы
- Генетические услуги
- Диагностические услуги
- Стандарт ухода
- Генетическое тестирование
Другие идентификационные номера исследования
- 20-03021615
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .