Avaliação da carga poligênica de mutações disruptivas raras na doença de Parkinson
Avaliando a carga poligênica de mutações disruptivas raras na doença de Parkinson: um novo teste de diagnóstico para prever o risco de doença de Parkinson
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os investigadores pretendem alargar a análise genética a uma coorte de 300 casos de DP e 300 indivíduos saudáveis (esposa/marido dos doentes) que serão recrutados no Instituto Científico de Investigação, Hospitalização e Cuidados de Saúde (IRCCS) Neuromed.
Após o consentimento informado assinado, os pacientes serão avaliados quanto à progressão da doença (estádio de Hoehn e Yahr, escala de avaliação da doença de Parkinson unificada da Sociedade de Distúrbios do Movimento parte III (MDS-UPDRS), teste de Avaliação Cognitiva de Montreal (MoCA), ausência de sintomas motores, terapia e indução de levodopa ocorrência de discinesia (LID). Cada paciente e controle serão submetidos a coleta de sangue periférico para isolamento de DNA, RNA, plasma e soro. Os investigadores usarão um painel de genes específicos da doença, incluindo cerca de 100 genes relacionados à doença de Parkinson, autofagia e discinesia induzida por levodopa (LID).
A análise bioinformática permitirá catalogar numa base de dados as variantes/mutações identificadas de acordo com a sua frequência e características.
Os investigadores avaliarão especificamente se a herança de múltiplas variantes deletérias raras nos genes da doença de Parkinson é preditiva do risco da doença.
A presença de uma ou mais variantes será testada para associação com manifestação fenotípica da doença de Parkinson (sinais motores, não motores e cognitivos, bem como idade de início, LID e alterações de neuroimagem) para avaliar o efeito da carga variante na progressão, e prognóstico da doença.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Pozzilli, Itália, 86077
- Recrutamento
- IRCCS Neuromed
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Contato:
- Teresa Esposito, PhD
- Número de telefone: 0865915249
- E-mail: teresa.esposito@igb.cnr.it
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Presença de pelo menos dois dos seguintes sinais cardinais: tremor em repouso, rigidez em roda dentada, bradicinesia, início assimétrico dos sintomas e resposta sintomática à L-dopa (levodopa).
Critério de exclusão:
- Talamotomia prévia nos lados implantados;
- Atrofia cerebral significativa ou dano estrutural observado na TC ou RM;
- Disfunção cognitiva acentuada;
- Sintomas psiquiátricos ativos;
- Distúrbios neurológicos concomitantes;
- Outros distúrbios médicos não controlados.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Casos
Os participantes serão avaliados quanto à progressão da doença: estádio Hoehn e Yahr, MDS-UPDRS parte III, teste MoCA, ausência de sintomas motores, terapia e ocorrência de LID. Os participantes serão submetidos a coleta de sangue periférico para purificação de DNA, RNA, plasma e soro. O DNA de cada participante será analisado por ressequenciamento direcionado de um painel de genes específicos da doença, incluindo cerca de 100 genes relacionados à doença de Parkinson, autofagia e discinesia induzida por levodopa (LID). |
Os investigadores usarão um painel de genes específicos da doença, incluindo cerca de 100 genes relacionados à doença de Parkinson, autofagia e discinesia induzida por levodopa (LID).
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controles
Os participantes serão avaliados quanto à presença da doença. Os participantes serão submetidos a coleta de sangue periférico para purificação de DNA, RNA, plasma e soro. O DNA de cada participante será analisado por ressequenciamento direcionado de um painel de genes específicos da doença, incluindo cerca de 100 genes relacionados à doença de Parkinson, autofagia e discinesia induzida por levodopa (LID). |
Os investigadores usarão um painel de genes específicos da doença, incluindo cerca de 100 genes relacionados à doença de Parkinson, autofagia e discinesia induzida por levodopa (LID).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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avaliação clínica de pacientes com DP e controles
Prazo: três anos
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progressão da doença (estádio Hoehn e Yahr, MDS-UPDRS parte III, teste MoCA, sem sintomas motores, terapia e ocorrência de LID
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três anos
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identificação de variantes/mutações
Prazo: dois anos
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avaliar se a herança de múltiplas variantes deletérias raras em genes de DP é preditiva de risco de DP.
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dois anos
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associação com manifestação fenotípica da DP
Prazo: três anos
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A presença de uma ou mais variantes será testada para associação com manifestação fenotípica da DP (sinais motores, não motores e cognitivos, bem como idade de início, LID e alterações de neuroimagem) para avaliar o efeito da carga variante na progressão e prognóstico da doença.
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três anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RF-2019-12370224
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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