Vurdering af den polygene byrde af sjældne forstyrrende mutationer i Parkinsons sygdom
Vurdering af den polygene byrde af sjældne forstyrrende mutationer i Parkinsons sygdom: en ny diagnostisk test til at forudsige risikoen for Parkinsons sygdom
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Efterforskerne har til hensigt at udvide den genetiske analyse til en kohorte på 300 PD-tilfælde og 300 raske forsøgspersoner (patienternes kone/mand), som vil blive rekrutteret ved det videnskabelige institut for forskning, hospitalsindlæggelse og sundhedspleje (IRCCS) Neuromed.
Efter underskrevet informeret samtykke vil patienter blive vurderet for sygdomsprogression (Hoehn og Yahr stadion, Movement Disorder Society-Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III (MDS-UPDRS), Montreal Cognitive Assessment (MoCA) test, ingen motoriske symptomer, terapi og levodopa induceret Dyskinesi (LID) forekomst). Hver patient og kontrol vil blive udsat for perifer blodprøve til isolering af DNA, RNA, plasma og serum. Forskerne vil bruge et sygdomsspecifikt genpanel, der omfatter omkring 100 gener relateret til Parkinsons sygdom, autofagi og levodopa-induceret dyskinesi (LID).
Bioinformatikanalyse vil gøre det muligt at katalogisere de identificerede varianter/mutationer i en database i henhold til deres hyppighed og karakteristika.
Efterforskerne vil specifikt vurdere, om arven af flere sjældne skadelige varianter i generne for Parkinsons sygdom er prædiktiv for sygdomsrisiko.
Tilstedeværelsen af en eller flere varianter vil blive testet for sammenhæng med fænotypisk manifestation af Parkinsons sygdom (motoriske, ikke-motoriske og kognitive tegn samt alder ved debut, LID og neuroimaging-ændringer) for at vurdere variantbyrdens effekt på progression, og prognose for sygdommen.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Pozzilli, Italien, 86077
- Rekruttering
- IRCCS Neuromed
-
Kontakt:
- Teresa Esposito, PhD
- Telefonnummer: 0865915249
- E-mail: teresa.esposito@igb.cnr.it
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Tilstedeværelse af mindst to ud af følgende kardinaltegn: hvilende tremor, tandhjulsstivhed, bradykinesi, asymmetrisk indtræden af symptomer og symptomatisk respons på L-dopa (levodopa).
Ekskluderingskriterier:
- Tidligere thalamotomi på de implanterede sider;
- Betydelig hjerneatrofi eller strukturel skade set på CT eller MR;
- Udtalt kognitiv dysfunktion;
- Aktive psykiatriske symptomer;
- Samtidige neurologiske lidelser;
- Andre ukontrollerede medicinske lidelser.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Sager
Deltagerne vil blive vurderet for sygdomsprogression: Hoehn og Yahr stadion, MDS-UPDRS del III, MoCA-test, ingen motoriske symptomer, terapi og LID-forekomst. Deltagerne vil blive udsat for perifer blodprøver til oprensning af DNA, RNA, plasma og serum. Hver deltagers DNA vil blive analyseret ved målrettet gensekventering af et sygdomsspecifikt genpanel, der omfatter omkring 100 gener relateret til Parkinsons sygdom, autofagi og levodopa-induceret dyskinesi (LID). |
Forskerne vil bruge et sygdomsspecifikt genpanel, der omfatter omkring 100 gener relateret til Parkinsons sygdom, autofagi og levodopa-induceret dyskinesi (LID).
|
|
kontroller
Deltagerne vil blive vurderet for tilstedeværelsen af sygdom. Deltagerne vil blive udsat for perifer blodprøver til oprensning af DNA, RNA, plasma og serum. Hver deltagers DNA vil blive analyseret ved målrettet gensekventering af et sygdomsspecifikt genpanel, der omfatter omkring 100 gener relateret til Parkinsons sygdom, autofagi og levodopa-induceret dyskinesi (LID). |
Forskerne vil bruge et sygdomsspecifikt genpanel, der omfatter omkring 100 gener relateret til Parkinsons sygdom, autofagi og levodopa-induceret dyskinesi (LID).
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
klinisk evaluering af PD-patienter og kontroller
Tidsramme: 3 år
|
sygdomsprogression (Hoehn og Yahr stadion, MDS-UPDRS del III, MoCA-test, ingen motoriske symptomer, terapi og LID-forekomst
|
3 år
|
|
identifikation af varianter/mutationer
Tidsramme: to år
|
at vurdere, om nedarvningen af flere sjældne skadelige varianter i PD-gener er forudsigelig for PD-risiko.
|
to år
|
|
sammenhæng med fænotypisk manifestation af PD
Tidsramme: 3 år
|
Tilstedeværelsen af en eller flere varianter vil blive testet for sammenhæng med fænotypisk manifestation af PD (motoriske, ikke-motoriske og kognitive tegn samt alder ved debut, LID og neuroimaging-ændringer) for at vurdere variantbyrdens effekt på progression og prognose for sygdommen.
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RF-2019-12370224
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .