FaCT-kokeilu (Facilitated Cascade Testing Trial)

Tässä prospektiivisessa satunnaistetussa kontrolloidussa tutkimuksessa verrataan monikomponenttisen helpotetun kaskaditestauksen tehokkuutta. Sataviisikymmentä koetinta, joilla on diagnosoitu BRCA1/2-mutaatio, rekisteröidään ja satunnaistetaan interventio- ja kontrollihaaroihin. Probandeja pyydetään jakamaan kaikkien FDR:ien (First Degree Relative) nimet ja yhteystiedot, joille he ovat jakaneet geenitestituloksensa. Sataviisikymmentä tutkijaa rekrytoidaan ja satunnaistetaan, ja siksi instituutioiden kokemuksemme perusteella tutkijat arvioivat keskimäärin 3 FDR:tä tutkittavaa kohden, eli jopa 450 FDR:tä. Hoitostandardin ryhmään satunnaistettuja probanseja neuvotaan jakamaan perhekirje (jossa on tietoa perheen mutaatiosta) FDR-tietojensa kanssa ja rohkaistaan ​​FDR:itä suorittamaan geneettinen testaus. Interventioryhmässä potilasnavigaattori tarjoaa helpotettua tukea, mukaan lukien alustava geneettinen neuvontapuhelu, sähköposti, jossa on linkki opetusvideoon, ja testin suorittamisesta kiinnostuneille henkilöille linkin tilin luomiseen ilmaiseen geneettisen testauksen sylkipakkaus ja seurantapuhelu tuloksista keskustelemiseksi ja sen varmistamiseksi, että osallistujat ovat yhteydessä perusterveydenhuollon tarjoajaan tai muuhun lääkäriin. Osallistuvat FDR:t suorittavat elämänlaadun arvioinnit. FDR-potilaita, joilla on BRCA1/2-mutaatioita, seurataan sen määrittämiseksi, ovatko ne suorittaneet syöpäriskiä vähentävän seurannan tai leikkauksen geneettisten testien tulosten seurauksena. Analyyseissa arvioidaan niiden ensimmäisen asteen sukulaisten osuutta, jotka suorittavat geneettisen testauksen 6 kuukauteen mennessä (ensisijainen tulos), sekä niiden osuutta, jotka harjoittavat myöhemmin suositeltua riskiä vähentävää käyttäytymistä 18 kuukauden kuluttua, ja elämänlaatua; aikajakaumat probandiagnoosin ja ensimmäisen asteen suhteellisen testauksen välillä; ja mahdolliset kovariaattikorrelaatiot.