Harvinaisten häiritsevien mutaatioiden polygeenisen taakan arviointi Parkinsonin taudissa
Harvinaisten häiritsevien mutaatioiden polygeenisen taakan arviointi Parkinsonin taudissa: uusi diagnostinen testi Parkinsonin taudin riskin ennustamiseksi
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkijat aikovat laajentaa geneettisen analyysin 300 PD-tapauksen ja 300 terveen henkilön (potilaiden vaimo/aviomies) kohorttiin, jotka rekrytoidaan Scientific Institute for Research, Hospitalization and Healthcare (IRCCS) Neuromediin.
Allekirjoitetun tietoisen suostumuksen jälkeen potilaista arvioidaan taudin eteneminen (Hoehn and Yahr -stadion, Movement Disorder Society-Unified Parkinsonin taudin luokitusasteikko III (MDS-UPDRS), Montrealin kognitiivisen arvioinnin (MoCA) testi, ei motorisia oireita, terapiaa ja levodopa-indusoitua Dyskinesian (LID) esiintyminen). Jokaiselle potilaalle ja kontrollille otetaan perifeerinen verinäyte DNA:n, RNA:n, plasman ja seerumin eristämiseksi. Tutkijat käyttävät sairauskohtaista geenipaneelia, joka sisältää noin 100 geeniä, jotka liittyvät Parkinsonin tautiin, autofagiaan ja levodopa-indusoituun dyskinesiaan (LID).
Bioinformatiikan analyysi mahdollistaa tunnistettujen varianttien/mutaatioiden luetteloimisen tietokantaan niiden esiintymistiheyden ja ominaisuuksien mukaan.
Tutkijat arvioivat erityisesti, ennustaako Parkinsonin taudin geenien useiden harvinaisten haitallisten varianttien perinnöllisyys sairauden riskiä.
Yhden tai useamman muunnelman esiintyminen testataan sen suhteen, liittyykö Parkinsonin taudin fenotyyppiseen ilmenemismuotoon (motoriset, ei-motoriset ja kognitiiviset oireet sekä alkamisikä, LID- ja neurokuvantamismuutokset), jotta voidaan arvioida variantin kuormitusvaikutus etenemiseen. ja taudin ennuste.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Pozzilli, Italia, 86077
- Rekrytointi
- IRCCS Neuromed
-
Ottaa yhteyttä:
- Teresa Esposito, PhD
- Puhelinnumero: 0865915249
- Sähköposti: teresa.esposito@igb.cnr.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vähintään kahden seuraavista päämerkeistä: lepovapina, hammaspyörän jäykkyys, bradykinesia, epäsymmetrinen oireiden alkaminen ja oireenmukainen vaste L-dopalle (levodopa).
Poissulkemiskriteerit:
- Edellinen talamotomia istutetuille sivuille;
- TT:ssä tai MRI:ssä havaittu merkittävä aivojen surkastuminen tai rakennevaurio;
- Merkittävä kognitiivinen toimintahäiriö;
- Aktiiviset psykiatriset oireet;
- Samanaikaiset neurologiset häiriöt;
- Muut hallitsemattomat lääketieteelliset häiriöt.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Tapaukset
Osallistujilta arvioidaan taudin eteneminen: Hoehn and Yahr -stadion, MDS-UPDRS osa III, MoCA-testi, ei motorisia oireita, terapia ja LID-esiintyminen. Osallistujilta otetaan perifeerinen verinäyte DNA:n, RNA:n, plasman ja seerumin puhdistamiseksi. Jokaisen osallistujan DNA analysoidaan kohdennetulla uudelleensekvensoinnilla sairauskohtaisesta geenipaneelista, joka sisältää noin 100 geeniä, jotka liittyvät Parkinsonin tautiin, autofagiaan ja levodopan aiheuttamaan dyskinesia (LID). |
Tutkijat käyttävät sairauskohtaista geenipaneelia, joka sisältää noin 100 geeniä, jotka liittyvät Parkinsonin tautiin, autofagiaan ja levodopa-indusoituun dyskinesiaan (LID).
|
|
säätimet
Osallistujilta arvioidaan sairauden esiintyminen. Osallistujilta otetaan perifeerinen verinäyte DNA:n, RNA:n, plasman ja seerumin puhdistamiseksi. Jokaisen osallistujan DNA analysoidaan kohdennetulla uudelleensekvensoinnilla sairauskohtaisesta geenipaneelista, joka sisältää noin 100 geeniä, jotka liittyvät Parkinsonin tautiin, autofagiaan ja levodopan aiheuttamaan dyskinesia (LID). |
Tutkijat käyttävät sairauskohtaista geenipaneelia, joka sisältää noin 100 geeniä, jotka liittyvät Parkinsonin tautiin, autofagiaan ja levodopa-indusoituun dyskinesiaan (LID).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
PD-potilaiden ja kontrollien kliininen arviointi
Aikaikkuna: kolme vuotta
|
taudin eteneminen (Hoehn and Yahr -stadion, MDS-UPDRS osa III, MoCA-testi, ei motorisia oireita, hoito ja LID-esiintyminen
|
kolme vuotta
|
|
varianttien/mutaatioiden tunnistaminen
Aikaikkuna: kaksi vuotta
|
arvioida, ennustaako useiden harvinaisten haitallisten varianttien periytyminen PD-geeneissä PD-riskiä.
|
kaksi vuotta
|
|
yhteys PD:n fenotyyppiseen ilmentymiseen
Aikaikkuna: kolme vuotta
|
Yhden tai useamman muunnelman esiintyminen testataan sen suhteen, liittyykö PD:n fenotyyppiseen ilmentymiseen (motoriset, ei-motoriset ja kognitiiviset merkit sekä ikä alkamishetkellä, LID- ja neurokuvantamisen muutokset), jotta voidaan arvioida muunnelman rasitusvaikutus etenemiseen, ja taudin ennuste.
|
kolme vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RF-2019-12370224
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .