Prueba FaCT (prueba de prueba en cascada facilitada)

Este ensayo controlado aleatorio prospectivo comparará la eficacia de una intervención de prueba en cascada facilitada por múltiples componentes. Ciento cincuenta probandos con un diagnóstico de mutación BRCA1/2 se inscribirán y se asignarán al azar a los brazos de intervención frente a los de control. Se les pedirá a los probandos que compartan los nombres y la información de contacto de todos los FDR (familiares de primer grado) con quienes hayan compartido los resultados de sus pruebas genéticas. Se reclutarán y aleatorizarán ciento cincuenta probandos y, por lo tanto, según nuestra experiencia institucional, los investigadores anticipan un promedio de 3 FDR por probando, por lo tanto, hasta 450 FDR. A los probandos asignados al azar al grupo de atención estándar se les indicará que compartan una carta familiar (con información sobre la mutación familiar) con sus FDR y los animen a completar las pruebas genéticas. En el grupo de intervención, un navegador de pacientes brindará apoyo facilitado, incluida una llamada de asesoramiento genético inicial, un correo electrónico con un enlace a un video educativo y, para las personas que estén interesadas en completar la prueba, un enlace para crear una cuenta para una prueba gratuita. kit de pruebas genéticas de saliva y una llamada de seguimiento para discutir los resultados y garantizar que los participantes estén conectados con su proveedor de atención primaria u otro médico, según corresponda. Los FDR participantes completarán evaluaciones de calidad de vida. Se hará un seguimiento de los FDR que tengan mutaciones BRCA1/2 para determinar si completaron la vigilancia para reducir el riesgo de cáncer o la cirugía como resultado de los resultados de las pruebas genéticas. Los análisis evaluarán la proporción de parientes de primer grado que completen las pruebas genéticas a los 6 meses (resultado principal), así como la proporción que posteriormente adopte las conductas de reducción de riesgos recomendadas a los 18 meses y la calidad de vida; distribuciones de tiempo entre el diagnóstico probando y las pruebas relativas de primer grado; y posibles correlaciones de covariables.