Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Program klinického sledování poruch oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem

2. června 2026 aktualizováno: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Program sledování nemocí na klinikách s dlouhým řetězcem oxidačních poruch mastných kyselin (LC-FAOD DMP)

Primárním cílem této studie je posoudit dlouhodobou bezpečnost, včetně výsledků těhotenství, kojení a laktace, u pacientů s LC-FAOD, kteří jsou zařazeni do DMP.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

LC-FAOD DMP je globální observační dlouhodobá prospektivní studie výsledků, jejímž cílem je shromažďovat informace po dobu až 10 let od dospělých a dětských pacientů s LC-FAOD, bez ohledu na léčbu onemocnění, včetně léčby triheptanoinem, a od těch, kteří se již dříve účastnili v klinických studiích s triheptanoinem nebo v programu Expanded Access Program (EAP).

Pacienti zapsaní do LC-FAOD DMP budou léčeni podle uvážení jejich lékařů a v průběhu studie mohou nebo nemusí být léčeni triheptanoinem. Pacienti budou mít přístup k triheptanoinu pouze prostřednictvím autorizovaného komerčního použití (pokud je v jejich zemi schváleno) nebo dostupného EAP, nikoli však ze samotného LC-FAOD DMP.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 1C9
        • University of Alberta
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L1
        • CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • SickKids (The Hospital for Sick Children)
  • Spojené státy
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94158
        • University of California San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, Spojené státy, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • The Emory Clinic
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02215
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55454
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84108
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98020
        • Seattle Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie bude zařazeno přibližně 300 pacientů, léčených nebo neléčených triheptanoinem.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Potvrzená diagnóza jakéhokoli podtypu LC-FAOD. Diagnóza musí být potvrzena výsledky profilů acylkarnitinu a/nebo mutační analýzou získanou z lékařských záznamů nebo ekvivalentní dokumentace.
  • Ochotný a schopný dodržovat všechny studijní postupy.
  • Ochota a schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas poté, co byla vysvětlena povaha studie a před jakýmikoli postupy souvisejícími s výzkumem. Pro nezletilé (
  • Žena ve fertilním věku, která během studie otěhotní, bude pozvána, aby ve studii zůstala. Těhotné ženy s LC-FAOD budou o studii informovány a vyzvány k zápisu.
  • Těhotné ženy s postiženým plodem (plody) s potvrzenou prenatální diagnózou LC-FAOD budou také informovány o studii a pozvány k registraci.

Kritéria vyloučení:

  • Přítomnost souběžného onemocnění nebo stavu, který by podle názoru zkoušejícího narušoval účast ve studii nebo ovlivnil bezpečnost pacienta.
  • Přítomnost nebo anamnéza jakéhokoli stavu, který podle názoru zkoušejícího vystavuje pacienta vysokému riziku nedokončení studie nebo který by ovlivnil interpretaci výsledků studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Kohorta 1: Dříve léčeni triheptanoinem
Pacienti, kteří byli dříve léčeni triheptanoinem v klinických studiích: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), Investigator Sponsored, 77N3UX-APIST nebo 7707APIST Trials (0703APIST) ).
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah
Kohorta 2: V současné době nebo dříve léčena triheptanoinem
Noví pacienti zapsaní do DMP, kteří jsou aktuálně nebo dříve léčeni triheptanoinem (kromě pacientů v kohortě 1).
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah
Kohorta 3: Triheptanoin Naivní
Noví pacienti zapisující se do DMP bez expozice triheptanoinu (naivní).
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Dlouhodobá bezpečnost pacientů s LC-FAOD hodnocená podle výskytu, závažnosti a frekvence závažných nežádoucích příhod (SAE) a nežádoucích příhod (AE) u těhotných a kojících pacientek s LC-FAOD
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá bezpečnost pacientek s LC-FAOD hodnocená na základě výsledků těhotenství u pacientek s LC-FAOD
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá bezpečnost pacientů s LC-FAOD hodnocená podle výskytu, frekvence a závažnosti SAE a AE během prvního roku života u kojenců narozených účastníkům studie
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá bezpečnost pacientů s LC-FAOD podle incidence SAE hodnocených ve vztahu k léčbě triheptanoinem řešitelem studie
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá bezpečnost pacientů s LC-FAOD podle výskytu všech typů rakoviny tlustého střeva nebo gastrointestinálního (GI) karcinomu, GI dysplazie a GI neoplazie, SAE a AE hlášené u všech pacientů s LC-FAOD
Časové okno: 10 let
10 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD podle hodnocení hlavních klinických příhod (MCE)
Časové okno: 10 let
Frekvence a trvání MCE včetně případů rhabdomyolýzy, kardiomyopatie, hypoglykémie a dalších komplikací onemocnění
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD podle hodnocení domácích klinických příhod (HCE)
Časové okno: 10 let
Frekvence a trvání HCE včetně příhod hypoglykémie, rhabdomyolýzy, kardiomyopatie a dalších komplikací onemocnění
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD podle úmrtnosti
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD podle výšky
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD podle hmotnosti
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD podle obvodu hlavy
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD podle indexu tělesné hmotnosti (BMI)
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD podle ujeté vzdálenosti ve 12minutovém testu chůze (12MWT)
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD hodnocená změnou parametrů echokardiogramu (ECHO) od výchozí hodnoty: Index hmoty levé komory
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD hodnocená změnou parametrů echokardiogramu (ECHO) od výchozí hodnoty: Ejekční frakce levé komory
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD podle výskytu a typu srdeční arytmie
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD hodnocená změnou výchozí hodnoty alaninaminotransferázy (ALT)
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD hodnocená změnou od výchozí hodnoty celkové kreatinkinázy (CK)
Časové okno: 10 let
10 let
Dlouhodobá účinnost triheptanoinu u pacientů s LC-FAOD hodnocená změnou od výchozí hodnoty u vybraných acylkarnitinů
Časové okno: 10 let
10 let
Vztah mezi dávkou a odezvou triheptanoinu a MCT se sudým řetězcem, jak je hodnocen výskytem MCE a HCE s ohledem na dietu
Časové okno: 10 let
10 let
Vliv triheptanoinu na pacienty a klinickými lékaři hlášená měřítka závažnosti onemocnění a zátěže podle hodnocení klinického globálního dojmu závažnosti (CGI-S)
Časové okno: 10 let
10 let
Vliv triheptanoinu na pacienty a klinickými lékaři hlášená měření závažnosti onemocnění a zátěže podle hodnocení kvality života kojenců a batolat (ITQOL)
Časové okno: 10 let
10 let
Vliv triheptanoinu na pacientem a klinickým lékařem hlášená měřítka závažnosti onemocnění a zátěže podle hodnocení studie lékařských výsledků 10položkový krátký formulář (SF-10)
Časové okno: 10 let
10 let
Vliv triheptanoinu na pacientem a klinickým lékařem hlášená měřítka závažnosti onemocnění a zátěže podle hodnocení studie lékařských výsledků 12-položkový krátký formulář (SF-12 v2)
Časové okno: 10 let
10 let
Vliv triheptanoinu na pacientem a klinickým lékařem hlášená měřítka závažnosti onemocnění a zátěže podle hodnocení využití lékařských zdrojů
Časové okno: 10 let
10 let
Vliv triheptanoinu na pacientem a klinickým lékařem hlášená měřítka závažnosti onemocnění a zátěže, jak je hodnoceno používáním pomocných zařízení
Časové okno: 10 let
10 let
Vliv triheptanoinu na pacienty a klinickými lékaři hlášená měřítka závažnosti onemocnění a zátěže, jak bylo hodnoceno dotazníkem pracovní produktivity
Časové okno: 10 let
10 let
Vliv triheptanoinu na pacienty a klinickými lékaři hlášené míry závažnosti onemocnění a zátěže podle hodnocení školního dotazníku o dopadu
Časové okno: 10 let
10 let
Vliv triheptanoinu na pacientem a klinickým lékařem hlášená měřítka závažnosti onemocnění a zátěže podle dlouhodobých komplikací LC-FAOD
Časové okno: 10 let
Může zahrnovat retinopatii a periferní neuropatii nebo jiné senzorické a motorické komplikace
10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. listopadu 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. listopadu 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. listopadu 2020

První zveřejněno (Aktuální)

17. listopadu 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. června 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • UX007-CL401

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Germany

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit