Valutazione dell'onere poligenico delle mutazioni dirompenti rare nella malattia di Parkinson
Valutazione del carico poligenico delle mutazioni dirompenti rare nella malattia di Parkinson: un nuovo test diagnostico per prevedere il rischio di malattia di Parkinson
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
I ricercatori intendono estendere l'analisi genetica a una coorte di 300 casi di PD e 300 soggetti sani (moglie/marito dei pazienti) che saranno reclutati presso l'Istituto Scientifico per la Ricerca, Ricovero e Sanità (IRCCS) Neuromed.
Dopo aver firmato il consenso informato, i pazienti saranno valutati per la progressione della malattia (stadio Hoehn e Yahr, Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte III (MDS-UPDRS), test Montreal Cognitive Assessment (MoCA), assenza di sintomi motori, terapia e levodopa indotta occorrenza di discinesia (LID). Ogni paziente e controllo sarà sottoposto a prelievo di sangue periferico per l'isolamento di DNA, RNA, plasma e siero. I ricercatori utilizzeranno un pannello genetico specifico per la malattia che include circa 100 geni correlati al morbo di Parkinson, all'autofagia e alla discinesia indotta da levodopa (LID).
L'analisi bioinformatica consentirà di catalogare in un database le varianti/mutazioni identificate in base alla loro frequenza e caratteristiche.
Gli investigatori valuteranno specificamente se l'ereditarietà di molteplici varianti rare deleterie nei geni del morbo di Parkinson è predittiva del rischio di malattia.
La presenza di una o più varianti sarà testata per l'associazione con la manifestazione fenotipica della malattia di Parkinson (segni motori, non motori e cognitivi, nonché età di esordio, LID e cambiamenti di neuroimaging) per valutare l'effetto del carico di varianti sulla progressione, e prognosi della malattia.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Pozzilli, Italia, 86077
- Reclutamento
- IRCCS Neuromed
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Contatto:
- Teresa Esposito, PhD
- Numero di telefono: 0865915249
- Email: teresa.esposito@igb.cnr.it
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Presenza di almeno due dei seguenti segni cardinali: tremore a riposo, rigidità a ruota dentata, bradicinesia, insorgenza asimmetrica dei sintomi e risposta sintomatica alla L-dopa (levodopa).
Criteri di esclusione:
- Pregressa talamotomia sui lati impiantati;
- Atrofia cerebrale significativa o danno strutturale osservato alla TC o alla risonanza magnetica;
- Disfunzione cognitiva marcata;
- Sintomi psichiatrici attivi;
- Disturbi neurologici concomitanti;
- Altri disturbi medici incontrollati.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Casi
I partecipanti saranno valutati per la progressione della malattia: stadio Hoehn e Yahr, MDS-UPDRS parte III, test MoCA, assenza di sintomi motori, terapia e presenza di LID. I partecipanti saranno sottoposti a prelievo di sangue periferico per la purificazione di DNA, RNA, plasma e siero. Il DNA di ciascun partecipante sarà analizzato mediante risequenziamento mirato di un pannello genetico specifico della malattia che include circa 100 geni correlati alla malattia di Parkinson, all'autofagia e alla discinesia indotta da levodopa (LID). |
I ricercatori utilizzeranno un pannello genetico specifico per la malattia che include circa 100 geni correlati al morbo di Parkinson, all'autofagia e alla discinesia indotta da levodopa (LID).
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controlli
I partecipanti saranno valutati per la presenza di malattia. I partecipanti saranno sottoposti a prelievo di sangue periferico per la purificazione di DNA, RNA, plasma e siero. Il DNA di ciascun partecipante sarà analizzato mediante risequenziamento mirato di un pannello genetico specifico della malattia che include circa 100 geni correlati alla malattia di Parkinson, all'autofagia e alla discinesia indotta da levodopa (LID). |
I ricercatori utilizzeranno un pannello genetico specifico per la malattia che include circa 100 geni correlati al morbo di Parkinson, all'autofagia e alla discinesia indotta da levodopa (LID).
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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valutazione clinica dei pazienti e dei controlli PD
Lasso di tempo: tre anni
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progressione della malattia (stadio Hoehn e Yahr, MDS-UPDRS parte III, test MoCA, assenza di sintomi motori, terapia e presenza di LID
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tre anni
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identificazione di varianti/mutazioni
Lasso di tempo: due anni
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valutare se l'ereditarietà di molteplici varianti rare deleterie nei geni PD è predittiva del rischio di PD.
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due anni
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associazione con la manifestazione fenotipica del PD
Lasso di tempo: tre anni
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La presenza di una o più varianti sarà testata per l'associazione con la manifestazione fenotipica del PD (segni motori, non motori e cognitivi, nonché età di esordio, LID e cambiamenti di neuroimaging) per valutare l'effetto del carico di varianti sulla progressione, e prognosi della malattia.
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tre anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RF-2019-12370224
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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