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Programma di monitoraggio delle malattie in clinica per i disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga

2 giugno 2026 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Programma di monitoraggio delle malattie in clinica per i disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD DMP)

L'obiettivo principale di questo studio è valutare la sicurezza a lungo termine, compresi gli esiti della gravidanza, del neonato e dell'allattamento, dei pazienti con LC-FAOD che sono arruolati nel DMP.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

LC-FAOD DMP è uno studio osservazionale globale di esiti prospettici a lungo termine che mira a raccogliere informazioni fino a 10 anni da pazienti adulti e pediatrici con LC-FAOD, indipendentemente dalla gestione della malattia, incluso il trattamento con trieptanoina, e da coloro che hanno precedentemente partecipato negli studi clinici sulla trieptanoina o nell'Expanded Access Program (EAP).

I pazienti che si arruolano nel LC-FAOD DMP saranno gestiti a discrezione dei loro medici e potranno o meno essere trattati con trieptanoina durante il corso dello studio. I pazienti avranno accesso alla trieptanoina solo attraverso l'uso commerciale autorizzato (se approvato nel loro paese) o EAP disponibile, ma non dallo stesso LC-FAOD DMP.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 1C9
        • University of Alberta
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1
        • CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • SickKids (The Hospital for Sick Children)
  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94158
        • University of California San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • The Emory Clinic
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55454
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84108
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98020
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Per questo studio saranno arruolati circa 300 pazienti, trattati o non trattati con trieptanoina.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi confermata di qualsiasi sottotipo LC-FAOD. La diagnosi deve essere confermata dai risultati dei profili di acilcarnitina e/o dall'analisi delle mutazioni ottenute da cartelle cliniche o documentazione equivalente.
  • Disposto e in grado di rispettare tutte le procedure di studio.
  • - Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato scritto dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima di qualsiasi procedura correlata alla ricerca. Per i minorenni (
  • Le donne in età fertile che rimangono incinte durante lo studio saranno invitate a rimanere nello studio. Le donne in gravidanza con LC-FAOD saranno informate dello studio e invitate ad arruolarsi.
  • Anche le donne in gravidanza portatrici di feti affetti con diagnosi prenatale confermata di LC-FAOD saranno informate dello studio e invitate ad arruolarsi.

Criteri di esclusione:

  • Presenza di una malattia o condizione concomitante che interferirebbe con la partecipazione allo studio o pregiudicherebbe la sicurezza del paziente secondo l'opinione dello sperimentatore.
  • Presenza o anamnesi di qualsiasi condizione che, secondo il parere dello sperimentatore, pone il paziente ad alto rischio di non completare lo studio o influenzerebbe l'interpretazione dei risultati dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte 1: precedentemente trattato con trieptanoina
Pazienti che sono stati precedentemente trattati con trieptanoina negli studi clinici: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), Investigator Sponsored Trials (IST) o UX007-EAP (NCT03773770 ).
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Coorte 2: attualmente o precedentemente trattati con trieptanoina
Nuovi pazienti arruolati nel DMP attualmente o precedentemente trattati con trieptanoina (esclusi quelli nella Coorte 1).
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Coorte 3: Trieptanoina Naïve
Nuovi pazienti arruolati nel DMP senza esposizione alla trieptanoina (naïve).
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Sicurezza a lungo termine dei pazienti con LC-FAOD valutata in base all'incidenza, alla gravità e alla frequenza degli eventi avversi gravi (SAE) e degli eventi avversi (EA) in pazienti in gravidanza e in allattamento con LC-FAOD
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Sicurezza a lungo termine dei pazienti con LC-FAOD valutata in base agli esiti della gravidanza nei pazienti con LC-FAOD
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Sicurezza a lungo termine dei pazienti con LC-FAOD valutata in base all'incidenza, alla frequenza e alla gravità degli SAE e degli EA durante il primo anno di vita nei neonati nati dai partecipanti allo studio
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Sicurezza a lungo termine dei pazienti con LC-FAOD valutata in base all'incidenza di SAE valutati come correlati al trattamento con trieptanoina dal ricercatore dello studio
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Sicurezza a lungo termine dei pazienti con LC-FAOD valutata in base all'incidenza di tutti i tumori del colon o del tratto gastrointestinale (GI), displasia gastrointestinale e neoplasia gastrointestinale, SAE ed EA segnalati per tutti i pazienti con LC-FAOD
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base ai principali eventi clinici (MCE)
Lasso di tempo: 10 anni
Frequenza e durata degli MCE inclusi eventi di rabdomiolisi, cardiomiopatia, ipoglicemia e altre complicanze della malattia
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base agli eventi clinici a domicilio (HCE)
Lasso di tempo: 10 anni
Frequenza e durata degli HCE inclusi eventi di ipoglicemia, rabdomiolisi, cardiomiopatia e altre complicanze della malattia
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina nei pazienti con LC-FAOD valutata in base alla mortalità
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base all'altezza
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base al peso
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base alla circonferenza della testa
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata dall'indice di massa corporea (BMI)
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base alla distanza percorsa nel test del cammino di 12 minuti (12MWT)
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base alla variazione rispetto al basale dei parametri dell'ecocardiogramma (ECHO): indice di massa ventricolare sinistra
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base alla variazione rispetto al basale dei parametri dell'ecocardiogramma (ECHO): frazione di eiezione ventricolare sinistra
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base all'incidenza e al tipo di aritmia cardiaca
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base alla variazione rispetto al basale dell'alanina aminotransferasi (ALT)
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base alla variazione rispetto al basale della creatina chinasi totale (CK)
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Efficacia a lungo termine della trieptanoina in pazienti con LC-FAOD valutata in base alla variazione rispetto al basale di acilcarnitine selezionate
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Relazione dose-risposta tra trieptanoina e MCT a catena pari valutata in base all'incidenza di MCE e HCE con considerazione della dieta
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Impatto della trieptanoina sulle misurazioni della gravità e dell'impatto della malattia riferite dal paziente e dal medico, come valutato dalla valutazione Clinical Global Impression of Severity (CGI-S)
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Impatto della trieptanoina sulle misurazioni della gravità e dell'onere della malattia riportate dai pazienti e dai medici valutate dalla qualità della vita dei neonati e dei bambini piccoli (ITQOL)
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Impatto della trieptanoina sulle misurazioni della gravità e dell'onere della malattia riportate dai pazienti e dai medici valutate dal modulo breve in 10 elementi dello studio sugli esiti medici (SF-10)
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Impatto della trieptanoina sulle misurazioni della gravità e dell'onere della malattia riportate dai pazienti e dai medici valutate dal modulo breve di 12 elementi dello studio sugli esiti medici (SF-12 v2)
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Impatto della trieptanoina sulle misurazioni della gravità e dell'onere della malattia riportate dai pazienti e dai medici, valutate in base all'utilizzo delle risorse mediche
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Impatto della trieptanoina sulle misurazioni della gravità e dell'impatto della malattia riferite dal paziente e dal medico, valutate in base all'uso di dispositivi di assistenza
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Impatto della trieptanoina sulle misurazioni della gravità e dell'impatto della malattia riferite dal paziente e dal medico, valutate dal questionario sulla produttività lavorativa
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Impatto della trieptanoina sulle misurazioni della gravità e dell'onere della malattia riportate dai pazienti e dai medici, come valutato dal questionario sull'impatto scolastico
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Impatto della trieptanoina sulle misurazioni della gravità e dell'impatto della malattia riferite dal paziente e dal medico, valutate in base alle complicanze a lungo termine della LC-FAOD
Lasso di tempo: 10 anni
Può includere retinopatia e neuropatia periferica o altre complicanze sensoriali e motorie
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigatori

  • Direttore dello studio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 novembre 2021

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2035

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 novembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 novembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

17 novembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • UX007-CL401

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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