Beoordeling van de polygene last van zeldzame ontwrichtende mutaties bij de ziekte van Parkinson
Beoordeling van de polygene belasting van zeldzame ontwrichtende mutaties bij de ziekte van Parkinson: een nieuwe diagnostische test om het risico op de ziekte van Parkinson te voorspellen
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De onderzoekers zijn van plan de genetische analyse uit te breiden tot een cohort van 300 PD-gevallen en 300 gezonde proefpersonen (echtgenote/echtgenoot van de patiënten) die zullen worden aangeworven bij het Wetenschappelijk Instituut voor Onderzoek, Ziekenhuisopname en Gezondheidszorg (IRCCS) Neuromed.
Na ondertekende geïnformeerde toestemming zullen patiënten worden beoordeeld op ziekteprogressie (Hoehn en Yahr stadium, Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale part III (MDS-UPDRS), Montreal Cognitive Assessment (MoCA) test, geen motorische symptomen, therapie en levodopa geïnduceerd optreden van dyskinesie (LID). Elke patiënt en controle zal worden onderworpen aan perifere bloedafname voor de isolatie van DNA, RNA, plasma en serum. De onderzoekers zullen een ziektespecifiek genenpanel gebruiken met ongeveer 100 genen die verband houden met de ziekte van Parkinson, autofagie en door levodopa geïnduceerde dyskinesie (LID).
Bio-informatica-analyse zal het mogelijk maken om de geïdentificeerde varianten/mutaties in een database te catalogiseren op basis van hun frequentie en kenmerken.
De onderzoekers zullen specifiek beoordelen of de overerving van meerdere zeldzame schadelijke varianten in genen voor de ziekte van Parkinson voorspellend is voor het ziekterisico.
De aanwezigheid van een of meer varianten zal worden getest op associatie met de fenotypische manifestatie van de ziekte van Parkinson (motorische, niet-motorische en cognitieve symptomen, evenals leeftijd bij aanvang, LID en neuroimaging-veranderingen) om het effect van de belasting van de variant op progressie te beoordelen, en prognose van de ziekte.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Pozzilli, Italië, 86077
- Werving
- IRCCS Neuromed
-
Contact:
- Teresa Esposito, PhD
- Telefoonnummer: 0865915249
- E-mail: teresa.esposito@igb.cnr.it
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Aanwezigheid van ten minste twee van de volgende kardinale symptomen: tremor in rust, tandradstijfheid, bradykinesie, asymmetrisch begin van symptomen en symptomatische respons op L-dopa (levodopa).
Uitsluitingscriteria:
- Eerdere thalamotomie aan de geïmplanteerde zijden;
- Significante hersenatrofie of structurele schade gezien op CT of MRI;
- Duidelijke cognitieve disfunctie;
- Actieve psychiatrische symptomen;
- Gelijktijdige neurologische aandoeningen;
- Andere ongecontroleerde medische aandoeningen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Gevallen
Deelnemers worden beoordeeld op ziekteprogressie: Hoehn- en Yahr-stadion, MDS-UPDRS deel III, MoCA-test, geen motorische symptomen, therapie en LID-optreden. Deelnemers zullen worden onderworpen aan perifere bloedafname voor de zuivering van DNA, RNA, plasma en serum. Het DNA van elke deelnemer zal worden geanalyseerd door gerichte resequencing van een ziektespecifiek genenpanel, waaronder ongeveer 100 genen die verband houden met de ziekte van Parkinson, autofagie en door levodopa geïnduceerde dyskinesie (LID). |
De onderzoekers zullen een ziektespecifiek genenpanel gebruiken met ongeveer 100 genen die verband houden met de ziekte van Parkinson, autofagie en door levodopa geïnduceerde dyskinesie (LID).
|
|
controles
Deelnemers worden beoordeeld op de aanwezigheid van ziekte. Deelnemers zullen worden onderworpen aan perifere bloedafname voor de zuivering van DNA, RNA, plasma en serum. Het DNA van elke deelnemer zal worden geanalyseerd door gerichte resequencing van een ziektespecifiek genenpanel, waaronder ongeveer 100 genen die verband houden met de ziekte van Parkinson, autofagie en door levodopa geïnduceerde dyskinesie (LID). |
De onderzoekers zullen een ziektespecifiek genenpanel gebruiken met ongeveer 100 genen die verband houden met de ziekte van Parkinson, autofagie en door levodopa geïnduceerde dyskinesie (LID).
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
klinische evaluatie van PD-patiënten en controles
Tijdsspanne: drie jaar
|
ziekteprogressie (Hoehn en Yahr-stadion, MDS-UPDRS deel III, MoCA-test, geen motorische symptomen, therapie en optreden van LID
|
drie jaar
|
|
identificatie van varianten/mutaties
Tijdsspanne: twee jaar
|
beoordelen of de overerving van meerdere zeldzame schadelijke varianten in PD-genen voorspellend is voor het PD-risico.
|
twee jaar
|
|
associatie met fenotypische manifestatie van PD
Tijdsspanne: drie jaar
|
De aanwezigheid van een of meer varianten zal worden getest op associatie met fenotypische manifestatie van PD (motorische, niet-motorische en cognitieve symptomen, evenals leeftijd bij aanvang, LID en neuroimaging-veranderingen) om het effect van de belasting van de variant op progressie te beoordelen, en prognose van de ziekte.
|
drie jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- RF-2019-12370224
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .