Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

FaCT-proef (gefaciliteerde cascade-testproef)

26 juni 2026 bijgewerkt door: Weill Medical College of Cornell University

Gerandomiseerde gecontroleerde studie van toegankelijke online genetische diensten voor cascadetesten voor BRCA-mutatiedragers versus gebruikelijke zorg in een klinische setting

Het doel van deze studie is om een ​​interventie te beoordelen die betrokkenheidsstrategieën omvat met een navigator van een medisch team, een educatieve video en toegankelijke genetische testdiensten om de genetische tests en voorlichting van risicoverwanten te maximaliseren. In deze studie zullen eerstegraads familieleden die ermee instemmen om deel te nemen ofwel deze interventie ofwel standaardzorg krijgen. De onderzoekers weten niet of de gefaciliteerde interventiemethode effectiever zal zijn dan de standaardzorgmethode. Dit onderzoek wordt gedaan omdat identificatie van patiënten met erfelijke gynaecologische/borstkankersyndromen van cruciaal belang is om kankerbehandeling op maat en kankerpreventie mogelijk te maken voor zowel de patiënten als hun verwanten die risico lopen. Cascade genetische testen, gedefinieerd als het uitbreiden van genetische tests naar de familieleden van getroffen patiënten, resulteert in een nauwkeurigere risicobeoordeling en het starten van geschikte kankerscreening en preventiestrategieën. Daarom zal deze studie de werkzaamheid van een multicomponent-gefaciliteerde interventie voor eerstegraads familieleden vergelijken met de standaardzorg in termen van het totale aandeel van eerstegraads familieleden dat genetische tests voltooit na 6 maanden (primaire uitkomst).

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze prospectieve gerandomiseerde gecontroleerde studie zal de werkzaamheid vergelijken van een multicomponent-gefaciliteerde cascade-testinterventie. Honderdvijftig proefpersonen met een diagnose van een BRCA1/2-mutatie zullen worden ingeschreven en gerandomiseerd naar de interventie- versus controle-armen. Probands zullen worden gevraagd om de namen en contactgegevens te delen van alle FDR (First Degree Relative) met wie ze hun genetische testresultaten hebben gedeeld. Honderdvijftig probands zullen worden gerekruteerd en gerandomiseerd en daarom verwachten de onderzoekers, op basis van onze institutionele ervaring, gemiddeld 3 FDR's per proband, dus tot 450 FDR's. Probands die zijn gerandomiseerd naar de zorgstandaardgroep zullen worden geïnstrueerd om een ​​familiebrief (met informatie over de familiale mutatie) te delen met hun FDR's en FDR's aan te moedigen om genetische tests uit te voeren. In de interventiegroep zal een patiëntnavigator gefaciliteerde ondersteuning bieden, waaronder een eerste gesprek over genetische counseling, een e-mail met een link naar een educatieve video en, voor personen die geïnteresseerd zijn in het voltooien van testen, een link om een ​​account aan te maken voor een gratis speekselkit voor genetisch testen en een vervolggesprek om de resultaten te bespreken en ervoor te zorgen dat deelnemers worden verbonden met hun primaire zorgverlener of andere clinicus, indien van toepassing. Deelnemende FDR's zullen beoordelingen van de levenskwaliteit voltooien. FDR's waarvan is vastgesteld dat ze BRCA1/2-mutaties hebben, zullen worden gevolgd om te bepalen of ze de kankerrisicoverlagende surveillance of operatie hebben voltooid als gevolg van de genetische testresultaten. Analyses zullen het aandeel eerstegraadsverwanten beoordelen dat genetische tests voltooit met 6 maanden (primaire uitkomst), evenals het aandeel dat vervolgens aanbevolen risicoverlagend gedrag vertoont met 18 maanden en de kwaliteit van leven; tijdsverdelingen tussen probanddiagnose en eerstegraads relatieve testen; en mogelijke covariabele correlaties.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

524

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10065
        • Weill Cornell Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Duke University
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • MD Anderson Cancer Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. 18 jaar of ouder zoals gedocumenteerd in het medisch dossier
  2. Spreekt en leest Engels of Spaans zoals gerapporteerd door de patiënt
  3. Patiënten die momenteel diagnostische, behandelings- of nazorg krijgen in het New York Presbyterian/Weill Cornell Medical Center, MD Anderson Cancer Center, Duke University of Columbia University.
  4. Patiënten met een nieuw gediagnosticeerde BRCA-mutatie die zich presenteren voor consultatie OF patiënten met bekende BRCA-mutaties bij wie in de afgelopen 12 maanden een bevestigde schadelijke (pathogene) variant in BRCA1 of BRCA2 is vastgesteld, zoals gedocumenteerd in het medisch dossier
  5. BRCA1/2-mutatie die is opgenomen in het testpanel dat wordt geleverd door het klinisch genetisch testlaboratorium
  6. Patiënten die ten minste één risicoverwant hebben die voldoet aan de criteria voor eerstegraadsverwanten

Uitsluitingscriteria:

  1. Is niet bereid of niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven.
  2. Heeft geen e-mailtoegang.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Preventie
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Zorgstandaard - Proband-gemedieerde cascadetesten
Probands die zijn gerandomiseerd naar de zorgstandaardgroep zullen worden geïnstrueerd om een ​​familiebrief (met informatie over de familiale mutatie) te delen met hun FDR's en FDR's aan te moedigen om genetische tests uit te voeren.
Ander: Familiebrief (zorgstandaard)
De familiebrief wordt gegeven aan probands in de standaardzorgarm en geeft informatie over de familiale mutatie en dient om eerstegraads familieleden aan te moedigen om genetische tests uit te voeren.
Ander: Interventie - Gefaciliteerde cascadetesten
In de interventiegroep zal een patiëntnavigator gefaciliteerde ondersteuning bieden, waaronder een eerste gesprek over genetische counseling, een e-mail met een link naar een educatieve video en, voor personen die geïnteresseerd zijn in het voltooien van testen, een link om een ​​account aan te maken voor een gratis speekselkit en een vervolggesprek om de resultaten te bespreken en ervoor te zorgen dat de deelnemers worden doorverbonden met hun huisarts of andere clinicus, indien van toepassing.
Ander: Educatieve video
De educatieve video wordt geleverd door het klinisch genetisch testlaboratorium en legt het belang en de implicaties van genetisch testen uit. Deze educatieve video wordt gedeeld met eerstegraads familieleden in de interventiearm
Ander: Gemailde speekselkit voor genetische tests
De e-mail van de FDR wordt naar het genetisch testlaboratorium, Invitae, gestuurd, waardoor ze kunnen inloggen op het online portaal, een uniek account kunnen aanmaken en gratis een speekselkit voor genetisch testen kunnen bestellen. De FDR ontvangt de kit en instructies per post. De FDR verzamelt het speekselmonster en stuurt het monster terug naar het genetisch testlaboratorium.
Ander: Telefonische advisering
De FDR's zullen gecontacteerd worden en krijgen post-genetisch testen telefonische counseling
Experimenteel: Verkennende arm
Alleen probands bij WCM die niet voldoen aan de criteria voor randomisatie naar de interventie- en controlearmen zullen inschrijving in een derde arm aangeboden krijgen, waarin zij de interventie zullen ontvangen naast de optie voor verwijzing naar belangenbehartigers/steungroepen voor patiënten, waaronder FORCE: Geconfronteerd met erfelijke kanker EMPOWERED, Sharsheret, SHARE, LatinaSHARE, Oneinforty, Susan G. Komen, Any Mountain en Genetic Support Foundation, voor aanvullende begeleiding. Probands die alleen in deze derde arm zijn ingeschreven, zullen worden gevraagd om de namen en contactgegevens te delen van alle eerste-, tweede- en derdegraads familieleden met wie zij hun genetische testresultaten hebben gedeeld. We schatten dat er tot 200 proefpersonen in deze verkennende derde tak zullen worden ingeschreven (50 probands en 150 familieleden, inclusief eerste-, tweede- en derdegraads familieleden).
Ander: Educatieve video
De educatieve video wordt geleverd door het klinisch genetisch testlaboratorium en legt het belang en de implicaties van genetisch testen uit. Deze educatieve video wordt gedeeld met eerstegraads familieleden in de interventiearm
Ander: Gemailde speekselkit voor genetische tests
De e-mail van de FDR wordt naar het genetisch testlaboratorium, Invitae, gestuurd, waardoor ze kunnen inloggen op het online portaal, een uniek account kunnen aanmaken en gratis een speekselkit voor genetisch testen kunnen bestellen. De FDR ontvangt de kit en instructies per post. De FDR verzamelt het speekselmonster en stuurt het monster terug naar het genetisch testlaboratorium.
Ander: Telefonische advisering
De FDR's zullen gecontacteerd worden en krijgen post-genetisch testen telefonische counseling

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage genetische tests na 6 maanden onder FDR's op elke onderzoeksarm
Tijdsspanne: 6 maanden
Om het aandeel van de voltooiing van genetische testen na 6 maanden follow-up te vergelijken bij familieleden in de eerste graad (hierin aangeduid als "FDR": zoon, dochter, volle broer, volle zus, moeder, vader) van patiënten met een bevestigde BRCA1 /2-mutatie (aangeduid als "proband") gerandomiseerd naar de interventiearm versus de zorgstandaard.
6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage eerstegraads familieleden dat vervolgens binnen 18 maanden aanbevolen risicoverlagend gedrag vertoont
Tijdsspanne: 18 maanden
Om het aandeel van betrokkenheid bij risicoverlagend gedrag te vergelijken met een follow-up van 18 maanden.
18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Medewerkers

Basser Research Center for BRCA

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Melissa K Frey, MD, MS, Weill Medical College of Cornell University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 juli 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

18 september 2025

Studie voltooiing (Geschat)

18 september 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 oktober 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 oktober 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 november 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 20-03021615

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren