Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

FaCT próba (könnyített kaszkád tesztelési próba)

2023. szeptember 22. frissítette: Weill Medical College of Cornell University

Hozzáférhető online genetikai szolgáltatások véletlenszerű, ellenőrzött próbaverziója a BRCA-mutációhordozók kaszkádvizsgálatához a klinikai körülmények között szokásos ellátással szemben

Ennek a tanulmánynak a célja egy olyan beavatkozás értékelése, amely magában foglalja az orvosi csapat navigátorával, egy oktatóvideóval és elérhető genetikai tesztelési szolgáltatásokkal végzett bevonási stratégiákat, hogy maximalizálja a veszélyeztetett rokonok genetikai vizsgálatát és oktatását. Ebben a vizsgálatban azok az elsőfokú hozzátartozók, akik beleegyeznek a részvételbe, vagy ebben a beavatkozásban, vagy standard ellátásban részesülnek. A kutatók nem tudják, hogy a könnyített beavatkozási módszer hatékonyabb lesz-e, mint a standard ellátási módszer. Ezt a kutatást azért végzik, mert az öröklött nőgyógyászati/emlőrák szindrómában szenvedő betegek azonosítása kritikus fontosságú ahhoz, hogy személyre szabott rákkezelést és rákmegelőzést biztosítsanak mind a betegek, mind a veszélyeztetett hozzátartozóik számára. A kaszkád genetikai tesztelés, amely a genetikai vizsgálat kiterjesztését jelenti az érintett betegek családtagjaira, pontosabb kockázatértékelést, valamint megfelelő rákszűrési és megelőzési stratégiák elindítását eredményezi. Ezért ez a vizsgálat összehasonlítja az elsőfokú rokonoknál végzett többkomponensű könnyített beavatkozás hatékonyságát a standard ellátással, azon elsőfokú rokonok teljes arányában, akik 6 hónapig befejezték a genetikai vizsgálatot (elsődleges eredmény).

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez a prospektív randomizált, kontrollált vizsgálat egy többkomponensű, könnyített kaszkádvizsgálati beavatkozás hatékonyságát fogja összehasonlítani. Százötven BRCA1/2 mutációt diagnosztizált proband kerül besorolásra, és véletlenszerűen besorolják a beavatkozási és a kontroll karokba. A probandokat arra kérik, hogy osszák meg mindazon FDR-ek (elsőfokú rokonok) nevét és elérhetőségeit, akikkel megosztották genetikai vizsgálati eredményeiket. Százötven proband kerül toborzásra és véletlenszerű besorolásra, ezért intézményi tapasztalataink alapján a vizsgálók vizsgálatonként átlagosan 3 FDR-t, tehát akár 450 FDR-t is várnak. A standard ellátási csoportba véletlenszerűen kiválasztott probandokat utasítják, hogy osszák meg a családi levelet (amely információt ad a családi mutációról) az FDR-jükkel, és ösztönözzék az FDR-eket a genetikai vizsgálat elvégzésére. Az intervenciós csoportban a páciens-navigátor megkönnyített támogatást nyújt, beleértve a kezdeti genetikai tanácsadó hívást, egy e-mailt, amely egy oktatóvideó linkjét tartalmazza, és azon egyének számára, akik érdeklődnek a vizsgálat befejezése iránt, egy linket, amellyel fiókot hozhatnak létre ingyenesen. genetikai vizsgálati nyálkészlet és egy nyomon követési hívás, hogy megvitassák az eredményeket, és biztosítsák, hogy a résztvevők kapcsolatban legyenek az alapellátást nyújtó szolgáltatójukkal vagy adott esetben más klinikussal. A résztvevő FDR-ek elvégzik az életminőség felmérését. A BRCA1/2 mutációt mutató FDR-eket követni fogják annak megállapítására, hogy a genetikai tesztek eredményeként elvégezték-e a rákkockázat-csökkentő megfigyelést vagy műtétet. Az elemzések felmérik azoknak az elsőfokú rokonoknak az arányát, akik 6 hónapig elvégzik a genetikai vizsgálatot (elsődleges eredmény), valamint azt, hogy ezt követően 18 hónap elteltével milyen arányban folytatnak ajánlott kockázatcsökkentő magatartást, valamint az életminőséget; a proband diagnózis és az elsőfokú relatív tesztelés közötti idő eloszlása; és potenciális kovariáns korrelációk.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

660

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10065
        • Toborzás
        • Weill Cornell Medicine
        • Kutatásvezető:
          • Melissa K Frey, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27710
        • Toborzás
        • Duke University
        • Kapcsolatba lépni:
          • Haley Moss, MD MBA
        • Kutatásvezető:
          • Haley Moss, MD MBA
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Toborzás
        • Md Anderson Cancer Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Jose Alejandro Rauh-Hain, MD
        • Kutatásvezető:
          • Karen Lu, MD
        • Kutatásvezető:
          • Roni Nitecki, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. 18 éves vagy idősebb, az orvosi dokumentációban dokumentáltan
  2. Angolul vagy spanyolul beszél és olvas a páciens által elmondottak szerint
  3. Olyan betegek, akik jelenleg a New York-i Presbyterian/Weill Cornell Medical Centerben, az MD Anderson Cancer Centerben, a Duke Egyetemen vagy a Columbia Egyetemen kapnak diagnosztikai, kezelési vagy nyomon követési ellátást.
  4. Konzultációra jelentkező újonnan diagnosztizált BRCA-mutációval rendelkező betegek VAGY ismert BRCA-mutációval rendelkező betegek, akiknél a BRCA1 vagy BRCA2 igazolt káros (patogén) variánsát diagnosztizálták az előző 12 hónapban az orvosi nyilvántartásban dokumentáltan
  5. BRCA1/2 mutáció, amely a klinikai genetikai vizsgáló laboratórium által biztosított tesztpanelen szerepel
  6. Azok a betegek, akiknek legalább egy veszélyeztetett rokonuk van, aki megfelel az elsőfokú hozzátartozókra vonatkozó kritériumoknak

Kizárási kritériumok:

  1. Nem hajlandó vagy nem képes tájékozott beleegyezést adni.
  2. Nem rendelkezik e-mail hozzáféréssel.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Megelőzés
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Ellátási standard - Proband-közvetített kaszkádvizsgálat
A standard ellátási csoportba véletlenszerűen kiválasztott probandokat utasítják, hogy osszák meg a családi levelet (amely információt ad a családi mutációról) az FDR-jükkel, és ösztönözzék az FDR-eket a genetikai vizsgálat elvégzésére.
Egyéb: Családi levél (Gondoskodási Szabvány)
A családi levelet a standard ellátási kar probandjai kapják, és tájékoztatást ad a családi mutációról, és arra szolgál, hogy ösztönözze az elsőfokú rokonokat a genetikai vizsgálat elvégzésére.
Egyéb: Beavatkozás – Könnyített kaszkádvizsgálat
Az intervenciós csoportban a páciens-navigátor megkönnyített támogatást nyújt, beleértve a kezdeti genetikai tanácsadó hívást, egy e-mailt, amely egy oktatóvideó linkjét tartalmazza, és azon egyének számára, akik érdeklődnek a vizsgálat befejezése iránt, egy linket, amellyel fiókot hozhatnak létre ingyenesen. nyálkészletet és egy utóhívást, hogy megvitassák az eredményeket, és biztosítsák, hogy a résztvevők kapcsolatban legyenek az alapellátást nyújtó szolgáltatójukkal vagy adott esetben más klinikussal.
Egyéb: Oktató videó
Az oktatóvideót a klinikai genetikai vizsgáló laboratórium biztosítja, és elmagyarázza a genetikai tesztelés fontosságát és következményeit. Ezt az oktatóvideót a beavatkozási csoport elsőfokú rokonaival osztják meg
Egyéb: Postán elküldött nyálkészlet genetikai teszteléshez
Az FDR e-mailje elküldésre kerül az Invitae genetikai tesztelő laboratóriumnak, amely lehetővé teszi számukra, hogy bejelentkezzenek az online portálra, egyedi fiókot hozzanak létre, és ingyenesen rendeljenek genetikai tesztelő nyálkészletet. Az FDR postai úton kapja meg a készletet és az utasításokat. Az FDR összegyűjti a nyálmintát, és visszaküldi a mintát a genetikai vizsgáló laboratóriumba.
Egyéb: Telefonos tanácsadás
Az FDR-ekkel felvesszük a kapcsolatot, és telefonos tanácsadást kapnak a genetikai tesztelés után
Kísérleti: Feltáró kar
Csak azoknak a WCM-ben a zsidó örökséggel rendelkezőknek, akik nem felelnek meg az intervenciós és ellenőrző karokba való véletlenszerű besorolás feltételeinek, felkínálják a beiratkozást egy harmadik ágba, ahol a beavatkozást is megkapják amellett, hogy egy kulturálisan érzékeny támogató szervezethez utalnak további útmutatásért. .
Egyéb: Oktató videó
Az oktatóvideót a klinikai genetikai vizsgáló laboratórium biztosítja, és elmagyarázza a genetikai tesztelés fontosságát és következményeit. Ezt az oktatóvideót a beavatkozási csoport elsőfokú rokonaival osztják meg
Egyéb: Postán elküldött nyálkészlet genetikai teszteléshez
Az FDR e-mailje elküldésre kerül az Invitae genetikai tesztelő laboratóriumnak, amely lehetővé teszi számukra, hogy bejelentkezzenek az online portálra, egyedi fiókot hozzanak létre, és ingyenesen rendeljenek genetikai tesztelő nyálkészletet. Az FDR postai úton kapja meg a készletet és az utasításokat. Az FDR összegyűjti a nyálmintát, és visszaküldi a mintát a genetikai vizsgáló laboratóriumba.
Egyéb: Telefonos tanácsadás
Az FDR-ekkel felvesszük a kapcsolatot, és telefonos tanácsadást kapnak a genetikai tesztelés után

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A genetikai tesztelés 6 hónapos aránya az FDR-ek között minden vizsgálati karban
Időkeret: 6 hónap
Összehasonlítani a genetikai vizsgálat elvégzésének arányát a 6 hónapos követés után a megerősített BRCA1-es betegek első fokú családi rokonai (a továbbiakban "FDR": fia, lánya, teljes testvére, teljes nővére, anya, apa) körében. /2 mutáció (a továbbiakban: "proband") randomizálva az intervenciós karba a standard ellátáshoz képest.
6 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azon elsőfokú rokonok aránya, akik ezt követően 18 hónapos korukig ajánlott kockázatcsökkentő magatartást tanúsítanak
Időkeret: 18 hónap
A kockázatcsökkentő magatartásokban való részvétel arányának összehasonlítása 18 hónapos követéssel.
18 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Weill Medical College of Cornell University

Együttműködők

Basser Research Center for BRCA

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Melissa K Frey, MD, MS, Weill Medical College of Cornell University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. július 21.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. augusztus 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. augusztus 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. október 27.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. október 27.

Első közzététel (Tényleges)

2020. november 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. szeptember 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 22.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 20-03021615

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a BRCA1 mutáció

Klinikai vizsgálatok a Családi levél (Gondoskodási Szabvány)

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel