Posouzení polygenní zátěže vzácných rušivých mutací u Parkinsonovy choroby
Posouzení polygenní zátěže vzácných rušivých mutací u Parkinsonovy choroby: nový diagnostický test k předpovědi rizika Parkinsonovy choroby
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Vyšetřovatelé mají v úmyslu rozšířit genetickou analýzu na kohortu 300 případů PD a 300 zdravých subjektů (manželka / manžel pacientů), kteří budou přijati do Vědeckého ústavu pro výzkum, hospitalizaci a zdravotní péči (IRCCS) Neuromed.
Po podepsaném informovaném souhlasu bude u pacientů hodnocena progrese onemocnění (Hoehnův a Yahrův stadion, Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale part III (MDS-UPDRS), Montreal Cognitive Assessment (MoCA) test, žádné motorické symptomy, terapie a indukce levodopy Výskyt dyskineze (LID). Každý pacient a kontrola budou podrobeny odběru vzorků periferní krve za účelem izolace DNA, RNA, plazmy a séra. Vyšetřovatelé použijí genový panel specifický pro onemocnění zahrnující asi 100 genů souvisejících s Parkinsonovou chorobou, autofagií a dyskinezí vyvolanou levodopou (LID).
Bioinformatická analýza umožní katalogizovat v databázi identifikované varianty/mutace podle jejich četnosti a charakteristik.
Vyšetřovatelé konkrétně posoudí, zda dědičnost více vzácných škodlivých variant v genech pro Parkinsonovu chorobu předpovídá riziko onemocnění.
Přítomnost jedné nebo více variant bude testována na souvislost s fenotypovou manifestací Parkinsonovy choroby (motorické, nemotorické a kognitivní příznaky, stejně jako věk při nástupu, změny LID a neurozobrazení), aby se posoudil vliv varianty zátěže na progresi, a prognózu onemocnění.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Pozzilli, Itálie, 86077
- Nábor
- IRCCS Neuromed
-
Kontakt:
- Teresa Esposito, PhD
- Telefonní číslo: 0865915249
- E-mail: teresa.esposito@igb.cnr.it
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Přítomnost alespoň dvou z následujících hlavních příznaků: klidový třes, rigidita ozubeného kola, bradykineze, asymetrický nástup příznaků a symptomatická odpověď na L-dopu (levodopa).
Kritéria vyloučení:
- Předchozí thalamotomie na implantovaných stranách;
- Významná atrofie mozku nebo strukturální poškození pozorované na CT nebo MRI;
- Výrazná kognitivní dysfunkce;
- Aktivní psychiatrické symptomy;
- Souběžné neurologické poruchy;
- Jiné nekontrolované zdravotní poruchy.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Případy
U účastníků bude hodnocena progrese onemocnění: Hoehnův a Yahrův stadion, MDS-UPDRS část III, MoCA test, žádné motorické příznaky, terapie a výskyt LID. Účastníci budou podrobeni odběru periferní krve za účelem purifikace DNA, RNA, plazmy a séra. DNA každého účastníka bude analyzována cíleným resekvenováním panelu genů specifických pro onemocnění zahrnujícího asi 100 genů souvisejících s Parkinsonovou chorobou, autofagií a dyskinezí (LID) indukovanou levodopou. |
Vyšetřovatelé použijí genový panel specifický pro onemocnění zahrnující asi 100 genů souvisejících s Parkinsonovou chorobou, autofagií a dyskinezí vyvolanou levodopou (LID).
|
|
řízení
Účastníci budou posouzeni na přítomnost onemocnění. Účastníci budou podrobeni odběru periferní krve za účelem purifikace DNA, RNA, plazmy a séra. DNA každého účastníka bude analyzována cíleným resekvenováním panelu genů specifických pro onemocnění zahrnujícího asi 100 genů souvisejících s Parkinsonovou chorobou, autofagií a dyskinezí (LID) indukovanou levodopou. |
Vyšetřovatelé použijí genový panel specifický pro onemocnění zahrnující asi 100 genů souvisejících s Parkinsonovou chorobou, autofagií a dyskinezí vyvolanou levodopou (LID).
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
klinické hodnocení pacientů s PD a kontrol
Časové okno: tři roky
|
progrese onemocnění (Hoehnův a Yahrův stadion, MDS-UPDRS část III, MoCA test, bez motorických příznaků, terapie a výskyt LID
|
tři roky
|
|
identifikace variant/mutací
Časové okno: dva roky
|
posouzení, zda dědičnost více vzácných škodlivých variant v genech PD predikuje riziko PD.
|
dva roky
|
|
asociace s fenotypovou manifestací PD
Časové okno: tři roky
|
Přítomnost jedné nebo více variant bude testována na souvislost s fenotypovou manifestací PD (motorické, nemotorické a kognitivní znaky, stejně jako věk při nástupu, změny LID a neurozobrazení), aby se posoudil vliv varianty zátěže na progresi a prognózu onemocnění.
|
tři roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RF-2019-12370224
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .