Ocena wielogenowego obciążenia rzadkich mutacji zakłócających w chorobie Parkinsona
Ocena wielogenowego obciążenia rzadkich mutacji destrukcyjnych w chorobie Parkinsona: nowy test diagnostyczny do przewidywania ryzyka choroby Parkinsona
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Badacze zamierzają rozszerzyć analizę genetyczną na kohortę 300 przypadków PD i 300 zdrowych osób (żon/mężów pacjentek), które zostaną zrekrutowane w Naukowym Instytucie Badań, Hospitalizacji i Opieki Zdrowotnej (IRCCS) Neuromed.
Po podpisaniu świadomej zgody pacjenci będą oceniani pod kątem progresji choroby (stadium Hoehna i Yahra, Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale część III (MDS-UPDRS), test Montreal Cognitive Assessment (MoCA), brak objawów motorycznych, terapia i lewodopa występowanie dyskinezy (LID). Każdy pacjent i grupa kontrolna zostaną poddani pobraniu krwi obwodowej w celu izolacji DNA, RNA, osocza i surowicy. Badacze wykorzystają panel genów specyficznych dla choroby, w tym około 100 genów związanych z chorobą Parkinsona, autofagią i dyskinezą wywołaną lewodopą (LID).
Analiza bioinformatyczna pozwoli na skatalogowanie w bazie danych zidentyfikowanych wariantów/mutacji według ich częstotliwości i charakterystyki.
Badacze konkretnie ocenią, czy dziedziczenie wielu rzadkich, szkodliwych wariantów genów choroby Parkinsona jest czynnikiem prognostycznym ryzyka choroby.
Obecność jednego lub więcej wariantów zostanie przetestowana pod kątem związku z fenotypowymi objawami choroby Parkinsona (objawy motoryczne, niemotoryczne i poznawcze, a także wiek zachorowania, LID i zmiany neuroobrazowe) w celu oceny wpływu obciążenia wariantowego na progresję, i rokowania choroby.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Pozzilli, Włochy, 86077
- Rekrutacyjny
- IRCCS Neuromed
-
Kontakt:
- Teresa Esposito, PhD
- Numer telefonu: 0865915249
- E-mail: teresa.esposito@igb.cnr.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Obecność co najmniej dwóch z następujących głównych objawów: drżenie spoczynkowe, sztywność koła zębatego, spowolnienie ruchowe, asymetryczny początek objawów i objawowa odpowiedź na L-dopę (lewodopa).
Kryteria wyłączenia:
- Wcześniejsza talamotomia po implantowanych stronach;
- Znaczący zanik mózgu lub uszkodzenie strukturalne widoczne na tomografii komputerowej lub rezonansie magnetycznym;
- Wyraźna dysfunkcja poznawcza;
- Aktywne objawy psychiatryczne;
- współistniejące zaburzenia neurologiczne;
- Inne niekontrolowane zaburzenia medyczne.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Sprawy
Uczestnicy będą oceniani pod kątem progresji choroby: stadium Hoehna i Yahra, MDS-UPDRS część III, test MoCA, brak objawów motorycznych, terapia i występowanie LID. Uczestnicy zostaną poddani pobraniu krwi obwodowej w celu oczyszczenia DNA, RNA, osocza i surowicy. DNA każdego uczestnika zostanie przeanalizowane poprzez ukierunkowane ponowne sekwencjonowanie panelu genów specyficznych dla choroby, w tym około 100 genów związanych z chorobą Parkinsona, autofagią i dyskinezą wywołaną lewodopą (LID). |
Badacze wykorzystają panel genów specyficznych dla choroby, w tym około 100 genów związanych z chorobą Parkinsona, autofagią i dyskinezą wywołaną lewodopą (LID).
|
|
sterownica
Uczestnicy zostaną poddani ocenie pod kątem obecności choroby. Uczestnicy zostaną poddani pobraniu krwi obwodowej w celu oczyszczenia DNA, RNA, osocza i surowicy. DNA każdego uczestnika zostanie przeanalizowane poprzez ukierunkowane ponowne sekwencjonowanie panelu genów specyficznych dla choroby, w tym około 100 genów związanych z chorobą Parkinsona, autofagią i dyskinezą wywołaną lewodopą (LID). |
Badacze wykorzystają panel genów specyficznych dla choroby, w tym około 100 genów związanych z chorobą Parkinsona, autofagią i dyskinezą wywołaną lewodopą (LID).
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
ocena kliniczna pacjentów z PD i grupy kontrolnej
Ramy czasowe: trzy lata
|
progresja choroby (stadion Hoehna i Yahra, MDS-UPDRS część III, test MoCA, brak objawów motorycznych, terapia i występowanie LID
|
trzy lata
|
|
identyfikacja wariantów/mutacji
Ramy czasowe: dwa lata
|
ocena, czy dziedziczenie wielu rzadkich szkodliwych wariantów w genach PD jest predyktorem ryzyka PD.
|
dwa lata
|
|
związek z fenotypową manifestacją PD
Ramy czasowe: trzy lata
|
Obecność jednego lub więcej wariantów zostanie przetestowana pod kątem związku z fenotypowymi objawami PD (objawy motoryczne, niemotoryczne i poznawcze, a także wiek zachorowania, LID i zmiany neuroobrazowe) w celu oceny wpływu obciążenia wariantami na progresję oraz rokowanie choroby.
|
trzy lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RF-2019-12370224
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .