Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zkouška FaCT (urychlená kaskádová zkušební zkouška)

6. května 2024 aktualizováno: Weill Medical College of Cornell University

Randomizovaná kontrolovaná zkouška dostupných online genetických služeb pro kaskádové testování přenašečů mutace BRCA versus obvyklá péče na klinice

Účelem této studie je posoudit intervenci, která zahrnuje strategie zapojení s navigátorem lékařského týmu, vzdělávací video a dostupné služby genetického testování s cílem maximalizovat genetické testování a vzdělávání rizikových příbuzných. V této studii příbuzní prvního stupně, kteří souhlasí s účastí, obdrží buď tuto intervenci, nebo standardní péči. Vyšetřovatelé nevědí, zda bude facilitovaná intervenční metoda účinnější než metoda standardní péče. Tento výzkum se provádí proto, že identifikace pacientek s dědičnými gynekologickými syndromy/syndromem rakoviny prsu je zásadní pro umožnění poskytování přizpůsobené léčby rakoviny a prevence rakoviny jak pacientkám, tak jejich rizikovým příbuzným. Kaskádové genetické testování, definované jako rozšíření genetického testování na rodinné příslušníky postižených pacientů, vede k přesnějšímu posouzení rizik a zahájení vhodného screeningu rakoviny a strategií prevence. Proto bude tato studie porovnávat účinnost vícesložkové facilitované intervence u příbuzných prvního stupně vs. standardní péče z hlediska celkového podílu příbuzných prvního stupně, kteří dokončí genetické testování do 6 měsíců (primární výsledek).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato prospektivní randomizovaná kontrolovaná studie bude porovnávat účinnost vícesložkového facilitovaného kaskádového testování. Bude zařazeno a randomizováno 150 probandů s diagnózou mutace BRCA1/2 do ramene intervence vs. Probandi budou požádáni, aby sdělili jména a kontaktní informace všech FDR (First Degree Relative), kterým sdíleli výsledky svých genetických testů. Bude vybráno a randomizováno 150 probandů, a proto na základě našich institucionálních zkušeností vyšetřovatelé očekávají v průměru 3 FDR na probanda, tedy až 450 FDR. Probandi randomizovaní do skupiny standardní péče budou instruováni, aby sdíleli rodinný dopis (poskytující informace o familiární mutaci) se svými FDR a povzbuzovali FDR k dokončení genetického testování. V intervenční skupině pacientský navigátor poskytne podporu, včetně úvodního hovoru s genetickou poradnou, e-mailu s odkazem na vzdělávací video a pro jednotlivce, kteří mají zájem dokončit testování, odkaz na vytvoření účtu pro bezplatné souprava pro genetické testování slin a následná výzva k prodiskutování výsledků a zajištění spojení účastníků s poskytovatelem primární péče nebo jiným lékařem, podle potřeby. Zúčastněné FDR dokončí hodnocení kvality života. FDR, u kterých se zjistí mutace BRCA1/2, budou sledovány, aby se určilo, zda dokončili sledování nebo operaci snižující riziko rakoviny v důsledku výsledků genetického testování. Analýzy posoudí podíl příbuzných prvního stupně, kteří dokončí genetické testování do 6 měsíců (primární výsledek), a také podíl, kteří se následně zapojí do doporučeného chování snižujícího riziko do 18 měsíců a kvalitu života; rozložení času mezi diagnózou probanda a relativním testováním prvního stupně; a potenciální kovariátní korelace.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

800

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10065
        • Nábor
        • Weill Cornell Medicine
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Melissa K Frey, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Nábor
        • Duke University
        • Kontakt:
          • Haley Moss, MD MBA
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Haley Moss, MD MBA
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • MD Anderson Cancer Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jose Alejandro Rauh-Hain, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Karen Lu, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Roni Nitecki, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. 18 let nebo starší, jak je uvedeno ve zdravotnické dokumentaci
  2. Mluví a čte anglicky nebo španělsky, jak uvádí pacient
  3. Pacienti, kteří v současné době dostávají diagnostiku, léčbu nebo následnou péči v New York Presbyterian/Weill Cornell Medical Center, MD Anderson Cancer Center, Duke University nebo Columbia University.
  4. Pacienti s nově diagnostikovanou mutací BRCA přicházející ke konzultaci NEBO pacienti se známými mutacemi BRCA, u kterých byla diagnostikována potvrzená škodlivá (patogenní) varianta v BRCA1 nebo BRCA2 během předchozích 12 měsíců, jak je zdokumentováno v lékařském záznamu
  5. BRCA1/2 mutace, která je zahrnuta na testovacím panelu poskytnutém klinickou genetickou testovací laboratoří
  6. Pacienti, kteří mají alespoň jednoho rizikového příbuzného, ​​který splňuje kritéria pro příbuzné prvního stupně

Kritéria vyloučení:

  1. Není ochoten nebo schopen poskytnout informovaný souhlas.
  2. Nemá přístup k e-mailu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Prevence
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Standardní péče - Probandem zprostředkované kaskádové testování
Probandi randomizovaní do skupiny standardní péče budou instruováni, aby sdíleli rodinný dopis (poskytující informace o familiární mutaci) se svými FDR a povzbuzovali FDR k dokončení genetického testování.
Jiný: Rodinný dopis (standardní péče)
Rodinný dopis je předán probandům v rameni standardní péče a poskytuje informace o familiární mutaci a slouží k povzbuzení příbuzných prvního stupně k dokončení genetického testování.
Jiný: Intervence - Usnadněné kaskádové testování
V intervenční skupině pacientský navigátor poskytne podporu, včetně úvodního hovoru s genetickou poradnou, e-mailu s odkazem na vzdělávací video a pro jednotlivce, kteří mají zájem dokončit testování, odkaz na vytvoření účtu pro bezplatné saliva kit a následný hovor k prodiskutování výsledků a zajištění spojení účastníků s jejich poskytovatelem primární péče nebo jiným klinickým lékařem, podle potřeby.
Jiný: Vzdělávací video
Vzdělávací video poskytuje klinická genetická testovací laboratoř a vysvětluje význam a důsledky genetického testování. Toto vzdělávací video je sdíleno s příbuznými prvního stupně v intervenční větvi
Jiný: Zaslaná sada slin pro genetické testování
E-mail FDR bude odeslán do laboratoře pro genetické testování Invitae, která jim umožní přihlásit se na online portál, vytvořit si jedinečný účet a zdarma si objednat sadu na genetické testování slin. FDR obdrží sadu a pokyny e-mailem. FDR odebere vzorek slin a pošle jej zpět do genetické testovací laboratoře.
Jiný: Telefonické poradenství
FDR budou kontaktováni a obdrží telefonické poradenství po genetickém testování
Experimentální: Průzkumné rameno
Pouze probandi na WCM, kteří nesplňují kritéria způsobilosti pro randomizaci do intervenčních a kontrolních ramen, budou nabídnuti zařazení do třetího ramene, ve kterém získají intervence navíc k možnosti postoupení do skupin na podporu pacientů, včetně FORCE: Facing Hereditary Cancer EMPOWERED, Sharsheret, SHARE, LatinaSHARE, Oneinforty, Susan G. Komen, Any Mountain, a Genetic Support Foundation, pro další rady. Probandi zapsaní pouze do této třetí větve budou požádáni, aby sdělili jména a kontaktní informace všech příbuzných prvního, druhého a třetího stupně, se kterými sdíleli výsledky svých genetických testů. Odhadujeme zařazení až 200 subjektů do této explorativní třetí větve (50 probandů a 150 Příbuzných včetně příbuzných prvního, druhého a třetího stupně).
Jiný: Vzdělávací video
Vzdělávací video poskytuje klinická genetická testovací laboratoř a vysvětluje význam a důsledky genetického testování. Toto vzdělávací video je sdíleno s příbuznými prvního stupně v intervenční větvi
Jiný: Zaslaná sada slin pro genetické testování
E-mail FDR bude odeslán do laboratoře pro genetické testování Invitae, která jim umožní přihlásit se na online portál, vytvořit si jedinečný účet a zdarma si objednat sadu na genetické testování slin. FDR obdrží sadu a pokyny e-mailem. FDR odebere vzorek slin a pošle jej zpět do genetické testovací laboratoře.
Jiný: Telefonické poradenství
FDR budou kontaktováni a obdrží telefonické poradenství po genetickém testování

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podíl genetického testování o 6 měsíců mezi FDR v každém rameni studie
Časové okno: 6 měsíců
Porovnat podíl dokončení genetického testování při 6měsíčním sledování mezi rodinnými příbuznými prvního stupně (dále jen „FDR“: syn, dcera, úplný bratr, úplná sestra, matka, otec) pacientů s potvrzeným BRCA1 /2 mutace (označovaná jako „proband“) randomizovaná do intervenční větve versus standardní péče.
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podíl příbuzných prvního stupně, kteří se následně do 18 měsíců zapojili do doporučeného chování snižujícího riziko
Časové okno: 18 měsíců
Porovnat podíl zapojení do chování snižujícího riziko po 18 měsících sledování.
18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Weill Medical College of Cornell University

Spolupracovníci

Basser Research Center for BRCA

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Melissa K Frey, MD, MS, Weill Medical College of Cornell University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. července 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. října 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. října 2020

První zveřejněno (Aktuální)

3. listopadu 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. května 2024

Naposledy ověřeno

1. května 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • 20-03021615

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mutace BRCA1

Klinické studie na Rodinný dopis (standardní péče)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Australia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit