パーキンソン病におけるまれな破壊的変異の多遺伝子負荷の評価
パーキンソン病におけるまれな破壊的変異の多遺伝子負荷の評価: パーキンソン病のリスクを予測するための新しい診断テスト
調査の概要
詳細な説明
研究者は、遺伝子解析を 300 人の PD 症例と 300 人の健常者 (患者の妻/夫) のコホートに拡張する予定です。これらの被験者は、研究、入院、ヘルスケアのための科学研究所 (IRCCS) Neuromed で募集されます。
署名されたインフォームド コンセントの後、患者は疾患の進行について評価されます (Hoehn and Yahr スタジアム、Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale part III (MDS-UPDRS)、Montreal Cognitive Assessment (MoCA) テスト、運動症状なし、治療およびレボドパ誘発)ジスキネジー（LID）の発生）。 各患者とコントロールは、DNA、RNA、血漿、および血清を分離するために末梢血サンプリングを受けます。 研究者は、パーキンソン病、オートファジー、レボドパ誘発性ジスキネジー (LID) に関連する約 100 の遺伝子を含む、疾患特異的な遺伝子パネルを使用します。
バイオインフォマティクス分析により、同定されたバリアント/変異を頻度と特性に従ってデータベースにカタログ化できます。
研究者は、パーキンソン病遺伝子における複数のまれな有害変異体の遺伝が疾患リスクを予測するかどうかを具体的に評価します。
1つまたは複数のバリアントの存在は、パーキンソン病の表現型の発現（運動、非運動、認知の兆候、発症年齢、LIDおよび神経画像の変化）との関連性についてテストされ、進行に対するバリアント負荷の影響を評価します。そして病気の予後。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Pozzilli、イタリア、86077
- 募集
- IRCCS Neuromed
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コンタクト：
- Teresa Esposito, PhD
- 電話番号：0865915249
- メール：teresa.esposito@igb.cnr.it
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 次の主要な徴候のうち少なくとも 2 つの存在: 安静時振戦、歯車の硬直、運動緩慢、症状の非対称性発症、および L-ドーパ (レボドーパ) に対する症候性反応。
除外基準:
- 移植側の以前の視床切除術;
- CTまたはMRIで見られる重大な脳萎縮または構造的損傷;
- 顕著な認知機能障害;
- アクティブな精神症状;
- 同時神経障害;
- その他の管理されていない医学的障害。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ケース
参加者は、疾患の進行について評価されます: Hoehn and Yahr スタジアム、MDS-UPDRS パート III、MoCA テスト、運動症状なし、治療、LID の発生。 参加者は、DNA、RNA、血漿、および血清の精製のために末梢血サンプリングを受けます。 各参加者の DNA は、パーキンソン病、オートファジー、レボドーパ誘発性ジスキネジア (LID) に関連する約 100 の遺伝子を含む疾患特異的遺伝子パネルのターゲット リシーケンスによって分析されます。 |
研究者は、パーキンソン病、オートファジー、レボドパ誘発性ジスキネジー (LID) に関連する約 100 の遺伝子を含む、疾患特異的な遺伝子パネルを使用します。
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コントロール
参加者は、疾患の存在について評価されます。 参加者は、DNA、RNA、血漿、および血清の精製のために末梢血サンプリングを受けます。 各参加者の DNA は、パーキンソン病、オートファジー、レボドーパ誘発性ジスキネジア (LID) に関連する約 100 の遺伝子を含む疾患特異的遺伝子パネルのターゲット リシーケンスによって分析されます。 |
研究者は、パーキンソン病、オートファジー、レボドパ誘発性ジスキネジー (LID) に関連する約 100 の遺伝子を含む、疾患特異的な遺伝子パネルを使用します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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PD患者とコントロールの臨床評価
時間枠：3年
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疾患の進行 (Hoehn and Yahr スタジアム、MDS-UPDRS パート III、MoCA テスト、運動症状なし、治療および LID の発生)
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3年
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バリアント/突然変異の同定
時間枠：2年
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PD 遺伝子における複数のまれな有害なバリアントの継承が PD リスクの予測となるかどうかを評価します。
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2年
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PDの表現型発現との関連
時間枠：3年
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1 つまたは複数のバリアントの存在を、PD の表現型の発現（運動、非運動、および認知の兆候、ならびに発症年齢、LID および神経画像の変化）との関連性についてテストし、進行に対するバリアント負荷の影響を評価します。病気の予後。
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3年
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Teresa Esposito, PhD、Head of CNR Unit
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。