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FaCT Trial (Facilitated Cascade Testing Trial)

26 de junho de 2026 atualizado por: Weill Medical College of Cornell University

Ensaio controlado randomizado de serviços genéticos on-line acessíveis para testes em cascata para portadores de mutação BRCA versus cuidados usuais em um ambiente clínico

O objetivo deste estudo é avaliar uma intervenção que incorpora estratégias de envolvimento com um navegador da equipe médica, um vídeo educacional e serviços de teste genético acessíveis para maximizar o teste genético e a educação de parentes em risco. Neste estudo, os parentes de primeiro grau que concordarem em participar receberão esta intervenção ou o padrão de atendimento. Os investigadores não sabem se o método de intervenção facilitada será mais eficaz do que o método padrão de atendimento. Esta pesquisa está sendo realizada porque a identificação de pacientes com síndromes hereditárias de câncer ginecológico/de mama é fundamental para permitir o tratamento personalizado do câncer e a prevenção do câncer tanto para os pacientes quanto para seus parentes em risco. O teste genético em cascata, definido como a extensão do teste genético aos familiares de pacientes afetados, resulta em uma avaliação de risco mais precisa e no início de estratégias apropriadas de triagem e prevenção do câncer. Portanto, este estudo irá comparar a eficácia de uma intervenção facilitada por multicomponentes para parentes de primeiro grau versus padrão de atendimento em termos da proporção geral de parentes de primeiro grau que completam o teste genético em 6 meses (resultado primário).

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este estudo prospectivo randomizado controlado comparará a eficácia de uma intervenção de teste em cascata facilitada por vários componentes. Cento e cinquenta probandos com diagnóstico de mutação BRCA1/2 serão inscritos e randomizados para os braços de intervenção versus controle. Os probandos serão solicitados a compartilhar os nomes e informações de contato de todos os FDR (parentes de primeiro grau) com quem compartilharam os resultados de seus testes genéticos. Cento e cinquenta probandos serão recrutados e randomizados e, portanto, com base em nossa experiência institucional, os investigadores antecipam em média 3 FDRs por probando, portanto até 450 FDRs. Os probandos randomizados para o grupo de tratamento padrão serão instruídos a compartilhar uma carta familiar (fornecendo informações sobre a mutação familiar) com seus FDRs e incentivá-los a concluir o teste genético. No grupo de intervenção, um navegador de pacientes fornecerá suporte facilitado, incluindo uma ligação inicial de aconselhamento genético, um e-mail com um link para um vídeo educacional e, para indivíduos interessados ​​em concluir o teste, um link para criar uma conta para um programa gratuito kit de teste genético de saliva e uma chamada de acompanhamento para discutir os resultados e garantir que os participantes estejam conectados com seu provedor de cuidados primários ou outro clínico, conforme apropriado. Os FDRs participantes farão avaliações de qualidade de vida. Os FDRs com mutações BRCA1/2 serão acompanhados para determinar se eles concluíram a vigilância ou cirurgia de redução do risco de câncer como resultado dos resultados dos testes genéticos. As análises avaliarão a proporção de parentes de primeiro grau que completam o teste genético em 6 meses (resultado primário), bem como a proporção que se envolve subsequentemente em comportamentos de redução de risco recomendados em 18 meses e qualidade de vida; distribuições de tempo entre o diagnóstico do probando e o teste do parente de primeiro grau; e potenciais correlações de covariáveis.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

524

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Weill Cornell Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • MD Anderson Cancer Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  1. 18 anos de idade ou mais, conforme documentado no prontuário médico
  2. Fala e lê inglês ou espanhol conforme relatado pelo paciente
  3. Pacientes que estão atualmente recebendo diagnóstico, tratamento ou cuidados de acompanhamento no New York Presbyterian/ Weill Cornell Medical Center, MD Anderson Cancer Center, Duke University ou Columbia University.
  4. Pacientes com uma mutação BRCA recém-diagnosticada apresentando-se para consulta OU pacientes com mutações BRCA conhecidas que foram diagnosticadas com uma variante deletéria (patogênica) confirmada em BRCA1 ou BRCA2 nos últimos 12 meses, conforme documentado no prontuário médico
  5. Mutação BRCA1/2 incluída no painel de testes fornecido pelo laboratório de testes genéticos clínicos
  6. Pacientes que têm pelo menos um parente em risco que preenche os critérios para parentes de primeiro grau

Critério de exclusão:

  1. Não quer ou não pode fornecer consentimento informado.
  2. Não tem acesso ao e-mail.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Prevenção
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Padrão de atendimento - Teste em cascata mediado por Proband
Os probandos randomizados para o grupo de tratamento padrão serão instruídos a compartilhar uma carta familiar (fornecendo informações sobre a mutação familiar) com seus FDRs e incentivá-los a concluir o teste genético.
Outro: Carta da Família (Padrão de Atendimento)
A carta da família é entregue aos probandos no braço de tratamento padrão e fornece informações sobre a mutação familiar e serve para encorajar parentes de primeiro grau a concluir o teste genético.
Outro: Intervenção - Teste em cascata facilitado
No grupo de intervenção, um navegador de pacientes fornecerá suporte facilitado, incluindo uma ligação inicial de aconselhamento genético, um e-mail com um link para um vídeo educacional e, para indivíduos interessados ​​em concluir o teste, um link para criar uma conta para um programa gratuito kit de saliva e uma chamada de acompanhamento para discutir os resultados e garantir que os participantes estejam em contato com seu prestador de cuidados primários ou outro clínico, conforme apropriado.
Outro: Vídeo Educativo
O vídeo educacional é fornecido pelo laboratório de testes genéticos clínicos e explica a importância e as implicações dos testes genéticos. Este vídeo educacional é compartilhado com parentes de primeiro grau no braço de intervenção
Outro: Kit de saliva enviado por correio para testes genéticos
O e-mail do FDR será enviado ao laboratório de testes genéticos, Invitae, que permitirá que eles acessem o portal online, criem uma conta exclusiva e solicitem um kit de testes genéticos de saliva gratuitamente. O FDR receberá o kit e as instruções pelo correio. O FDR coletará a amostra de saliva e enviará a amostra de volta ao laboratório de testes genéticos.
Outro: Aconselhamento por telefone
Os FDRs serão contatados e receberão aconselhamento por telefone após o teste genético
Experimental: Braço Exploratório
Somente os probandos do WCM que não atenderem aos critérios de elegibilidade para randomização para os braços de intervenção e controle receberão a inscrição em um terceiro braço, no qual receberão a intervenção, além da opção de encaminhamento para grupos de defesa/apoio de pacientes, incluindo FORCE: Facing Hereditary Cancer EMPOWERED, Sharsheret, SHARE, LatinaSHARE, Oneinforty, Susan G. Komen, Any Mountain e Genetic Support Foundation, para orientação adicional. Os probandos inscritos apenas neste terceiro braço serão solicitados a compartilhar os nomes e informações de contato de todos os parentes de primeiro, segundo e terceiro grau com quem compartilharam os resultados de seus testes genéticos. Estimamos a inscrição de até 200 indivíduos neste terceiro braço exploratório (50 probandos e 150 parentes, incluindo parentes de primeiro, segundo e terceiro grau).
Outro: Vídeo Educativo
O vídeo educacional é fornecido pelo laboratório de testes genéticos clínicos e explica a importância e as implicações dos testes genéticos. Este vídeo educacional é compartilhado com parentes de primeiro grau no braço de intervenção
Outro: Kit de saliva enviado por correio para testes genéticos
O e-mail do FDR será enviado ao laboratório de testes genéticos, Invitae, que permitirá que eles acessem o portal online, criem uma conta exclusiva e solicitem um kit de testes genéticos de saliva gratuitamente. O FDR receberá o kit e as instruções pelo correio. O FDR coletará a amostra de saliva e enviará a amostra de volta ao laboratório de testes genéticos.
Outro: Aconselhamento por telefone
Os FDRs serão contatados e receberão aconselhamento por telefone após o teste genético

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Proporção de testes genéticos em 6 meses entre os FDRs em cada braço do estudo
Prazo: 6 meses
Comparar a proporção de conclusão do teste genético em 6 meses de acompanhamento entre parentes de primeiro grau (aqui referidos como "FDR": filho, filha, irmão completo, irmã completa, mãe, pai) de pacientes com BRCA1 confirmado /2 mutação (referido como "probando") randomizado para o braço de intervenção versus o padrão de atendimento.
6 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Proporção de parentes de primeiro grau que subsequentemente se envolvem em comportamentos recomendados de redução de risco em 18 meses
Prazo: 18 meses
Comparar a proporção de engajamento em comportamentos de redução de risco por 18 meses de acompanhamento.
18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Weill Medical College of Cornell University

Colaboradores

Basser Research Center for BRCA

Investigadores

  • Investigador principal: Melissa K Frey, MD, MS, Weill Medical College of Cornell University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

21 de julho de 2021

Conclusão Primária (Real)

18 de setembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

18 de setembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de outubro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de outubro de 2020

Primeira postagem (Real)

3 de novembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

30 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 20-03021615

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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