Оценка полигенного бремени редких дизруптивных мутаций при болезни Паркинсона
Оценка полигенного бремени редких дизруптивных мутаций при болезни Паркинсона: новый диагностический тест для прогнозирования риска болезни Паркинсона
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследователи намерены распространить генетический анализ на когорту из 300 пациентов с болезнью Паркинсона и 300 здоровых субъектов (жены/мужья пациентов), которые будут набраны в Научном институте исследований, госпитализации и здравоохранения (IRCCS) «Нейромед».
После подписания информированного согласия пациенты будут оцениваться на предмет прогрессирования заболевания (стадион Хен и Яр, Объединенная шкала оценки болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть III (MDS-UPDRS), тест Монреальской когнитивной оценки (MoCA), отсутствие двигательных симптомов, терапия и индуцированная леводопа Возникновение дискинезии (LID). У каждого пациента и контрольной группы будет взят образец периферической крови для выделения ДНК, РНК, плазмы и сыворотки. Исследователи будут использовать генную панель для конкретных заболеваний, включающую около 100 генов, связанных с болезнью Паркинсона, аутофагией и леводопа-индуцированной дискинезией (LID).
Биоинформатический анализ позволит каталогизировать в базе данных идентифицированные варианты/мутации в соответствии с их частотой и характеристиками.
Исследователи специально оценят, является ли наследование нескольких редких вредных вариантов в генах болезни Паркинсона предиктором риска заболевания.
Наличие одного или нескольких вариантов будет проверено на связь с фенотипическими проявлениями болезни Паркинсона (моторные, немоторные и когнитивные признаки, а также возраст начала заболевания, изменения LID и нейровизуализации) для оценки влияния бремени вариантов на прогрессирование. и прогноз заболевания.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Pozzilli, Италия, 86077
- Рекрутинг
- IRCCS Neuromed
-
Контакт:
- Teresa Esposito, PhD
- Номер телефона: 0865915249
- Электронная почта: teresa.esposito@igb.cnr.it
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Наличие не менее двух из следующих основных признаков: тремор покоя, зубчатая ригидность, брадикинезия, асимметричное начало симптомов и симптоматическая реакция на леводопу (леводопу).
Критерий исключения:
- Предыдущая таламотомия на имплантированных сторонах;
- Значительная атрофия головного мозга или структурные повреждения, наблюдаемые на КТ или МРТ;
- Выраженная когнитивная дисфункция;
- Активные психические симптомы;
- Сопутствующие неврологические расстройства;
- Другие неконтролируемые медицинские расстройства.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Случаи
Участники будут оцениваться на предмет прогрессирования заболевания: стадион Хоэна и Яра, MDS-UPDRS, часть III, тест MoCA, отсутствие двигательных симптомов, терапия и возникновение LID. Участники будут подвергнуты забору периферической крови для очистки ДНК, РНК, плазмы и сыворотки. ДНК каждого участника будет проанализирована путем целевого повторного секвенирования панели генов, специфичных для заболевания, включающей около 100 генов, связанных с болезнью Паркинсона, аутофагией и дискинезией, индуцированной леводопой (LID). |
Исследователи будут использовать генную панель для конкретных заболеваний, включающую около 100 генов, связанных с болезнью Паркинсона, аутофагией и леводопа-индуцированной дискинезией (LID).
|
|
контролирует
Участников проверят на наличие заболеваний. Участники будут подвергнуты забору периферической крови для очистки ДНК, РНК, плазмы и сыворотки. ДНК каждого участника будет проанализирована путем целевого повторного секвенирования панели генов, специфичных для заболевания, включающей около 100 генов, связанных с болезнью Паркинсона, аутофагией и дискинезией, индуцированной леводопой (LID). |
Исследователи будут использовать генную панель для конкретных заболеваний, включающую около 100 генов, связанных с болезнью Паркинсона, аутофагией и леводопа-индуцированной дискинезией (LID).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
клиническая оценка пациентов с БП и контрольной группы
Временное ограничение: три года
|
прогрессирование заболевания (стадион Hoehn and Yahr, MDS-UPDRS часть III, тест MoCA, отсутствие двигательных симптомов, терапия и возникновение LID
|
три года
|
|
идентификация вариантов/мутаций
Временное ограничение: два года
|
оценка того, является ли наследование нескольких редких вредных вариантов в генах БП предиктором риска БП.
|
два года
|
|
ассоциация с фенотипическим проявлением БП
Временное ограничение: три года
|
Наличие одного или нескольких вариантов будет проверено на связь с фенотипическими проявлениями БП (моторные, немоторные и когнитивные признаки, а также возраст начала, изменения LID и нейровизуализации) для оценки влияния бремени вариантов на прогрессирование и прогноз заболевания.
|
три года
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RF-2019-12370224
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .