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Évaluation du fardeau polygénique des mutations perturbatrices rares dans la maladie de Parkinson

27 septembre 2022 mis à jour par: Teresa Esposito, Neuromed IRCCS

Évaluation du fardeau polygénique des mutations perturbatrices rares dans la maladie de Parkinson : un nouveau test de diagnostic pour prédire le risque de maladie de Parkinson

Le projet vise à évaluer la charge polygénique des mutations perturbatrices rares dans la maladie de Parkinson (MP) et leur influence sur l'hétérogénéité phénotypique/pathologique de la maladie.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les enquêteurs ont l'intention d'étendre l'analyse génétique à une cohorte de 300 cas de MP et de 300 sujets sains (épouse/époux des patients) qui seront recrutés à l'Institut Scientifique de Recherche, d'Hospitalisation et de Santé (IRCCS) Neuromed.

Après avoir signé le consentement éclairé, les patients seront évalués pour la progression de la maladie (stade de Hoehn et Yahr, Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale part III (MDS-UPDRS), test d'évaluation cognitive de Montréal (MoCA), aucun symptôme moteur, traitement et induit par la lévodopa occurrence de dyskinésie (LID)). Chaque patient et témoin sera soumis à un prélèvement de sang périphérique pour l'isolement de l'ADN, de l'ARN, du plasma et du sérum. Les chercheurs utiliseront un panel de gènes spécifiques à la maladie comprenant environ 100 gènes liés à la maladie de Parkinson, à l'autophagie et à la dyskinésie induite par la lévodopa (LID).

L'analyse bioinformatique permettra de cataloguer dans une base de données les variants/mutations identifiés selon leur fréquence et leurs caractéristiques.

Les chercheurs évalueront spécifiquement si l'hérédité de multiples variantes délétères rares dans les gènes de la maladie de Parkinson est prédictive du risque de maladie.

La présence d'une ou plusieurs variantes sera testée pour l'association avec la manifestation phénotypique de la maladie de Parkinson (signes moteurs, non moteurs et cognitifs, ainsi que l'âge au début, les modifications de la LID et de la neuroimagerie) pour évaluer l'effet de charge des variantes sur la progression, et le pronostic de la maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

L'étude comprend 300 patients parkinsoniens et 300 témoins appariés selon l'âge et le sexe. Tous les patients parkinsoniens seront diagnostiqués à l'IRCCS Neuromed et suivis (au moins pendant 3 ans) pour la progression de la maladie.

La description

Critère d'intégration:

  • Présence d'au moins deux des signes cardinaux suivants : tremblement de repos, rigidité de la roue dentée, bradykinésie, apparition asymétrique des symptômes et réponse symptomatique à la L-dopa (lévodopa).

Critère d'exclusion:

  • Thalamotomie antérieure sur les côtés implantés ;
  • Atrophie cérébrale importante ou dommages structurels observés au scanner ou à l'IRM ;
  • Dysfonctionnement cognitif marqué ;
  • Symptômes psychiatriques actifs ;
  • Troubles neurologiques concomitants ;
  • Autres troubles médicaux non contrôlés.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cas

Les participants seront évalués pour la progression de la maladie : stade Hoehn et Yahr, MDS-UPDRS partie III, test MoCA, absence de symptômes moteurs, thérapie et occurrence de LID.

Les participants seront soumis à un prélèvement de sang périphérique pour la purification de l'ADN, de l'ARN, du plasma et du sérum.

L'ADN de chaque participant sera analysé par reséquençage ciblé d'un panel de gènes spécifiques à la maladie comprenant environ 100 gènes liés à la maladie de Parkinson, à l'autophagie et à la dyskinésie induite par la lévodopa (LID).
Test diagnostique: reséquençage ciblé
Les chercheurs utiliseront un panel de gènes spécifiques à la maladie comprenant environ 100 gènes liés à la maladie de Parkinson, à l'autophagie et à la dyskinésie induite par la lévodopa (LID).
contrôles

Les participants seront évalués pour la présence de la maladie. Les participants seront soumis à un prélèvement de sang périphérique pour la purification de l'ADN, de l'ARN, du plasma et du sérum.

L'ADN de chaque participant sera analysé par reséquençage ciblé d'un panel de gènes spécifiques à la maladie comprenant environ 100 gènes liés à la maladie de Parkinson, à l'autophagie et à la dyskinésie induite par la lévodopa (LID).
Test diagnostique: reséquençage ciblé
Les chercheurs utiliseront un panel de gènes spécifiques à la maladie comprenant environ 100 gènes liés à la maladie de Parkinson, à l'autophagie et à la dyskinésie induite par la lévodopa (LID).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
évaluation clinique des patients parkinsoniens et des témoins
Délai: trois ans
progression de la maladie (stade Hoehn et Yahr, MDS-UPDRS partie III, test MoCA, absence de symptômes moteurs, traitement et survenue de LID
trois ans
identification des variants/mutations
Délai: deux ans
évaluer si l'hérédité de multiples variantes délétères rares dans les gènes de la MP est prédictive du risque de MP.
deux ans
association avec la manifestation phénotypique de la MP
Délai: trois ans
La présence d'une ou plusieurs variantes sera testée pour l'association avec la manifestation phénotypique de la MP (signes moteurs, non moteurs et cognitifs, ainsi que l'âge au début, les modifications de la LID et de la neuroimagerie) pour évaluer l'effet de charge des variantes sur la progression, et pronostic de la maladie.
trois ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Neuromed IRCCS

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 juin 2021

Achèvement primaire (Anticipé)

30 septembre 2023

Achèvement de l'étude (Anticipé)

17 mai 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 novembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 novembre 2020

Première publication (Réel)

9 novembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 septembre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 septembre 2022

Dernière vérification

1 septembre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RF-2019-12370224

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

données génétiques

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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