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Programme de surveillance des maladies en clinique des troubles de l'oxydation des acides gras à longue chaîne

2 juin 2026 mis à jour par: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Programme de surveillance des maladies en clinique des troubles de l'oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD DMP)

L'objectif principal de cette étude est d'évaluer l'innocuité à long terme, y compris les résultats de la grossesse, du nourrisson et de l'allaitement, des patients atteints de LC-FAOD qui sont inscrits au DMP.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le LC-FAOD DMP est une étude observationnelle mondiale sur les résultats prospectifs à long terme visant à collecter des informations jusqu'à 10 ans auprès de patients adultes et pédiatriques atteints de LC-FAOD, quelle que soit la prise en charge de la maladie, y compris le traitement par la triheptanoïne, et ceux qui ont déjà participé dans les essais cliniques sur la triheptanoïne ou le programme d'accès élargi (EAP).

Les patients s'inscrivant au DMP LC-FAOD seront pris en charge à la discrétion de leurs médecins et pourront ou non être traités avec de la triheptanoïne au cours de l'étude. Les patients n'auront accès à la triheptanoïne que par le biais d'une utilisation commerciale autorisée (si elle est approuvée dans leur pays) ou de l'EAP disponible, mais pas à partir du DMP LC-FAOD lui-même.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 1C9
        • University of Alberta
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1
        • CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • SickKids (The Hospital for Sick Children)
  • États-Unis
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, États-Unis, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94158
        • University of California San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, États-Unis, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • The Emory Clinic
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55454
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Columbia University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84108
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98020
        • Seattle Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Environ 300 patients, traités ou non par la triheptanoïne, seront recrutés pour cette étude.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic confirmé de tout sous-type LC-FAOD. Le diagnostic doit être confirmé par les résultats des profils d'acylcarnitine et/ou l'analyse des mutations obtenues à partir des dossiers médicaux ou d'une documentation équivalente.
  • Volonté et capable de se conformer à toutes les procédures d'étude.
  • Volonté et capable de fournir un consentement éclairé écrit après que la nature de l'étude a été expliquée et avant toute procédure liée à la recherche. Pour les mineurs (
  • Les femmes en âge de procréer qui tombent enceintes au cours de l'étude seront invitées à rester dans l'étude. Les femmes enceintes avec LC-FAOD seront informées de l'étude et invitées à s'inscrire.
  • Les femmes enceintes portant des fœtus atteints avec un diagnostic prénatal confirmé de LC-FAOD seront également informées de l'étude et invitées à s'inscrire.

Critère d'exclusion:

  • Présence d'une maladie ou d'un état concomitant qui interférerait avec la participation à l'étude ou affecterait la sécurité du patient de l'avis de l'investigateur.
  • Présence ou antécédents de toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, expose le patient à un risque élevé de ne pas terminer l'étude ou qui affecterait l'interprétation des résultats de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte 1 : précédemment traité avec de la triheptanoïne
Patients ayant déjà été traités par triheptanoïne dans le cadre d'études cliniques : UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), essais sponsorisés par des chercheurs (IST) ou UX007-EAP (NCT03773770). ).
Autre: Aucune intervention
Aucune intervention
Cohorte 2 : actuellement ou antérieurement traité avec de la triheptanoïne
Nouveaux patients inscrits dans le DMP actuellement ou précédemment traités par triheptanoïne (à l'exclusion de ceux de la cohorte 1).
Autre: Aucune intervention
Aucune intervention
Cohorte 3 : Naïfs de triheptanoïne
Nouveaux patients inscrits dans le DMP sans exposition à la triheptanoïne (naïfs).
Autre: Aucune intervention
Aucune intervention

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Sécurité à long terme des patients atteints de LC-FAOD, évaluée par l'incidence, la gravité et la fréquence des événements indésirables graves (EIG) et des événements indésirables (EI) chez les patientes enceintes et allaitantes atteintes de LC-FAOD
Délai: 10 ans
10 ans
Sécurité à long terme des patientes atteintes de LC-FAOD telle qu'évaluée par les résultats de la grossesse chez les patientes atteintes de LC-FAOD
Délai: 10 ans
10 ans
Sécurité à long terme des patients atteints de LC-FAOD, évaluée par l'incidence, la fréquence et la gravité des EIG et des EI au cours de la première année de vie chez les nourrissons nés des participants à l'étude
Délai: 10 ans
10 ans
Sécurité à long terme des patients atteints de LC-FAOD, évaluée par l'incidence des EIG évalués comme liés au traitement par la triheptanoïne par l'investigateur de l'étude
Délai: 10 ans
10 ans
Sécurité à long terme des patients atteints de LC-FAOD, évaluée par l'incidence de tous les cancers du côlon ou cancer gastro-intestinal (GI), de la dysplasie gastro-intestinale et des néoplasies gastro-intestinales, des EIG et des EI signalés pour tous les patients atteints de LC-FAOD
Délai: 10 ans
10 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, évaluée par des événements cliniques majeurs (MCE)
Délai: 10 ans
Fréquence et durée des MCE, y compris les événements de rhabdomyolyse, de cardiomyopathie, d'hypoglycémie et d'autres complications de la maladie
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, telle qu'évaluée par des événements cliniques à domicile (HCE)
Délai: 10 ans
Fréquence et durée des HCE, y compris les événements d'hypoglycémie, de rhabdomyolyse, de cardiomyopathie et d'autres complications de la maladie
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD telle qu'évaluée par la mortalité
Délai: 10 ans
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, évaluée en fonction de la taille
Délai: 10 ans
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, évaluée en fonction du poids
Délai: 10 ans
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, évaluée par le tour de tête
Délai: 10 ans
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, évaluée par l'indice de masse corporelle (IMC)
Délai: 10 ans
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, évaluée en fonction de la distance parcourue lors du test de marche de 12 minutes (12MWT)
Délai: 10 ans
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, évaluée par la modification par rapport à la valeur initiale des paramètres de l'échocardiogramme (ECHO) : indice de masse ventriculaire gauche
Délai: 10 ans
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, évaluée par la modification par rapport à la valeur initiale des paramètres de l'échocardiogramme (ECHO) : fraction d'éjection ventriculaire gauche
Délai: 10 ans
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD telle qu'évaluée par l'incidence et le type d'arythmie cardiaque
Délai: 10 ans
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, évaluée par le changement par rapport à la valeur initiale de l'alanine aminotransférase (ALT)
Délai: 10 ans
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, évaluée par le changement par rapport à la valeur initiale de la créatine kinase totale (CK)
Délai: 10 ans
10 ans
Efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de LC-FAOD, évaluée par le changement par rapport à la valeur initiale de certaines acylcarnitines
Délai: 10 ans
10 ans
Relation dose-réponse entre la triheptanoïne et le MCT à chaîne paire, évaluée par l'incidence des MCE et des HCE en tenant compte du régime alimentaire
Délai: 10 ans
10 ans
Impact de la triheptanoïne sur les mesures de la gravité et du fardeau de la maladie déclarées par les patients et les cliniciens, telles qu'évaluées par l'évaluation de l'impression clinique globale de la gravité (CGI-S)
Délai: 10 ans
10 ans
Impact de la triheptanoïne sur les mesures de la gravité et du fardeau de la maladie déclarées par les patients et les cliniciens, telles qu'évaluées par la qualité de vie des nourrissons et des tout-petits (ITQOL)
Délai: 10 ans
10 ans
Impact de la triheptanoïne sur les mesures de la gravité et du fardeau de la maladie déclarées par les patients et les cliniciens, telles qu'évaluées par le formulaire abrégé en 10 éléments de l'étude sur les résultats médicaux (SF-10)
Délai: 10 ans
10 ans
Impact de la triheptanoïne sur les mesures de la gravité et du fardeau de la maladie déclarées par les patients et les cliniciens, telles qu'évaluées par le formulaire abrégé en 12 éléments de l'étude sur les résultats médicaux (SF-12 v2)
Délai: 10 ans
10 ans
Impact de la triheptanoïne sur les mesures de la gravité et du fardeau de la maladie déclarées par les patients et les cliniciens, telles qu'évaluées par l'utilisation des ressources médicales
Délai: 10 ans
10 ans
Impact de la triheptanoïne sur les mesures de la gravité et du fardeau de la maladie déclarées par les patients et les cliniciens, telles qu'évaluées par l'utilisation d'appareils et accessoires fonctionnels
Délai: 10 ans
10 ans
Impact de la triheptanoïne sur les mesures de la gravité et du fardeau de la maladie déclarées par les patients et les cliniciens, telles qu'évaluées par le questionnaire sur la productivité du travail
Délai: 10 ans
10 ans
Impact de la triheptanoïne sur les mesures de la gravité et du fardeau de la maladie déclarées par les patients et les cliniciens, telles qu'évaluées par le questionnaire d'impact scolaire
Délai: 10 ans
10 ans
Impact de la triheptanoïne sur les mesures de la gravité et du fardeau de la maladie déclarées par les patients et les cliniciens, évaluées par les complications à long terme de la LC-FAOD
Délai: 10 ans
Peut inclure une rétinopathie et une neuropathie périphérique ou d'autres complications sensorielles et motrices
10 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 novembre 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2035

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2035

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 novembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 novembre 2020

Première publication (Réel)

17 novembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 juin 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • UX007-CL401

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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