Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Программа клинического мониторинга заболеваний, связанных с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот

2 июня 2026 г. обновлено: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Программа клинического мониторинга нарушений окисления жирных кислот с длинной цепью (LC-FAOD DMP)

Основной целью этого исследования является оценка долгосрочной безопасности, включая исходы беременности, грудного ребенка и кормления грудью, у пациентов с LC-FAOD, включенных в DMP.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

LC-FAOD DMP — это глобальное обсервационное исследование долгосрочных перспективных результатов, целью которого является сбор информации в течение до 10 лет от взрослых и детей с LC-FAOD, независимо от лечения заболевания, включая лечение тригептаноином, и тех, кто ранее участвовал в клинических испытаниях тригептаноина или программе расширенного доступа (EAP).

Лечение пациентов, участвующих в программе LC-FAOD DMP, будет осуществляться по усмотрению их врачей, и они могут получать или не получать тригептаноин в ходе исследования. Пациенты будут иметь доступ к тригептаноину только через разрешенное коммерческое использование (если он одобрен в их стране) или доступный EAP, но не из самого DMP LC-FAOD.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Канада
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Канада, T6G 1C9
        • University of Alberta
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Канада, K1H 8L1
        • CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
      • Toronto, Ontario, Канада, M5G 1X8
        • SickKids (The Hospital for Sick Children)
  • Соединенные Штаты
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94158
        • University of California San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, Соединенные Штаты, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
        • The Emory Clinic
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02215
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55454
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
        • Columbia University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84108
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98020
        • Seattle Children's Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Приблизительно 300 пациентов, получавших или не получавших лечение тригептаноином, будут включены в это исследование.

Описание

Критерии включения:

  • Подтвержденный диагноз любого подтипа LC-FAOD. Диагноз должен быть подтвержден результатами профиля ацилкарнитина и/или анализа мутаций, полученными из медицинских записей или эквивалентной документации.
  • Желание и способность соблюдать все процедуры обучения.
  • Желание и возможность предоставить письменное информированное согласие после объяснения характера исследования и до любых связанных с исследованием процедур. Для несовершеннолетних (
  • Женщинам детородного возраста, забеременевшим во время исследования, будет предложено остаться в исследовании. Беременные женщины с LC-FAOD будут проинформированы об исследовании и приглашены для участия.
  • Беременные женщины, вынашивающие пораженный плод (плоды) с подтвержденным пренатальным диагнозом LC-FAOD, также будут проинформированы об исследовании и приглашены для участия.

Критерий исключения:

  • Наличие сопутствующего заболевания или состояния, которое, по мнению исследователя, может помешать участию в исследовании или повлиять на безопасность пациента.
  • Наличие или наличие в анамнезе любого состояния, которое, по мнению исследователя, подвергает пациента высокому риску невыполнения исследования или может повлиять на интерпретацию результатов исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Когорта 1: ранее получавшие тригептаноин
Пациенты, ранее получавшие тригептаноин в клинических исследованиях: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), исследования, спонсируемые исследователями (IST) или UX007-EAP (NCT03773770). ).
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства
Когорта 2: в настоящее время или ранее получавшие тригептаноин
Новые пациенты, включенные в программу DMP, в настоящее время или ранее получавшие тригептаноин (за исключением пациентов из когорты 1).
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства
Когорта 3: Тригептаноин, не наивный
Новые пациенты, включенные в программу DMP, не принимавшие тригептаноин (наивные).
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Долгосрочная безопасность пациентов с LC-FAOD по оценке заболеваемости, тяжести и частоты серьезных нежелательных явлений (SAE) и нежелательных явлений (AE) у беременных и кормящих пациентов с LC-FAOD
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная безопасность пациентов с LC-FAOD по результатам беременности у пациенток с LC-FAOD
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная безопасность пациентов с LC-FAOD по оценке заболеваемости, частоты и тяжести СНЯ и НЯ в течение первого года жизни у младенцев, рожденных от участников исследования
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная безопасность пациентов с LC-FAOD, оцененная исследователем по частоте побочных эффектов, связанных с лечением тригептаноином
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная безопасность пациентов с LC-FAOD по оценке заболеваемости всеми видами рака толстой кишки или желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), дисплазии и неоплазии ЖКТ, СНЯ и НЯ, зарегистрированных для всех пациентов с LC-FAOD
Временное ограничение: 10 лет
10 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD по оценке основных клинических событий (MCE)
Временное ограничение: 10 лет
Частота и продолжительность MCE, включая явления рабдомиолиза, кардиомиопатии, гипогликемии и других осложнений заболевания.
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD по оценке клинических событий на дому (HCE)
Временное ограничение: 10 лет
Частота и продолжительность ГХЭ, включая явления гипогликемии, рабдомиолиза, кардиомиопатии и других осложнений заболевания.
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD по оценке смертности
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD по оценке роста
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD по оценке веса
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD по оценке окружности головы
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD по оценке индекса массы тела (ИМТ)
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD по оценке расстояния, пройденного в тесте 12-минутной ходьбы (12MWT)
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD, оцененная по изменению по сравнению с исходным уровнем параметров эхокардиограммы (ECHO): индекс массы левого желудочка
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD, оцененная по изменению по сравнению с исходным уровнем параметров эхокардиограммы (ECHO): фракция выброса левого желудочка
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD по оценке заболеваемости и типа сердечной аритмии
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD, оцененная по изменению уровня аланинаминотрансферазы (АЛТ) по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD, оцененная по изменению по сравнению с исходным уровнем общей креатинкиназы (CK)
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Долгосрочная эффективность тригептаноина у пациентов с LC-FAOD, оцененная по изменению уровня некоторых ацилкарнитинов по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Взаимосвязь «доза-эффект» тригептаноина и МСТ с четной цепью, оцененная по частоте возникновения MCE и HCE с учетом диеты
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Влияние тригептаноина на показатели тяжести и бремени заболевания, сообщаемые пациентами и врачами, согласно оценке клинического глобального впечатления от тяжести (CGI-S)
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Влияние тригептаноина на показатели тяжести и бремени заболевания, сообщаемые пациентами и врачами, по оценке качества жизни младенцев и детей ясельного возраста (ITQOL)
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Влияние тригептаноина на показатели тяжести и бремени заболевания, сообщаемые пациентами и врачами, по оценке исследования медицинских результатов, краткая форма из 10 пунктов (SF-10)
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Влияние тригептаноина на показатели тяжести и бремени заболевания, сообщаемые пациентами и врачами, по оценке исследования медицинских результатов, краткая форма из 12 пунктов (SF-12 v2)
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Влияние тригептаноина на показатели тяжести и бремени заболевания, сообщаемые пациентами и врачами, по оценке использования медицинских ресурсов
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Влияние тригептаноина на показатели тяжести и бремени заболевания, сообщаемые пациентами и врачами, по оценке использования вспомогательных устройств
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Влияние тригептаноина на показатели тяжести и бремени заболевания, сообщаемые пациентами и врачами, по оценке опросника производительности труда
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Влияние тригептаноина на показатели тяжести и бремени заболевания, сообщаемые пациентами и врачами, по оценке школьного опросника о влиянии
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Влияние тригептаноина на показатели тяжести и бремени заболевания, сообщаемые пациентами и врачами, по оценке долгосрочных осложнений LC-FAOD
Временное ограничение: 10 лет
Может включать ретинопатию и периферическую невропатию или другие сенсорные и моторные осложнения.
10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Следователи

  • Директор по исследованиям: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 ноября 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2035 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2035 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 ноября 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 ноября 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

17 ноября 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • UX007-CL401

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться