Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Bedömning av den polygena bördan av sällsynta störande mutationer vid Parkinsons sjukdom

27 september 2022 uppdaterad av: Teresa Esposito, Neuromed IRCCS

Att bedöma den polygena bördan av sällsynta störande mutationer i Parkinsons sjukdom: ett nytt diagnostiskt test för att förutsäga risken för Parkinsons sjukdom

Projektet avser att bedöma den polygena bördan av sällsynta störande mutationer i Parkinsons sjukdom (PD) och hur de påverkar sjukdomens fenotyp/patologiska heterogenitet.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Utredarna har för avsikt att utöka den genetiska analysen till en kohort av 300 PD-fall och 300 friska försökspersoner (hustru/man till patienterna) som kommer att rekryteras vid Scientific Institute for Research, Hospitalization and Healthcare (IRCCS) Neuromed.

Efter undertecknat informerat samtycke kommer patienter att bedömas för sjukdomsprogression (Hoehn och Yahr stadion, Movement Disorder Society-Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III (MDS-UPDRS), Montreal Cognitive Assessment (MoCA) test, inga motoriska symtom, terapi och levodopa inducerad Dyskinesi (LID) förekomst). Varje patient och kontroll kommer att utsättas för perifert blodprov för isolering av DNA, RNA, plasma och serum. Utredarna kommer att använda en sjukdomsspecifik genpanel som inkluderar cirka 100 gener relaterade till Parkinsons sjukdom, autofagi och levodopa-inducerad dyskinesi (LID).

Bioinformatikanalys gör det möjligt att katalogisera de identifierade varianterna/mutationerna i en databas enligt deras frekvens och egenskaper.

Utredarna kommer specifikt att bedöma om nedärvningen av flera sällsynta skadliga varianter i gener för Parkinsons sjukdom är förutsägande för sjukdomsrisk.

Förekomsten av en eller flera varianter kommer att testas för samband med fenotypisk manifestation av Parkinsons sjukdom (motoriska, icke-motoriska och kognitiva tecken, såväl som ålder vid debut, LID och neuroimaging förändringar) för att bedöma effekten av variantbördan på progression, och prognos för sjukdomen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studien inkluderar 300 PD-patienter och 300 ålders-/könsmatchade kontroller. Alla PD-patienter kommer att diagnostiseras på IRCCS Neuromed och följas upp (minst i 3 år) för sjukdomsprogression.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Närvaro av minst två av följande kardinaltecken: darrningar i vila, kugghjulsstyvhet, bradykinesi, asymmetriskt debut av symtom och symtomatisk respons på L-dopa (levodopa).

Exklusions kriterier:

  • Tidigare talamotomi på de implanterade sidorna;
  • Betydande hjärnatrofi eller strukturella skador ses på CT eller MRI;
  • Markerad kognitiv dysfunktion;
  • Aktiva psykiatriska symtom;
  • Samtidiga neurologiska störningar;
  • Andra okontrollerade medicinska störningar.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Fall

Deltagarna kommer att bedömas för sjukdomsprogression: Hoehn och Yahr stadion, MDS-UPDRS del III, MoCA-test, inga motoriska symtom, terapi och LID-förekomst.

Deltagarna kommer att utsättas för perifert blodprov för rening av DNA, RNA, plasma och serum.

DNA från varje deltagare kommer att analyseras genom målinriktad återsekvensering av en sjukdomsspecifik genpanel inklusive cirka 100 gener relaterade till Parkinsons sjukdom, autofagi och levodopa-inducerad dyskinesi (LID).
Diagnostiskt test: riktad omsekvensering
Utredarna kommer att använda en sjukdomsspecifik genpanel som inkluderar cirka 100 gener relaterade till Parkinsons sjukdom, autofagi och levodopa-inducerad dyskinesi (LID).
kontroller

Deltagarna kommer att bedömas för förekomst av sjukdom. Deltagarna kommer att utsättas för perifert blodprov för rening av DNA, RNA, plasma och serum.

DNA från varje deltagare kommer att analyseras genom målinriktad återsekvensering av en sjukdomsspecifik genpanel inklusive cirka 100 gener relaterade till Parkinsons sjukdom, autofagi och levodopa-inducerad dyskinesi (LID).
Diagnostiskt test: riktad omsekvensering
Utredarna kommer att använda en sjukdomsspecifik genpanel som inkluderar cirka 100 gener relaterade till Parkinsons sjukdom, autofagi och levodopa-inducerad dyskinesi (LID).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
klinisk utvärdering av PD-patienter och kontroller
Tidsram: tre år
sjukdomsprogression (Hoehn och Yahr stadion, MDS-UPDRS del III, MoCA-test, inga motoriska symtom, terapi och LID-förekomst
tre år
identifiering av varianter/mutationer
Tidsram: två år
bedöma om nedärvningen av flera sällsynta skadliga varianter i PD-gener förutsäger PD-risk.
två år
samband med fenotypisk manifestation av PD
Tidsram: tre år
Förekomsten av en eller flera varianter kommer att testas för samband med fenotypisk manifestation av PD (motoriska, icke-motoriska och kognitiva tecken, såväl som ålder vid debut, LID och neuroimaging förändringar) för att bedöma variantbördans effekt på progression, och prognos för sjukdomen.
tre år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Neuromed IRCCS

Utredare

  • Huvudutredare: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 juni 2021

Primärt slutförande (Förväntat)

30 september 2023

Avslutad studie (Förväntat)

17 maj 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 november 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 november 2020

Första postat (Faktisk)

9 november 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 september 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 september 2022

Senast verifierad

1 september 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RF-2019-12370224

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

genetiska data

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Parkinsons sjukdom

Kliniska prövningar på riktad omsekvensering

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Peru

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera