Evaluación de la carga poligénica de mutaciones disruptivas raras en la enfermedad de Parkinson
Evaluación de la carga poligénica de mutaciones disruptivas raras en la enfermedad de Parkinson: una nueva prueba de diagnóstico para predecir el riesgo de enfermedad de Parkinson
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los investigadores pretenden ampliar el análisis genético a una cohorte de 300 casos de EP y 300 sujetos sanos (esposa/marido de los pacientes) que serán reclutados en el Instituto Científico de Investigación, Hospitalización y Atención Sanitaria (IRCCS) Neuromed.
Después de firmar el consentimiento informado, se evaluará a los pacientes para determinar la progresión de la enfermedad (estadio de Hoehn y Yahr, escala de calificación de la enfermedad de Parkinson unificada de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte III (MDS-UPDRS), prueba de evaluación cognitiva de Montreal (MoCA), sin síntomas motores, terapia y levodopa inducida). aparición de discinesia (LID). Cada paciente y control serán sometidos a toma de muestras de sangre periférica para el aislamiento de ADN, ARN, plasma y suero. Los investigadores utilizarán un panel de genes específicos de la enfermedad que incluye alrededor de 100 genes relacionados con la enfermedad de Parkinson, la autofagia y la discinesia inducida por levodopa (LID).
El análisis bioinformático permitirá catalogar en una base de datos las variantes/mutaciones identificadas según su frecuencia y características.
Los investigadores evaluarán específicamente si la herencia de múltiples variantes deletéreas raras en los genes de la enfermedad de Parkinson predice el riesgo de enfermedad.
Se evaluará la presencia de una o más variantes para determinar su asociación con la manifestación fenotípica de la enfermedad de Parkinson (signos motores, no motores y cognitivos, así como la edad de inicio, LID y cambios en las neuroimágenes) para evaluar el efecto de la carga de variantes en la progresión, y pronóstico de la enfermedad.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Pozzilli, Italia, 86077
- Reclutamiento
- IRCCS Neuromed
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Contacto:
- Teresa Esposito, PhD
- Número de teléfono: 0865915249
- Correo electrónico: teresa.esposito@igb.cnr.it
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Presencia de al menos dos de los siguientes signos cardinales: temblor de reposo, rigidez en rueda dentada, bradicinesia, inicio asimétrico de los síntomas y respuesta sintomática a la L-dopa (levodopa).
Criterio de exclusión:
- Talamotomía previa en los lados implantados;
- Atrofia cerebral significativa o daño estructural visto en CT o MRI;
- Marcada disfunción cognitiva;
- Síntomas psiquiátricos activos;
- Trastornos neurológicos concurrentes;
- Otros trastornos médicos no controlados.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Casos
Se evaluará la progresión de la enfermedad de los participantes: estadio de Hoehn y Yahr, MDS-UPDRS parte III, prueba MoCA, sin síntomas motores, terapia y aparición de LID. Los participantes serán sometidos a muestreo de sangre periférica para la purificación de ADN, ARN, plasma y suero. El ADN de cada participante se analizará mediante la resecuenciación dirigida de un panel de genes específicos de la enfermedad que incluye alrededor de 100 genes relacionados con la enfermedad de Parkinson, la autofagia y la discinesia inducida por levodopa (LID). |
Los investigadores utilizarán un panel de genes específicos de la enfermedad que incluye alrededor de 100 genes relacionados con la enfermedad de Parkinson, la autofagia y la discinesia inducida por levodopa (LID).
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control S
Los participantes serán evaluados para detectar la presencia de enfermedades. Los participantes serán sometidos a muestreo de sangre periférica para la purificación de ADN, ARN, plasma y suero. El ADN de cada participante se analizará mediante la resecuenciación dirigida de un panel de genes específicos de la enfermedad que incluye alrededor de 100 genes relacionados con la enfermedad de Parkinson, la autofagia y la discinesia inducida por levodopa (LID). |
Los investigadores utilizarán un panel de genes específicos de la enfermedad que incluye alrededor de 100 genes relacionados con la enfermedad de Parkinson, la autofagia y la discinesia inducida por levodopa (LID).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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evaluación clínica de pacientes con EP y controles
Periodo de tiempo: tres años
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progresión de la enfermedad (estadio de Hoehn y Yahr, MDS-UPDRS parte III, prueba MoCA, sin síntomas motores, terapia y aparición de LID
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tres años
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identificación de variantes/mutaciones
Periodo de tiempo: dos años
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evaluar si la herencia de múltiples variantes deletéreas raras en los genes de la enfermedad de Parkinson es predictiva del riesgo de enfermedad de Parkinson.
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dos años
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asociación con la manifestación fenotípica de la EP
Periodo de tiempo: tres años
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Se evaluará la presencia de una o más variantes para determinar su asociación con la manifestación fenotípica de la EP (signos motores, no motores y cognitivos, así como la edad de inicio, LID y cambios en las neuroimágenes) para evaluar el efecto de la carga de variantes en la progresión, y pronóstico de la enfermedad.
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tres años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RF-2019-12370224
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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