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Essai FaCT (essai de test en cascade facilité)

26 juin 2026 mis à jour par: Weill Medical College of Cornell University

Essai contrôlé randomisé de services génétiques en ligne accessibles pour les tests en cascade pour les porteurs de la mutation BRCA par rapport aux soins habituels en milieu clinique

Le but de cette étude est d'évaluer une intervention qui intègre des stratégies d'engagement avec un navigateur d'équipe médicale, une vidéo éducative et des services de tests génétiques accessibles afin de maximiser les tests génétiques et l'éducation des parents à risque. Dans cette étude, les parents au premier degré qui acceptent de participer recevront soit cette intervention, soit la norme de soins. Les enquêteurs ne savent pas si la méthode interventionnelle facilitée sera plus efficace que la méthode standard de soins. Cette recherche est menée parce que l'identification des patientes atteintes de syndromes gynécologiques/de cancer du sein héréditaires est essentielle pour permettre la prestation d'un traitement et d'une prévention du cancer adaptés aux patientes et à leurs proches à risque. Les tests génétiques en cascade, définis comme l'extension des tests génétiques aux membres de la famille des patients touchés, permettent une évaluation plus précise des risques et la mise en place de stratégies appropriées de dépistage et de prévention du cancer. Par conséquent, cet essai comparera l'efficacité d'une intervention facilitée à plusieurs composants pour les parents au premier degré par rapport à la norme de soins en termes de proportion globale de parents au premier degré qui ont terminé le test génétique à 6 mois (résultat principal).

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cet essai contrôlé randomisé prospectif comparera l'efficacité d'une intervention de test en cascade facilitée à plusieurs composants. Cent cinquante proposants avec un diagnostic de mutation BRCA1/2 seront inscrits et randomisés dans les bras d'intervention par rapport aux bras témoins. Les proposants seront invités à partager les noms et les coordonnées de tous les FDR (parents au premier degré) avec lesquels ils ont partagé les résultats de leurs tests génétiques. Cent cinquante proposants seront recrutés et randomisés et, par conséquent, sur la base de notre expérience institutionnelle, les enquêteurs anticipent en moyenne 3 FDR par proposant, donc jusqu'à 450 FDR. Les proposants randomisés dans le groupe de soins standard seront invités à partager une lettre familiale (fournissant des informations sur la mutation familiale) avec leurs FDR et à encourager les FDR à effectuer des tests génétiques. Dans le groupe d'intervention, un navigateur de patients fournira un soutien facilité, y compris un premier appel de conseil génétique, un e-mail avec un lien vers une vidéo éducative et, pour les personnes intéressées à effectuer le test - un lien pour créer un compte pour un trousse de dépistage génétique de la salive et un appel de suivi pour discuter des résultats et s'assurer que les participants sont en contact avec leur fournisseur de soins primaires ou un autre clinicien, selon le cas. Les FDR participants effectueront des évaluations de la qualité de vie. Les FDR présentant des mutations BRCA1/2 seront suivis pour déterminer s'ils ont terminé une surveillance ou une intervention chirurgicale visant à réduire le risque de cancer à la suite des résultats des tests génétiques. Les analyses évalueront la proportion de parents au premier degré qui ont terminé les tests génétiques à 6 mois (résultat principal), ainsi que la proportion qui s'engagent par la suite dans les comportements recommandés de réduction des risques à 18 mois et la qualité de vie ; les distributions de temps entre le diagnostic probant et le test relatif au premier degré ; et les corrélations potentielles des covariables.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

524

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10065
        • Weill Cornell Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Duke University
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • MD Anderson Cancer Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  1. 18 ans ou plus tel que documenté dans le dossier médical
  2. Parle et lit l'anglais ou l'espagnol tel que rapporté par le patient
  3. Patients qui reçoivent actuellement un diagnostic, un traitement ou des soins de suivi au New York Presbyterian / Weill Cornell Medical Center, MD Anderson Cancer Center, Duke University ou Columbia University.
  4. Patients avec une mutation BRCA nouvellement diagnostiquée se présentant pour consultation OU patients avec des mutations BRCA connues qui ont été diagnostiqués avec une variante délétère (pathogène) confirmée de BRCA1 ou BRCA2 au cours des 12 mois précédents, comme documenté dans le dossier médical
  5. Mutation BRCA1/2 incluse dans le panel de tests fourni par le laboratoire de tests génétiques cliniques
  6. Patients qui ont au moins un parent à risque qui répond aux critères des parents au premier degré

Critère d'exclusion:

  1. Ne veut pas ou ne peut pas donner son consentement éclairé.
  2. N'a pas accès au courrier électronique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: La prévention
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Norme de soins – Tests en cascade médiés par un proband
Les proposants randomisés dans le groupe de soins standard seront invités à partager une lettre familiale (fournissant des informations sur la mutation familiale) avec leurs FDR et à encourager les FDR à effectuer des tests génétiques.
Autre: Lettre familiale (norme de soins)
La lettre familiale est remise aux proposants du groupe de soins standard et fournit des informations sur la mutation familiale et sert à encourager les parents au premier degré à effectuer des tests génétiques.
Autre: Intervention - Tests en cascade facilités
Dans le groupe d'intervention, un navigateur de patients fournira un soutien facilité, y compris un premier appel de conseil génétique, un e-mail avec un lien vers une vidéo éducative et, pour les personnes intéressées à effectuer le test - un lien pour créer un compte pour un trousse de salive et un appel de suivi pour discuter des résultats et s'assurer que les participants sont en contact avec leur fournisseur de soins primaires ou un autre clinicien, selon le cas.
Autre: Vidéo éducative
La vidéo éducative est fournie par le laboratoire de tests génétiques cliniques et explique l'importance et les implications des tests génétiques. Cette vidéo éducative est partagée avec les parents au premier degré dans le bras d'intervention
Autre: Kit de salive envoyé par la poste pour les tests génétiques
L'e-mail du FDR sera envoyé au laboratoire de tests génétiques, Invitae, ce qui leur permettra de se connecter au portail en ligne, de créer un compte unique et de commander gratuitement un kit de test génétique salivaire. Le FDR recevra le kit et les instructions par la poste. Le FDR recueillera l'échantillon de salive et le renverra au laboratoire de tests génétiques.
Autre: Consultation téléphonique
Les FDR seront contactés et recevront des conseils téléphoniques après le test génétique
Expérimental: Bras exploratoire
Seuls les candidats à WCM qui ne répondent pas aux critères d'éligibilité pour la randomisation dans les bras d'intervention et de contrôle se verront proposer une inscription dans un troisième bras, dans lequel ils recevront l'intervention en plus de l'option d'orientation vers des groupes de défense/soutien des patients, y compris FORCE : Facing Hereditary Cancer EMPOWERED, Sharsheret, SHARE, LatinaSHARE, Oneinforty, Susan G. Komen, Any Mountain et Genetic Support Foundation, pour des conseils supplémentaires. Les candidats inscrits dans ce troisième bras uniquement seront invités à partager les noms et les coordonnées de tous les parents au premier, deuxième et troisième degré avec lesquels ils ont partagé leurs résultats de tests génétiques. Nous estimons inscrire jusqu'à 200 sujets dans ce troisième bras exploratoire (50 candidats et 150 parents, y compris les parents au premier, deuxième et troisième degré).
Autre: Vidéo éducative
La vidéo éducative est fournie par le laboratoire de tests génétiques cliniques et explique l'importance et les implications des tests génétiques. Cette vidéo éducative est partagée avec les parents au premier degré dans le bras d'intervention
Autre: Kit de salive envoyé par la poste pour les tests génétiques
L'e-mail du FDR sera envoyé au laboratoire de tests génétiques, Invitae, ce qui leur permettra de se connecter au portail en ligne, de créer un compte unique et de commander gratuitement un kit de test génétique salivaire. Le FDR recevra le kit et les instructions par la poste. Le FDR recueillera l'échantillon de salive et le renverra au laboratoire de tests génétiques.
Autre: Consultation téléphonique
Les FDR seront contactés et recevront des conseils téléphoniques après le test génétique

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proportion de tests génétiques à 6 mois parmi les FDR de chaque groupe d'étude
Délai: 6 mois
Comparer la proportion d'achèvement des tests génétiques à 6 mois de suivi parmi les parents au premier degré (ci-après « FDR » : fils, fille, frère, sœur, mère, père) des patients avec un BRCA1 confirmé /2 mutation (appelée "probande") randomisée dans le bras d'intervention par rapport au traitement standard.
6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proportion de parents au premier degré qui adoptent par la suite les comportements recommandés de réduction des risques à 18 mois
Délai: 18 mois
Pour comparer la proportion d'engagement dans les comportements de réduction des risques par un suivi de 18 mois.
18 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Weill Medical College of Cornell University

Collaborateurs

Basser Research Center for BRCA

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Melissa K Frey, MD, MS, Weill Medical College of Cornell University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 juillet 2021

Achèvement primaire (Réel)

18 septembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

18 septembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 octobre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 octobre 2020

Première publication (Réel)

3 novembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 juin 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 20-03021615

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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