파킨슨병에서 희귀 파괴 돌연변이의 다유전자성 부담 평가
파킨슨병에서 희귀 파괴 돌연변이의 다유전자성 부담 평가: 파킨슨병 위험을 예측하기 위한 새로운 진단 테스트
연구 개요
상세 설명
연구자들은 유전 분석을 연구, 입원 및 의료 과학 연구소(IRCCS) Neuromed에서 모집할 300명의 PD 사례 및 300명의 건강한 피험자(환자의 아내/남편)의 코호트로 확장할 계획입니다.
사전 동의서에 서명한 후 환자는 질병 진행(Hoehn 및 Yahr 스타디움, 운동 장애 학회-통합 파킨슨병 등급 척도 파트 III(MDS-UPDRS), Montreal Cognitive Assessment(MoCA) 테스트, 운동 증상 없음, 요법 및 레보도파 유도에 대해 평가됩니다. 이상운동증(LID) 발생). 각 환자와 대조군은 DNA, RNA, 혈장 및 혈청을 분리하기 위해 말초 혈액 샘플링을 받게 됩니다. 연구자들은 파킨슨병, 자가포식 및 레보도파 유도 이상운동증(LID)과 관련된 약 100개의 유전자를 포함하는 질병 특이적 유전자 패널을 사용할 것입니다.
생물 정보학 분석을 통해 식별된 변종/돌연변이를 빈도 및 특성에 따라 데이터베이스에 분류할 수 있습니다.
연구자들은 파킨슨병 유전자에 있는 여러 희귀하고 해로운 변이의 유전이 질병 위험을 예측하는지 구체적으로 평가할 것입니다.
하나 이상의 변이의 존재는 진행에 대한 변이 부담 효과를 평가하기 위해 파킨슨병의 표현형 징후(운동, 비운동 및 인지 징후뿐만 아니라 발병 연령, LID 및 신경영상 변화)와의 연관성에 대해 테스트될 것입니다. 그리고 질병의 예후.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Pozzilli, 이탈리아, 86077
- 모병
- IRCCS Neuromed
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연락하다:
- Teresa Esposito, PhD
- 전화번호: 0865915249
- 이메일: teresa.esposito@igb.cnr.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 다음 주요 징후 중 적어도 두 가지가 존재합니다: 휴식 떨림, 톱니바퀴 경직, 운동완서, 증상의 비대칭적 시작 및 L-도파(레보도파)에 대한 증상적 반응.
제외 기준:
- 이식된 측면의 이전 시상절단술;
- CT 또는 MRI에서 보이는 심각한 뇌 위축 또는 구조적 손상;
- 현저한 인지 기능 장애;
- 활동성 정신과적 증상;
- 동시 신경 장애;
- 기타 조절되지 않는 의학적 장애.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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케이스
참가자는 질병 진행에 대해 평가됩니다: Hoehn 및 Yahr 스타디움, MDS-UPDRS 파트 III, MoCA 테스트, 운동 증상 없음, 요법 및 LID 발생. 참가자는 DNA, RNA, 혈장 및 혈청 정제를 위해 말초 혈액 샘플링을 받게 됩니다. 각 참가자의 DNA는 파킨슨병, 자가포식 및 레보도파 유도 이상운동증(LID)과 관련된 약 100개의 유전자를 포함하는 질병 특이적 유전자 패널의 표적 재배열에 의해 분석될 것입니다. |
연구자들은 파킨슨병, 자가포식 및 레보도파 유도 이상운동증(LID)과 관련된 약 100개의 유전자를 포함하는 질병 특이적 유전자 패널을 사용할 것입니다.
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통제 수단
참가자는 질병의 존재에 대해 평가됩니다. 참가자는 DNA, RNA, 혈장 및 혈청 정제를 위해 말초 혈액 샘플링을 받게 됩니다. 각 참가자의 DNA는 파킨슨병, 자가포식 및 레보도파 유도 이상운동증(LID)과 관련된 약 100개의 유전자를 포함하는 질병 특이적 유전자 패널의 표적 재배열에 의해 분석될 것입니다. |
연구자들은 파킨슨병, 자가포식 및 레보도파 유도 이상운동증(LID)과 관련된 약 100개의 유전자를 포함하는 질병 특이적 유전자 패널을 사용할 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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PD 환자 및 대조군의 임상 평가
기간: 삼 년
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질병 진행(Hoehn 및 Yahr 스타디움, MDS-UPDRS 파트 III, MoCA 테스트, 운동 증상 없음, 치료 및 LID 발생
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삼 년
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변종/돌연변이 식별
기간: 이년
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PD 유전자에서 여러 희귀 유해 변이체의 유전이 PD 위험을 예측하는지 평가합니다.
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이년
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PD의 표현형 발현과의 연관성
기간: 삼 년
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하나 이상의 변이의 존재는 진행에 대한 변이 부담 효과를 평가하기 위해 PD의 표현형 징후(운동, 비운동 및 인지 징후뿐만 아니라 발병 연령, LID 및 신경영상 변화)와의 연관성에 대해 테스트되고, 질병의 예후.
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삼 년
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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