Pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriöiden kliinisen sairauksien seurantaohjelma
tiistai 2. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriöiden kliinisen sairauden seurantaohjelma (LC-FAOD DMP)
Tämän tutkimuksen ensisijainen tavoite on arvioida DMP:ssä mukana olevien LC-FAOD-potilaiden pitkän aikavälin turvallisuutta, mukaan lukien raskauden, imeväisen ja imetyksen tulokset.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
LC-FAOD DMP on maailmanlaajuinen havainnollinen pitkän aikavälin prospektiivisten tulosten tutkimus, jonka tavoitteena on kerätä tietoja jopa 10 vuoden ajalta aikuis- ja lapsipotilailta, joilla on LC-FAOD, riippumatta taudin hoidosta, mukaan lukien triheptanoiinihoito, ja niiltä, jotka ovat aiemmin osallistuneet. kliinisissä triheptanoiinitutkimuksissa tai Expanded Access Programissa (EAP).
LC-FAOD DMP:hen ilmoittautuvia potilaita hoidetaan lääkärin harkinnan mukaan, ja heitä voidaan hoitaa triheptanoiinilla tutkimuksen aikana tai ei. Potilaat voivat saada triheptanoiinia vain luvan kaupallisen käytön kautta (jos se on hyväksytty heidän maassaan) tai saatavilla olevan EAP:n kautta, mutta ei itse LC-FAOD DMP:stä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
150
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 1C9
- University of Alberta
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L1
- CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- SickKids (The Hospital for Sick Children)
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94158
- University of California San Francisco
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
- The Emory Clinic
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55454
- University of Minnesota
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Columbia University
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84108
- University of Utah
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98020
- Seattle Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Noin 300 triheptanoiinilla hoidettua tai hoitamatonta potilasta otetaan mukaan tähän tutkimukseen.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vahvistettu diagnoosi mistä tahansa LC-FAOD-alatyypistä. Diagnoosi on vahvistettava asyylikarnitiiniprofiilien tuloksilla ja/tai lääketieteellisistä asiakirjoista tai vastaavista asiakirjoista saaduilla mutaatioanalyysillä.
- Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia opiskelumenettelyjä.
- Halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen tietoinen suostumus sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen kaikkia tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä. Alaikäisille (
- Hedelmällisessä iässä olevat naiset, jotka tulevat raskaaksi tutkimuksen aikana, kutsutaan jäämään tutkimukseen. Raskaana oleville naisille, joilla on LC-FAOD, tiedotetaan tutkimuksesta ja heidät kutsutaan ilmoittautumaan.
- Raskaana oleville naisille, joilla on sairastuneita sikiöitä, joilla on vahvistettu prenataalinen LC-FAOD-diagnoosi, tiedotetaan myös tutkimuksesta ja heidät kutsutaan ilmoittautumaan.
Poissulkemiskriteerit:
- Samanaikainen sairaus tai tila, joka häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai vaikuttaisi potilaan turvallisuuteen tutkijan mielestä.
- Minkä tahansa sellaisen tilan olemassaolo tai historia, joka tutkijan näkemyksen mukaan asettaa potilaalle suuren riskin siitä, ettei tutkimus saa päätökseen tai vaikuttaisi tutkimustulosten tulkintaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kohortti 1: Aiemmin käsitelty triheptanoiinilla
Potilaat, joita on aiemmin hoidettu triheptanoiinilla kliinisissä tutkimuksissa: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), tutkijan sponsoroimat (2022-001539-10), tutkijan sponsorit (3-7EA70NT) ).
|
Ei väliintuloa
|
|
Kohortti 2: Tällä hetkellä tai aiemmin hoidettu triheptanoiinilla
Uudet potilaat, jotka ilmoittautuvat DMP:hen, joita on tällä hetkellä tai aiemmin hoidettu triheptanoiinilla (pois lukien kohortin 1 potilaat).
|
Ei väliintuloa
|
|
Kohortti 3: Triheptanoin Naiivi
Uudet potilaat, jotka ilmoittautuvat DMP:hen, jotka eivät ole altistuneet triheptanoiinille (aivo).
|
Ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
LC-FAOD-potilaiden pitkäaikaisturvallisuus arvioituna vakavien haittatapahtumien (SAE) ja haittatapahtumien (AE) ilmaantuvuuden, vakavuuden ja esiintymistiheyden perusteella raskaana olevilla ja imettävillä potilailla, joilla on LC-FAOD
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
LC-FAOD-potilaiden pitkäaikaisturvallisuus LC-FAOD-potilaiden raskauden tulosten perusteella arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
LC-FAOD-potilaiden pitkäaikaisturvallisuus arvioituna SAE- ja AE-tapausten ilmaantuvuuden, esiintymistiheyden ja vakavuuden perusteella tutkimukseen osallistuneille syntyneiden imeväisten ensimmäisen elinvuoden aikana
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
LC-FAOD-potilaiden pitkäaikaisturvallisuus arvioituna SAE-tapahtumien perusteella, jotka tutkimustutkija on arvioinut triheptanoiinihoitoon liittyen
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
LC-FAOD-potilaiden pitkäaikaisturvallisuus arvioituna koko paksusuolensyövän tai maha-suolikanavan syövän, GI-dysplasian ja GI-neoplasian, SAE- ja AE-tapahtumien ilmaantuvuuden perusteella kaikille LC-FAOD-potilaille
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus potilailla, joilla on LC-FAOD, suurten kliinisten tapahtumien (MCE) perusteella arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
MCE:iden esiintymistiheys ja kesto, mukaan lukien rabdomyolyysi, kardiomyopatia, hypoglykemia ja muut sairauden komplikaatiot
|
10 vuotta
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus potilailla, joilla on LC-FAOD, kotona tapahtuneiden kliinisten tapahtumien (HCE) perusteella arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
HCE:iden esiintymistiheys ja kesto, mukaan lukien hypoglykemia, rabdomyolyysi, kardiomyopatia ja muut sairauden komplikaatiot
|
10 vuotta
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus LC-FAOD-potilailla kuolleisuuden perusteella arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus LC-FAOD-potilailla pituuden perusteella arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus LC-FAOD-potilailla painon perusteella arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus LC-FAOD-potilailla pään ympärysmitan perusteella arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus LC-FAOD-potilailla painoindeksillä (BMI) arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus potilailla, joilla on LC-FAOD, arvioituna kuljetun matkan perusteella 12 minuutin kävelytestissä (12 MWT)
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin pitkän aikavälin tehokkuus potilailla, joilla on LC-FAOD, arvioituna muutoksella lähtötilanteesta sydämen kaikukäyrän (ECHO) parametreissa: vasemman kammion massaindeksi
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus potilailla, joilla on LC-FAOD, arvioituna muutoksella lähtötasosta sydämen kaikukäyrän (ECHO) parametreissa: vasemman kammion ejektiofraktio
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus potilailla, joilla on LC-FAOD, arvioituna sydämen rytmihäiriöiden esiintyvyyden ja tyypin mukaan
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus potilailla, joilla on LC-FAOD, arvioituna alaniiniaminotransferaasin (ALT) muutoksella lähtötasosta
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus potilailla, joilla on LC-FAOD, arvioituna kokonaiskreatiinikinaasin (CK) muutoksen perusteella lähtötasosta
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin pitkäaikainen tehokkuus potilailla, joilla on LC-FAOD, arvioituna valikoitujen asyylikarnitiinien muutoksella lähtötasosta
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin ja parillisen ketjun MCT:n annos-vastesuhde MCE:iden ja HCE:iden esiintyvyyden perusteella arvioituna ruokavalion huomioon ottaen
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin vaikutus potilaiden ja lääkäreiden raportoimiin taudin vakavuuden ja rasituksen mittauksiin kliinisen maailmanlaajuisen vaikeusasteen arvioinnin (CGI-S) perusteella
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin vaikutus potilaiden ja lääkärien raportoimiin taudin vakavuuden ja rasituksen mittauksiin imeväisten ja taaperoiden elämänlaadun (ITQOL) mukaan
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin vaikutus potilaiden ja kliinikon raportoimiin taudin vakavuuden ja rasituksen mittauksiin lääketieteellisten tulosten tutkimuksen 10 kohdan lyhytlomakkeella (SF-10) arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin vaikutus potilaiden ja kliinikon raportoimiin taudin vakavuuden ja rasitteen mittauksiin lääketieteellisten tulosten tutkimuksen 12 kohdan lyhytlomakkeella (SF-12 v2) arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin vaikutus potilaiden ja lääkäreiden raportoimiin taudin vakavuuden ja taakan mittauksiin lääketieteellisten resurssien käytön perusteella
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin vaikutus potilaiden ja lääkärien raportoimiin taudin vakavuuden ja rasituksen mittauksiin apuvälineiden käytön perusteella
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin vaikutus potilaiden ja lääkärien raportoimiin taudin vakavuuden ja rasituksen mittauksiin työn tuottavuuskyselyn perusteella
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin vaikutus potilaan ja lääkärin raportoimaan sairauden vakavuuden ja rasituksen mittauksiin koulun vaikutuskyselylomakkeella arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
|
|
Triheptanoiinin vaikutus potilaiden ja lääkärien raportoimiin taudin vakavuuden ja rasituksen mittauksiin LC-FAOD:n pitkäaikaisten komplikaatioiden perusteella arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Voi sisältää retinopatiaa ja perifeeristä neuropatiaa tai muita sensorisia ja motorisia komplikaatioita
|
10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 30. marraskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2035
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2035
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 9. marraskuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. marraskuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 17. marraskuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 3. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 2. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UX007-CL401
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .