長鎖脂肪酸酸化障害 臨床疾患モニタリングプログラム
2026年6月2日 更新者：Ultragenyx Pharmaceutical Inc
長鎖脂肪酸酸化障害の臨床疾患モニタリングプログラム (LC-FAOD DMP)
この研究の主な目的は、DMP に登録されている LC-FAOD 患者の妊娠、乳児、授乳の転帰を含む長期的な安全性を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
LC-FAOD DMP は、トリヘプタノインによる治療を含む疾患管理に関係なく、LC-FAOD の成人および小児患者から最大 10 年間の情報を収集することを目的とした、長期にわたる前向き転帰に関する世界的な観察研究です。トリヘプタノインの臨床試験または拡張アクセス プログラム (EAP) で。
LC-FAOD DMPに登録する患者は、医師の裁量で管理され、研究の過程でトリヘプタノインで治療される場合とされない場合があります。 患者は、認可された商用使用 (自国で承認されている場合) または利用可能な EAP を通じてのみトリヘプタノインにアクセスできますが、LC-FAOD DMP 自体からはアクセスできません。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Arizona
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Phoenix、Arizona、アメリカ、85016
- Phoenix Children's Hospital
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California
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San Francisco、California、アメリカ、94158
- University of California San Francisco
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- Children's Hospital of Colorado
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Florida
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Tampa、Florida、アメリカ、33606
- University of South Florida
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- The Emory Clinic
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02215
- Boston Children's Hospital
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55454
- University of Minnesota
-
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New York
-
New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84108
- University of Utah
-
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98020
- Seattle Children's Hospital
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-
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Alberta
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Edmonton、Alberta、カナダ、T6G 1C9
- University of Alberta
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-
Ontario
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Ottawa、Ontario、カナダ、K1H 8L1
- CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
-
Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X8
- SickKids (The Hospital for Sick Children)
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
トリヘプタノインで治療されている、または治療されていない約300人の患者がこの研究に登録されます。
説明
包含基準:
- -LC-FAODサブタイプの確定診断。 診断は、アシルカルニチンプロファイルの結果、および/または医療記録または同等の文書から得られた突然変異分析によって確認する必要があります。
- -すべての研究手順を喜んで順守できる。
- -研究の性質が説明された後、研究関連の手続きの前に、書面によるインフォームドコンセントを提供する意思と能力があります。 未成年の方（
- 研究中に妊娠する可能性のある妊娠可能な女性は、研究に参加するよう招待されます。 LC-FAODの妊娠中の女性は、研究について通知され、登録するよう招待されます。
- LC-FAODの出生前診断が確認された影響を受けた胎児を妊娠している妊娠中の女性も、研究について通知され、登録するよう招待されます。
除外基準:
- -治験責任医師の意見では、研究への参加を妨げる、または患者の安全に影響を与える併発疾患または状態の存在。
- -治験責任医師の見解では、患者を研究を完了しないリスクが高い状態にする、または研究結果の解釈に影響を与える可能性のある状態の存在または病歴。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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コホート 1: トリヘプタノインによる治療歴がある
臨床研究でトリヘプタノインで以前に治療された患者：UX007-CL201（NCT01886378）、UX007-CL202（NCT02214160）、UX007-CL302（2022-001539-10）、研究者が後援するトライアル（ISTS） ）。
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介入なし
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コホート 2: 現在または以前にトリヘプタノインで治療を受けている
現在または以前にトリヘプタノインで治療を受けている DMP に登録する新規患者 (コホート 1 の患者を除く)。
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介入なし
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コホート 3: トリヘプタノイン治療を受けていない
トリヘプタノインに曝露されていない（ナイーブ）新規患者が DMP に登録されています。
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介入なし
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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LC-FAOD の妊娠中および授乳中の患者における重篤な有害事象 (SAE) および有害事象 (AE) の発生率、重症度、頻度によって評価された LC-FAOD 患者の長期安全性
時間枠：10年
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10年
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LC-FAOD 患者の妊娠結果によって評価される LC-FAOD 患者の長期安全性
時間枠：10年
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10年
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研究参加者から生まれた乳児の生後1年間におけるSAEおよびAEの発生率、頻度、重症度によって評価したLC-FAOD患者の長期安全性
時間枠：10年
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10年
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研究者がトリヘプタノイン治療に関連すると評価したSAEの発生率から評価したLC-FAOD患者の長期安全性
時間枠：10年
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10年
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すべての結腸がんまたは消化管（GI）がん、GI異形成、およびGI腫瘍の発生率、LC-FAOD患者すべてについて報告されたSAEおよびAEの発生率によって評価したLC-FAOD患者の長期安全性
時間枠：10年
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10年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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主要な臨床事象（MCE）によって評価されたLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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横紋筋融解症、心筋症、低血糖、その他の疾患の合併症を含むMCEの頻度と期間
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10年
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在宅臨床イベント（HCE）によって評価されたLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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低血糖、横紋筋融解症、心筋症、その他の疾患の合併症を含むHCEの頻度と期間
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10年
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死亡率で評価したLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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10年
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身長で評価したLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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10年
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体重で評価したLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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10年
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頭囲で評価したLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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10年
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体格指数（BMI）で評価したLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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10年
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12分間の歩行テスト（12MWT）での移動距離によって評価したLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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10年
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心エコー図（ECHO）パラメーターのベースラインからの変化によって評価されたLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性：左心室質量指数
時間枠：10年
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10年
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心エコー図（ECHO）パラメータのベースラインからの変化によって評価されるLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性：左心室駆出率
時間枠：10年
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10年
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心不整脈の発生率と種類によって評価したLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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10年
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アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）のベースラインからの変化によって評価されたLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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10年
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総クレアチンキナーゼ（CK）のベースラインからの変化によって評価されたLC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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10年
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選択されたアシルカルニチンのベースラインからの変化によって評価される、LC-FAOD患者におけるトリヘプタノインの長期有効性
時間枠：10年
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10年
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食事を考慮したMCEおよびHCEの発生率によって評価したトリヘプタノインと偶数鎖MCTの用量反応関係
時間枠：10年
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10年
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臨床全体的重症度印象（CGI-S）評価によって評価される、患者および臨床医が報告する疾患の重症度および負担の尺度に対するトリヘプタノインの影響
時間枠：10年
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10年
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乳児および幼児の生活の質（ITQOL）によって評価される、患者および臨床医が報告する疾患の重症度および負担の尺度に対するトリヘプタノインの影響
時間枠：10年
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10年
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医療転帰研究による評価による患者および臨床医の報告する疾患の重症度および負担の尺度に対するトリヘプタノインの影響 10 項目の短縮形式 (SF-10)
時間枠：10年
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10年
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医療転帰研究による評価による患者および臨床医が報告した疾患の重症度および負担の尺度に対するトリヘプタノインの影響 12 項目の短縮形式 (SF-12 v2)
時間枠：10年
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10年
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医療資源の利用によって評価された、患者および臨床医が報告した疾患の重症度および負担の尺度に対するトリヘプタノインの影響
時間枠：10年
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10年
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患者および臨床医が報告する補助具の使用による重症度および負担の尺度に対するトリヘプタノインの影響
時間枠：10年
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10年
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仕事生産性アンケートで評価した、患者および臨床医が報告した疾患の重症度および負担の尺度に対するトリヘプタノインの影響
時間枠：10年
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10年
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学校への影響アンケートで評価された、患者および臨床医が報告した疾患の重症度および負担の尺度に対するトリヘプタノインの影響
時間枠：10年
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10年
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LC-FAODの長期合併症によって評価された、患者および臨床医が報告した疾患の重症度および負担の尺度に対するトリヘプタノインの影響
時間枠：10年
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網膜症、末梢神経障害、またはその他の感覚および運動合併症が含まれる場合があります。
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10年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Medical Director、Ultragenyx Pharmaceutical Inc
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年11月30日
一次修了 (推定)
2035年12月1日
研究の完了 (推定)
2035年12月1日
試験登録日
最初に提出
2020年11月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年11月16日
最初の投稿 (実際)
2020年11月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月2日
最終確認日
2026年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- UX007-CL401
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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