Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Próba FaCT (Uproszczona próba testowania kaskadowego)

26 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Weill Medical College of Cornell University

Randomizowana, kontrolowana próba dostępnych usług genetycznych online do testów kaskadowych w kierunku nosicieli mutacji BRCA w porównaniu ze zwykłą opieką w warunkach klinicznych

Celem tego badania jest ocena interwencji, która obejmuje strategie zaangażowania z nawigatorem zespołu medycznego, edukacyjny film wideo i dostępne usługi badań genetycznych, aby zmaksymalizować testy genetyczne i edukację zagrożonych krewnych. W tym badaniu krewni pierwszego stopnia, którzy wyrażą zgodę na udział, otrzymają tę interwencję lub standard opieki. Badacze nie wiedzą, czy ułatwiona metoda interwencyjna będzie skuteczniejsza niż metoda standardowej opieki. Badania te są prowadzone, ponieważ identyfikacja pacjentek z wrodzonymi zespołami ginekologicznymi/rakiem piersi ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia dostosowanego leczenia przeciwnowotworowego i zapobiegania nowotworom zarówno pacjentkom, jak i ich krewnym z grupy ryzyka. Kaskadowe testy genetyczne, rozumiane jako rozszerzenie badań genetycznych na członków rodzin pacjentów dotkniętych chorobą, pozwalają na dokładniejszą ocenę ryzyka i rozpoczęcie odpowiednich strategii badań przesiewowych i profilaktyki raka. Dlatego w tym badaniu porównana zostanie skuteczność wieloskładnikowej ułatwionej interwencji u krewnych pierwszego stopnia w porównaniu ze standardową opieką pod względem ogólnego odsetka krewnych pierwszego stopnia, którzy ukończą badania genetyczne przed upływem 6 miesięcy (główny wynik).

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ta prospektywna, randomizowana, kontrolowana próba porówna skuteczność wieloskładnikowej, wspomaganej kaskadowo interwencji testowej. Sto pięćdziesiąt probantów z rozpoznaną mutacją BRCA1/2 zostanie włączonych i losowo przydzielonych do grupy interwencji vs. grupy kontrolnej. Probandy zostaną poproszone o udostępnienie imion i nazwisk oraz danych kontaktowych wszystkich FDR (krewnych pierwszego stopnia), którym udostępnili wyniki swoich badań genetycznych. Sto pięćdziesiąt probantów zostanie zrekrutowanych i zrandomizowanych, a zatem, w oparciu o nasze doświadczenie instytucjonalne, badacze przewidują średnio 3 FDR na probanta, a więc do 450 FDR. Probandy przydzielone losowo do grupy standardowej opieki zostaną poinstruowane, aby udostępniły list rodzinny (dostarczający informacji na temat mutacji rodzinnej) swoim FDR i zachęciły FDR do ukończenia badań genetycznych. W grupie interwencyjnej nawigator pacjenta zapewni ułatwione wsparcie, w tym wstępną rozmowę z poradnią genetyczną, e-mail z linkiem do filmu edukacyjnego, a dla osób zainteresowanych ukończeniem badań - link do utworzenia konta w celu bezpłatnego zestaw do badań genetycznych śliny i telefon kontrolny w celu omówienia wyników i upewnienia się, że uczestnicy są połączeni z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej lub innym klinicystą, w zależności od potrzeb. Uczestniczący FDR przeprowadzą ocenę jakości życia. FDR, u których wykryto mutacje BRCA1/2, będą monitorowane w celu ustalenia, czy zakończyły one obserwację lub operację zmniejszającą ryzyko zachorowania na raka w wyniku wyników badań genetycznych. Analizy ocenią odsetek krewnych pierwszego stopnia, którzy ukończą badania genetyczne do 6 miesięcy (pierwotny wynik), a także odsetek, którzy następnie zaangażują się w zalecane zachowania zmniejszające ryzyko do 18 miesięcy i jakość życia; rozkłady czasu między diagnozą probanta a badaniem względnym pierwszego stopnia; i potencjalne współzmienne korelacje.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

524

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Weill Cornell Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
        • Duke University
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Md Anderson Cancer Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. 18 lat lub więcej, zgodnie z dokumentacją medyczną
  2. Mówi i czyta po angielsku lub hiszpańsku zgodnie z deklaracją pacjenta
  3. Pacjenci, którzy obecnie otrzymują diagnostykę, leczenie lub dalszą opiekę w New York Presbyterian/Weill Cornell Medical Center, MD Anderson Cancer Center, Duke University lub Columbia University.
  4. Pacjenci z nowo zdiagnozowaną mutacją BRCA zgłaszający się do konsultacji LUB pacjenci ze znanymi mutacjami BRCA, u których zdiagnozowano potwierdzony szkodliwy (patogenny) wariant genu BRCA1 lub BRCA2 w ciągu ostatnich 12 miesięcy, zgodnie z dokumentacją medyczną
  5. Mutacja BRCA1/2, która jest uwzględniona w panelu testowym dostarczonym przez kliniczne laboratorium badań genetycznych
  6. Pacjenci, którzy mają co najmniej jednego krewnego z grupy ryzyka, który spełnia kryteria krewnych pierwszego stopnia

Kryteria wyłączenia:

  1. Nie chce lub nie może wyrazić świadomej zgody.
  2. Nie ma dostępu do poczty e-mail.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Zapobieganie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Standard opieki — testy kaskadowe za pośrednictwem probandu
Probandy przydzielone losowo do grupy standardowej opieki zostaną poinstruowane, aby udostępniły list rodzinny (dostarczający informacji na temat mutacji rodzinnej) swoim FDR i zachęciły FDR do ukończenia badań genetycznych.
Inny: List rodzinny (standard opieki)
List rodzinny jest wydawany probantom w ramieniu standardowej opieki i zawiera informacje na temat mutacji rodzinnej oraz służy zachęceniu krewnych pierwszego stopnia do wykonania badań genetycznych.
Inny: Interwencja — ułatwione testowanie kaskadowe
W grupie interwencyjnej nawigator pacjenta zapewni ułatwione wsparcie, w tym wstępną rozmowę z poradnią genetyczną, e-mail z linkiem do filmu edukacyjnego, a dla osób zainteresowanych ukończeniem badań - link do utworzenia konta w celu bezpłatnego zestaw do pobierania śliny i telefon kontrolny w celu omówienia wyników i upewnienia się, że uczestnicy są połączeni z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej lub innym klinicystą, w zależności od potrzeb.
Inny: Film edukacyjny
Film edukacyjny jest udostępniany przez laboratorium badań genetycznych i wyjaśnia znaczenie i implikacje badań genetycznych. Ten film edukacyjny jest udostępniany krewnym pierwszego stopnia w grupie interwencyjnej
Inny: Wysłany pocztą zestaw śliny do badań genetycznych
Wiadomość e-mail FDR zostanie wysłana do laboratorium badań genetycznych Invitae, co umożliwi im zalogowanie się do portalu internetowego, utworzenie unikalnego konta i zamówienie bezpłatnego zestawu do badań genetycznych śliny. FDR otrzyma zestaw i instrukcje pocztą. FDR pobierze próbkę śliny i odeśle ją z powrotem do laboratorium badań genetycznych.
Inny: Doradztwo telefoniczne
Skontaktujemy się z FDR i otrzymamy poradę telefoniczną po przeprowadzeniu testów genetycznych
Eksperymentalny: Ramię eksploracyjne
Tylko potencjalni pacjenci w WCM, którzy nie spełniają kryteriów kwalifikacyjnych do randomizacji do ramion interwencyjnych i kontrolnych, otrzymają propozycję włączenia do trzeciego ramienia, w którym otrzymają interwencję oprócz opcji skierowania do grup wsparcia/wsparcia pacjentów, w tym FORCE: Facing Hereditary Cancer EMPOWERED, Sharsheret, SHARE, LatinaSHARE, Oneinforty, Susan G. Komen, Any Mountain i Genetic Support Foundation w celu uzyskania dodatkowych wskazówek. Probandy zapisani wyłącznie do tej trzeciej grupy zostaną poproszeni o podanie imion i nazwisk oraz danych kontaktowych wszystkich krewnych pierwszego, drugiego i trzeciego stopnia, którym udostępnili wyniki swoich badań genetycznych. Szacujemy, że do trzeciego ramienia badawczego włączy się do 200 pacjentów (50 probantów i 150 krewnych, w tym krewni pierwszego, drugiego i trzeciego stopnia).
Inny: Film edukacyjny
Film edukacyjny jest udostępniany przez laboratorium badań genetycznych i wyjaśnia znaczenie i implikacje badań genetycznych. Ten film edukacyjny jest udostępniany krewnym pierwszego stopnia w grupie interwencyjnej
Inny: Wysłany pocztą zestaw śliny do badań genetycznych
Wiadomość e-mail FDR zostanie wysłana do laboratorium badań genetycznych Invitae, co umożliwi im zalogowanie się do portalu internetowego, utworzenie unikalnego konta i zamówienie bezpłatnego zestawu do badań genetycznych śliny. FDR otrzyma zestaw i instrukcje pocztą. FDR pobierze próbkę śliny i odeśle ją z powrotem do laboratorium badań genetycznych.
Inny: Doradztwo telefoniczne
Skontaktujemy się z FDR i otrzymamy poradę telefoniczną po przeprowadzeniu testów genetycznych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odsetek testów genetycznych o 6 miesięcy wśród FDR w każdym ramieniu badania
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Porównanie odsetka osób, które ukończyły badania genetyczne po 6 miesiącach obserwacji wśród krewnych pierwszego stopnia (określanych w niniejszym dokumencie jako „FDR”: syn, córka, pełny brat, pełna siostra, matka, ojciec) pacjentów z potwierdzonym BRCA1 /2 mutacja (określana jako „proband”) przydzielona losowo do ramienia interwencji w porównaniu ze standardową opieką.
6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odsetek krewnych pierwszego stopnia, którzy następnie angażują się w zalecane zachowania zmniejszające ryzyko do 18 miesięcy
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Porównanie odsetka zaangażowania w zachowania zmniejszające ryzyko po 18 miesiącach obserwacji.
18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Współpracownicy

Basser Research Center for BRCA

Śledczy

  • Główny śledczy: Melissa K Frey, MD, MS, Weill Medical College of Cornell University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 lipca 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

18 września 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

18 września 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 października 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 października 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 listopada 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20-03021615

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj