长链脂肪酸氧化障碍临床疾病监测计划
2026年6月2日 更新者：Ultragenyx Pharmaceutical Inc
长链脂肪酸氧化障碍临床疾病监测计划 (LC-FAOD DMP)
本研究的主要目的是评估参加 DMP 的 LC-FAOD 患者的长期安全性，包括妊娠、婴儿和哺乳结局。
研究概览
详细说明
LC-FAOD DMP 是一项全球观察性长期前瞻性结果研究，旨在从患有 LC-FAOD 的成人和儿童患者收集长达 10 年的信息，无论疾病管理如何，包括使用三庚酸甘油酯治疗，以及那些以前参加过的患者在三庚酸甘油酯临床试验或扩展访问计划 (EAP) 中。
参加 LC-FAOD DMP 的患者将由他们的医生决定进行管理，并且在研究过程中可能会或可能不会接受三庚酸甘油酯治疗。 患者只能通过授权的商业用途（如果在他们的国家获得批准）或可用的 EAP 获得三庚酸甘油酯，但不能通过 LC-FAOD DMP 本身获得。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Alberta
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Edmonton、Alberta、加拿大、T6G 1C9
- University of Alberta
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Ontario
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Ottawa、Ontario、加拿大、K1H 8L1
- CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
- SickKids (The Hospital for Sick Children)
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Arizona
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Phoenix、Arizona、美国、85016
- Phoenix Children's Hospital
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California
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San Francisco、California、美国、94158
- University of California San Francisco
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Colorado
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Aurora、Colorado、美国、80045
- Children's Hospital of Colorado
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Florida
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Tampa、Florida、美国、33606
- University of South Florida
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Georgia
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Atlanta、Georgia、美国、30322
- The Emory Clinic
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
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-
Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02215
- Boston Children's Hospital
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-
Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、美国、55454
- University of Minnesota
-
-
New York
-
New York、New York、美国、10032
- Columbia University
-
-
Ohio
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Columbus、Ohio、美国、43205
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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-
Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84108
- University of Utah
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Washington
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Seattle、Washington、美国、98020
- Seattle Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
大约 300 名接受或未接受三庚酸甘油酯治疗的患者将被纳入这项研究。
描述
纳入标准：
- 任何 LC-FAOD 亚型的确诊。 诊断必须通过酰基肉碱谱的结果和/或从医疗记录或等效文件中获得的突变分析来确认。
- 愿意并能够遵守所有学习程序。
- 在研究的性质得到解释后，在任何与研究相关的程序之前，愿意并能够提供书面知情同意书。 对于未成年人（
- 在研究期间怀孕的有生育能力的女性将被邀请留在研究中。 患有 LC-FAOD 的孕妇将被告知该研究并被邀请参加。
- 携带受影响胎儿并确认产前诊断为 LC-FAOD 的孕妇也将被告知该研究并被邀请参加。
排除标准：
- 研究者认为会干扰研究参与或影响患者安全的并发疾病或病症的存在。
- 在研究者看来，任何情况的存在或病史会使患者处于无法完成研究的高风险或会影响研究结果的解释。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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第 1 组：之前接受过三庚酸治疗
之前在临床研究中接受过三庚酸治疗的患者：UX007-CL201 (NCT01886378)、UX007-CL202 (NCT02214160)、UX007-CL302 (2022-001539-10)、研究者赞助试验 (IST) 或 UX007-EAP (NCT0377377) 0 ）。
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无干预
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第 2 组：目前或之前接受过三庚酸治疗
目前或之前接受三庚酸甘油酯治疗的新入 DMP 患者（不包括队列 1 中的患者）。
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无干预
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第 3 组：三庚酸原素
加入 DMP 且未接触三庚酸甘油酯的新患者（未接触过）。
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无干预
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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通过严重不良事件 (SAE) 的发生率、严重程度和频率以及妊娠期和哺乳期 LC-FAOD 患者的不良事件 (AE) 评估 LC-FAOD 患者的长期安全性
大体时间：10年
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10年
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通过 LC-FAOD 患者的妊娠结局评估 LC-FAOD 患者的长期安全性
大体时间：10年
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10年
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通过研究参与者所生婴儿出生第一年期间 SAE 和 AE 的发生率、频率和严重程度来评估 LC-FAOD 患者的长期安全性
大体时间：10年
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10年
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通过研究研究者评估的与三庚酸甘油酯治疗相关的 SAE 发生率来评估 LC-FAOD 患者的长期安全性
大体时间：10年
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10年
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通过所有 LC-FAOD 患者报告的所有结肠癌或胃肠道 (GI) 癌、胃肠道发育不良和胃肠道肿瘤、SAE 和 AE 的发生率来评估 LC-FAOD 患者的长期安全性
大体时间：10年
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10年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过主要临床事件 (MCE) 评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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MCE 的频率和持续时间，包括横纹肌溶解、心肌病、低血糖和其他疾病并发症的事件
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10年
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通过家庭临床事件 (HCE) 评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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HCE 的频率和持续时间，包括低血糖、横纹肌溶解、心肌病和其他疾病并发症事件
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10年
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通过死亡率评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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10年
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通过身高评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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10年
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通过体重评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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10年
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通过头围评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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10年
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通过体重指数 (BMI) 评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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10年
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通过 12 分钟步行测试 (12MWT) 中的行走距离评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期有效性
大体时间：10年
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10年
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通过超声心动图 (ECHO) 参数（左心室质量指数）相对于基线的变化来评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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10年
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通过超声心动图 (ECHO) 参数（左心室射血分数）相对于基线的变化来评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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10年
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根据心律失常的发生率和类型评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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10年
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通过丙氨酸氨基转移酶 (ALT) 相对于基线的变化评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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10年
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通过总肌酸激酶 (CK) 相对于基线的变化来评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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10年
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通过选定酰基肉碱相对于基线的变化来评估三庚酸甘油酯对 LC-FAOD 患者的长期疗效
大体时间：10年
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10年
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通过考虑饮食的 MCE 和 HCE 发生率评估三庚酸甘油酯和偶数链 MCT 的剂量-反应关系
大体时间：10年
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10年
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三庚酸甘油酯对患者和临床医生报告的疾病严重程度和负担测量的影响（通过临床严重程度总体印象 (CGI-S) 评估进行评估）
大体时间：10年
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10年
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三庚酸甘油酯对患者和临床医生报告的婴儿和幼儿生活质量 (ITQOL) 评估的疾病严重程度和负担测量的影响
大体时间：10年
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10年
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根据医疗结果研究 10 项简表 (SF-10) 评估，三庚酸甘油酯对患者和临床医生报告的疾病严重程度和负担测量的影响
大体时间：10年
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10年
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根据医疗结果研究 12 项简表 (SF-12 v2) 评估，三庚酸甘油酯对患者和临床医生报告的疾病严重程度和负担测量的影响
大体时间：10年
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10年
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三庚酸甘油酯对患者和临床医生报告的通过医疗资源利用评估的疾病严重程度和负担指标的影响
大体时间：10年
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10年
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三庚酸甘油酯对患者和临床医生报告的通过辅助器具使用评估的疾病严重程度和负担测量值的影响
大体时间：10年
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10年
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通过工作生产力问卷评估，三庚酸甘油酯对患者和临床医生报告的疾病严重程度和负担测量的影响
大体时间：10年
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10年
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通过学校影响问卷评估，三庚酸甘油酯对患者和临床医生报告的疾病严重程度和负担措施的影响
大体时间：10年
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10年
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三庚酸甘油酯对患者和临床医生报告的通过 LC-FAOD 长期并发症评估的疾病严重程度和负担测量的影响
大体时间：10年
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可能包括视网膜病变和周围神经病变或其他感觉和运动并发症
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10年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Medical Director、Ultragenyx Pharmaceutical Inc
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年11月30日
初级完成 (估计的)
2035年12月1日
研究完成 (估计的)
2035年12月1日
研究注册日期
首次提交
2020年11月9日
首先提交符合 QC 标准的
2020年11月16日
首次发布 (实际的)
2020年11月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年6月2日
最后验证
2026年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- UX007-CL401
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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