Vurdere den polygene byrden av sjeldne forstyrrende mutasjoner i Parkinsons sykdom
Vurdere den polygene byrden av sjeldne forstyrrende mutasjoner i Parkinsons sykdom: en ny diagnostisk test for å forutsi risikoen for Parkinsons sykdom
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Etterforskerne har til hensikt å utvide den genetiske analysen til en kohort på 300 PD-tilfeller og 300 friske forsøkspersoner (kone / ektemann til pasientene) som vil bli rekruttert ved Scientific Institute for Research, Hospitalization and Healthcare (IRCCS) Neuromed.
Etter signert informert samtykke vil pasienter bli vurdert for sykdomsprogresjon (Hoehn og Yahr stadion, Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale del III (MDS-UPDRS), Montreal Cognitive Assessment (MoCA) test, ingen motoriske symptomer, terapi og levodopa indusert Dyskinesi (LID) forekomst). Hver pasient og kontroll vil bli utsatt for perifer blodprøvetaking for isolering av DNA, RNA, plasma og serum. Etterforskerne vil bruke et sykdomsspesifikt genpanel som inkluderer rundt 100 gener relatert til Parkinsons sykdom, autofagi og levodopa-indusert dyskinesi (LID).
Bioinformatikkanalyse vil tillate å katalogisere identifiserte varianter/mutasjoner i en database i henhold til deres frekvens og egenskaper.
Etterforskerne vil spesifikt vurdere om arven av flere sjeldne skadelige varianter i gener for Parkinsons sykdom er prediktiv for sykdomsrisiko.
Tilstedeværelsen av en eller flere varianter vil bli testet for assosiasjon med fenotypisk manifestasjon av Parkinsons sykdom (motoriske, ikke-motoriske og kognitive tegn, samt alder ved debut, LID og nevroimaging endringer) for å vurdere variantbyrdeeffekten på progresjon, og prognose for sykdommen.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Pozzilli, Italia, 86077
- Rekruttering
- IRCCS Neuromed
-
Ta kontakt med:
- Teresa Esposito, PhD
- Telefonnummer: 0865915249
- E-post: teresa.esposito@igb.cnr.it
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Tilstedeværelse av minst to av følgende kardinaltegn: skjelving i hvile, tannhjulstivhet, bradykinesi, asymmetrisk symptomdebut og symptomatisk respons på L-dopa (levodopa).
Ekskluderingskriterier:
- Tidligere thalamotomi på de implanterte sidene;
- Betydelig hjerneatrofi eller strukturell skade sett på CT eller MR;
- Markert kognitiv dysfunksjon;
- Aktive psykiatriske symptomer;
- Samtidige nevrologiske lidelser;
- Andre ukontrollerte medisinske lidelser.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Saker
Deltakerne vil bli vurdert for sykdomsprogresjon: Hoehn og Yahr stadion, MDS-UPDRS del III, MoCA-test, ingen motoriske symptomer, terapi og LID-forekomst. Deltakerne vil bli utsatt for perifer blodprøvetaking for rensing av DNA, RNA, plasma og serum. DNA fra hver deltaker vil bli analysert ved målrettet resequencing av et sykdomsspesifikt genpanel som inkluderer rundt 100 gener relatert til Parkinsons sykdom, autofagi og levodopa-indusert dyskinesi (LID). |
Etterforskerne vil bruke et sykdomsspesifikt genpanel som inkluderer rundt 100 gener relatert til Parkinsons sykdom, autofagi og levodopa-indusert dyskinesi (LID).
|
|
kontroller
Deltakerne vil bli vurdert for tilstedeværelse av sykdom. Deltakerne vil bli utsatt for perifer blodprøvetaking for rensing av DNA, RNA, plasma og serum. DNA fra hver deltaker vil bli analysert ved målrettet resequencing av et sykdomsspesifikt genpanel som inkluderer rundt 100 gener relatert til Parkinsons sykdom, autofagi og levodopa-indusert dyskinesi (LID). |
Etterforskerne vil bruke et sykdomsspesifikt genpanel som inkluderer rundt 100 gener relatert til Parkinsons sykdom, autofagi og levodopa-indusert dyskinesi (LID).
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
klinisk evaluering av PD-pasienter og kontroller
Tidsramme: tre år
|
sykdomsprogresjon (Hoehn og Yahr stadion, MDS-UPDRS del III, MoCA-test, ingen motoriske symptomer, terapi og forekomst av lokk
|
tre år
|
|
identifikasjon av varianter/mutasjoner
Tidsramme: to år
|
å vurdere om arven av flere sjeldne skadelige varianter i PD-gener er prediktiv for PD-risiko.
|
to år
|
|
assosiasjon med fenotypisk manifestasjon av PD
Tidsramme: tre år
|
Tilstedeværelsen av en eller flere varianter vil bli testet for assosiasjon med fenotypisk manifestasjon av PD (motoriske, ikke-motoriske og kognitive tegn, samt alder ved debut, LID og nevroimaging endringer) for å vurdere variantbyrdeeffekten på progresjon, og prognose av sykdommen.
|
tre år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RF-2019-12370224
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .