Długołańcuchowe zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych Program monitorowania chorób w klinice
2 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Długołańcuchowe zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych Program monitorowania chorób w klinice (LC-FAOD DMP)
Głównym celem tego badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa, w tym wyników ciąży, niemowlęcia i laktacji, pacjentów z LC-FAOD, którzy zostali włączeni do DMP.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
LC-FAOD DMP to globalne obserwacyjne długoterminowe badanie prospektywne, którego celem jest zebranie informacji z okresu do 10 lat od pacjentów dorosłych i dzieci z LC-FAOD, niezależnie od leczenia choroby, w tym leczenia triheptanoiną, oraz tych, którzy wcześniej uczestniczyli w badaniach klinicznych triheptanoiny lub Programie Rozszerzonego Dostępu (EAP).
Pacjenci zapisani do LC-FAOD DMP będą leczeni według uznania ich lekarzy i mogą, ale nie muszą być leczeni triheptanoiną w trakcie badania. Pacjenci będą mieli dostęp do triheptanoiny tylko poprzez autoryzowane użycie komercyjne (jeśli zostało to zatwierdzone w ich kraju) lub dostępny EAP, ale nie z samego LC-FAOD DMP.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
150
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 1C9
- University of Alberta
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L1
- CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- SickKids (The Hospital for Sick Children)
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85016
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
- University of California San Francisco
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Stany Zjednoczone, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
- The Emory Clinic
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02215
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55454
- University of Minnesota
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Columbia University
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84108
- University of Utah
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98020
- Seattle Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Do tego badania zostanie włączonych około 300 pacjentów, leczonych lub nieleczonych triheptanoiną.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Potwierdzona diagnoza dowolnego podtypu LC-FAOD. Diagnozę należy potwierdzić wynikami profili acylokarnityny i/lub analizą mutacji uzyskanych z dokumentacji medycznej lub równoważnej dokumentacji.
- Chętny i zdolny do przestrzegania wszystkich procedur badawczych.
- Chęć i zdolność do wyrażenia pisemnej świadomej zgody po wyjaśnieniu charakteru badania i przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem. dla nieletnich (
- Kobiety w wieku rozrodczym, które zajdą w ciążę podczas badania, zostaną zaproszone do pozostania w badaniu. Ciężarne kobiety z LC-FAOD zostaną poinformowane o badaniu i zaproszone do zapisania się.
- Ciężarne samice noszące dotknięty(e) płód z potwierdzonym prenatalnym rozpoznaniem LC-FAOD również zostaną poinformowane o badaniu i zaproszone do zapisania się.
Kryteria wyłączenia:
- Obecność współistniejącej choroby lub stanu, który w opinii Badacza mógłby zakłócić udział w badaniu lub wpłynąć na bezpieczeństwo pacjenta.
- Obecność lub historia jakiegokolwiek stanu, który w opinii badacza naraża pacjenta na wysokie ryzyko nieukończenia badania lub może wpłynąć na interpretację wyników badania.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Kohorta 1: Wcześniej leczona triheptanoiną
Pacjenci, którzy byli wcześniej leczeni triheptanoiną w badaniach klinicznych: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), badania sponsorowane przez badacza (IST) lub UX007-EAP (NCT03773770 ).
|
Brak interwencji
|
|
Kohorta 2: Obecnie lub w przeszłości leczeni triheptanoiną
Nowi pacjenci zapisani do DMP, obecnie lub w przeszłości leczeni triheptanoiną (z wyjątkiem pacjentów z Kohorty 1).
|
Brak interwencji
|
|
Kohorta 3: Naiwni nie stosowali triheptanoiny
Nowi pacjenci zapisani do DMP bez ekspozycji na triheptanoinę (nieleczeni wcześniej).
|
Brak interwencji
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Długoterminowe bezpieczeństwo pacjentów z LC-FAOD oceniane na podstawie częstości występowania, ciężkości i częstotliwości poważnych zdarzeń niepożądanych (SAE) i zdarzeń niepożądanych (AE) u pacjentek w ciąży i karmiących piersią z LC-FAOD
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
Długoterminowe bezpieczeństwo pacjentek z LC-FAOD oceniane na podstawie wyników ciąży u pacjentek z LC-FAOD
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
Długoterminowe bezpieczeństwo pacjentów z LC-FAOD oceniane na podstawie częstości występowania, częstotliwości i ciężkości SAE i AE w pierwszym roku życia u niemowląt urodzonych przez uczestników badania
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
Długoterminowe bezpieczeństwo pacjentów z LC-FAOD ocenione na podstawie częstości występowania SAE ocenionych przez badacza jako związane z leczeniem triheptanoiną
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
Długoterminowe bezpieczeństwo pacjentów z LC-FAOD oceniane na podstawie częstości występowania wszystkich przypadków raka okrężnicy lub raka przewodu pokarmowego, dysplazji i nowotworów przewodu pokarmowego, SAE i AE zgłaszane u wszystkich pacjentów z LC-FAOD
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie głównych zdarzeń klinicznych (MCE)
Ramy czasowe: 10 lat
|
Częstotliwość i czas trwania MCE, w tym przypadki rabdomiolizy, kardiomiopatii, hipoglikemii i innych powikłań chorobowych
|
10 lat
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie domowych zdarzeń klinicznych (HCE)
Ramy czasowe: 10 lat
|
Częstotliwość i czas trwania HCE, w tym zdarzenia takie jak hipoglikemia, rabdomioliza, kardiomiopatia i inne powikłania chorobowe
|
10 lat
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD w ocenie śmiertelności
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie wzrostu
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie masy ciała
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie obwodu głowy
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie wskaźnika masy ciała (BMI)
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie przebytego dystansu w 12-minutowym teście marszu (12MWT)
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie zmiany parametrów echokardiogramu (ECHO) w stosunku do wartości wyjściowych: Wskaźnik masy lewej komory
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie zmiany parametrów echokardiogramu (ECHO) w stosunku do wartości wyjściowych: Frakcja wyrzutowa lewej komory
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie częstości występowania i rodzaju arytmii serca
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie zmiany w stosunku do wartości wyjściowych aktywności aminotransferazy alaninowej (ALT)
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie zmiany w stosunku do wartości wyjściowych całkowitej kinazy kreatynowej (CK)
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Długoterminowa skuteczność triheptanoiny u pacjentów z LC-FAOD oceniana na podstawie zmiany w stosunku do wartości wyjściowych w wybranych acylokarnitynach
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Zależność dawka-odpowiedź triheptanoiny i MCT o parzystym łańcuchu, oszacowana na podstawie częstości występowania MCE i HCE z uwzględnieniem diety
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Wpływ triheptanoiny na zgłaszane przez pacjentów i klinicystów wskaźniki ciężkości i obciążenia chorobą, oceniane za pomocą globalnej oceny ciężkości choroby (CGI-S)
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Wpływ triheptanoiny na zgłaszane przez pacjentów i klinicystów wskaźniki ciężkości i obciążenia chorobą oceniane na podstawie jakości życia niemowląt i małych dzieci (ITQOL)
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Wpływ triheptanoiny na zgłaszane przez pacjentów i klinicystów wskaźniki ciężkości i obciążenia chorobą, oceniane w badaniu wyników medycznych, składający się z 10 pozycji, krótki formularz (SF-10)
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Wpływ triheptanoiny na zgłaszane przez pacjentów i klinicystów wskaźniki ciężkości i obciążenia chorobą, oceniane w badaniu wyników medycznych, składający się z 12 pozycji, krótki formularz (SF-12 v2)
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Wpływ triheptanoiny na zgłaszane przez pacjentów i klinicystów wskaźniki ciężkości i obciążenia chorobą oceniane na podstawie wykorzystania zasobów medycznych
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Wpływ triheptanoiny na zgłaszane przez pacjentów i klinicystów wskaźniki ciężkości i obciążenia chorobą oceniane na podstawie stosowania urządzeń wspomagających
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Wpływ triheptanoiny na zgłaszane przez pacjentów i klinicystów wskaźniki ciężkości i obciążenia chorobą oceniane za pomocą kwestionariusza wydajności pracy
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Wpływ triheptanoiny na zgłaszane przez pacjentów i klinicystów wskaźniki ciężkości i obciążenia chorobą, oceniane za pomocą kwestionariusza wpływu szkoły
Ramy czasowe: 10 lat
|
10 lat
|
|
|
Wpływ triheptanoiny na zgłaszane przez pacjentów i klinicystów wskaźniki ciężkości i obciążenia chorobą oceniane na podstawie długoterminowych powikłań LC-FAOD
Ramy czasowe: 10 lat
|
Może obejmować retinopatię i neuropatię obwodową lub inne powikłania czuciowe i motoryczne
|
10 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
30 listopada 2021
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2035
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2035
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
9 listopada 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
16 listopada 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
17 listopada 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
3 czerwca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 czerwca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- UX007-CL401
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .