Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders In-Clinic Disease Monitoring Program

24 april 2024 bijgewerkt door: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders In-Clinic Disease Monitoring Program (LC-FAOD DMP)

Het primaire doel van deze studie is het beoordelen van de veiligheid op de lange termijn, inclusief zwangerschap, baby en borstvoeding, van patiënten met LC-FAOD die zijn ingeschreven in het DMP.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De LC-FAOD DMP is een wereldwijde observationele lange termijn prospectieve uitkomststudie gericht op het verzamelen van informatie voor maximaal 10 jaar van volwassen en pediatrische patiënten met LC-FAOD, ongeacht de behandeling van de ziekte, inclusief behandeling met triheptanoïne, en degenen die eerder hebben deelgenomen in klinische onderzoeken met triheptanoïne of Expanded Access Program (EAP).

Patiënten die zich inschrijven voor de LC-FAOD DMP zullen worden behandeld naar goeddunken van hun arts en kunnen al dan niet worden behandeld met triheptanoïne in de loop van het onderzoek. Patiënten hebben alleen toegang tot triheptanoïne via geautoriseerd commercieel gebruik (indien goedgekeurd in hun land) of beschikbare EAP, maar niet via de LC-FAOD DMP zelf.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 1C9
        • Werving
        • University of Alberta
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1
        • Nog niet aan het werven
        • CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Werving
        • SickKids (The Hospital for Sick Children)
  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
        • Nog niet aan het werven
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94158
        • Werving
        • University of California San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Nog niet aan het werven
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33606
        • Werving
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Werving
        • The Emory Clinic
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Werving
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02215
        • Werving
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55454
        • Werving
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Nog niet aan het werven
        • Columbia University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Werving
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Werving
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84108
        • Werving
        • University of Utah

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Ongeveer 300 patiënten, al dan niet behandeld met triheptanoïne, zullen voor deze studie worden ingeschreven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bevestigde diagnose van elk LC-FAOD-subtype. De diagnose moet worden bevestigd door resultaten van acylcarnitineprofielen en/of mutatieanalyse verkregen uit medische dossiers of gelijkwaardige documentatie.
  • Bereid en in staat om alle studieprocedures na te leven.
  • Bereid en in staat om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voorafgaand aan onderzoeksgerelateerde procedures. Voor minderjarigen (
  • Vrouwen in de vruchtbare leeftijd die tijdens het onderzoek zwanger worden, zullen worden uitgenodigd om in het onderzoek te blijven. Zwangere vrouwtjes met LC-FAOD worden op de hoogte gebracht van het onderzoek en uitgenodigd om zich in te schrijven.
  • Zwangere vrouwen die een aangetaste foetus(sen) dragen met een bevestigde prenatale diagnose van LC-FAOD, zullen ook op de hoogte worden gebracht van het onderzoek en worden uitgenodigd om zich in te schrijven.

Uitsluitingscriteria:

  • Aanwezigheid van een gelijktijdige ziekte of aandoening die naar de mening van de onderzoeker de deelname aan het onderzoek zou verstoren of de veiligheid van de patiënt zou aantasten.
  • Aanwezigheid of geschiedenis van een aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de patiënt een hoog risico geeft om het onderzoek niet af te ronden of die de interpretatie van de onderzoeksresultaten zou beïnvloeden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Momenteel behandeld met triheptanoïne
Nieuwe patiënten die zich inschrijven voor het DMP en momenteel worden behandeld met triheptanoïne (exclusief degenen in het eerder behandelde cohort met triheptanoïne).
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Triheptanoin Naïef
Nieuwe patiënten die zich inschrijven voor het DMP zonder blootstelling aan triheptanoïne.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Eerder behandeld met triheptanoïne
Patiënten die eerder zijn behandeld met triheptanoïne in klinische onderzoeken: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), Investigator Sponsored Trials (IST's) of UX007-EAP (NCT03773770 ).
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Triheptanoïne-naïef overgegaan op triheptanoïne
Patiënten die al deelnamen aan het triheptanoïne-naïeve cohort, maar na inschrijving overgaan op triheptanoïne tijdens het DMP.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Zwangere onaangetaste LC-FAOD drager vrouwtjes
Zwangere, onaangetaste (vrouwen die niet de mutaties hebben die LC-FAOD veroorzaken) LC-FAOD drager vrouwtjes, draagster van een foetus met een diagnose van LC-FAOD bevestigd via prenatale testen.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Veiligheid op lange termijn van patiënten met LC-FAOD zoals beoordeeld door incidentie van ernstige bijwerkingen (SAE's) en bijwerkingen (AE's) tijdens de zwangerschap voor alle patiënten met LC-FAOD
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Veiligheid op de lange termijn van patiënten met LC-FAOD zoals beoordeeld aan de hand van de uitkomsten van pasgeborenen en zuigelingen tijdens de zwangerschap gedurende het eerste levensjaar
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Veiligheid op lange termijn van patiënten met LC-FAOD zoals beoordeeld door incidentie van SAE's beoordeeld als gerelateerd aan behandeling met triheptanoïne door onderzoeksonderzoeker
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Langetermijnveiligheid van patiënten met LC-FAOD zoals beoordeeld op basis van de incidentie van alle colonkanker of gastro-intestinale (GI) kanker, GI-dysplasie en GI-neoplasie, SAE's en AE's gerapporteerd voor alle patiënten met LC-FAOD
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Veiligheid op lange termijn van patiënten met LC-FAOD zoals beoordeeld door de incidentie van alle SAE's en AE's bij moeders die borstvoeding geven en hun zuigelingen die borstvoeding krijgen
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Effectiviteit op lange termijn van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD zoals beoordeeld door Major Clinical Events (MCE's)
Tijdsspanne: 10 jaar
Aantal en duur van MCE's, waaronder rabdomyolyse, cardiomyopathie, leverschade en hypoglykemie
10 jaar
Effectiviteit op lange termijn van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD zoals beoordeeld door ziekenhuisopnames
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Effectiviteit op lange termijn van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD zoals beoordeeld door mortaliteit
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Effectiviteit op lange termijn van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD zoals beoordeeld door 12-minuten looptest (12MWT)
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Effectiviteit op lange termijn van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD zoals beoordeeld door tijd tot eerste MCE bij pasgeborenen en pediatrie
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Effectiviteit op lange termijn van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld aan de hand van lengte/liggende lengte
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Effectiviteit op lange termijn van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld op basis van gewicht
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld aan de hand van de hoofdomtrek
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Natuurlijke historie, progressie en belasting van LC-FAOD vanuit het perspectief van de patiënt/verzorger zoals beoordeeld door de levenskwaliteit van baby's en peuters (ITQOL)
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Natuurlijke historie, progressie en belasting van LC-FAOD vanuit het perspectief van de patiënt/zorgverlener zoals beoordeeld door de Medical Outcomes Study 10-Item Short Form (SF-10)
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Natuurlijke historie, progressie en belasting van LC-FAOD vanuit het perspectief van de patiënt/zorgverlener zoals beoordeeld door de Medical Outcomes Study 12-Item Short Form (SF-12 v2) beoordelingen
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Natuurlijke historie, progressie en belasting van LC-FAOD vanuit het perspectief van de patiënt/zorgverlener zoals beoordeeld door de Clinical Global Impression of Severity (CGI-S)-beoordeling
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Natuurlijke historie, progressie en belasting van LC-FAOD vanuit het perspectief van de patiënt/zorgverlener zoals beoordeeld door voedingsmanagement en dosering
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Natuurlijke historie, progressie en belasting van LC-FAOD vanuit het perspectief van de patiënt/verzorger zoals beoordeeld door het gebruik van medische hulpmiddelen
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Natuurlijke historie, progressie en belasting van LC-FAOD vanuit het perspectief van de patiënt/verzorger zoals beoordeeld door LC-FAOD Symptomen en impact
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Natuurlijke historie, progressie en belasting van LC-FAOD vanuit het perspectief van de patiënt/verzorger zoals beoordeeld door de Work Productivity Questionnaire
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Natuurlijke historie, progressie en belasting van LC-FAOD vanuit het perspectief van de patiënt/verzorger zoals beoordeeld door de School Impact Questionnaire
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Onderzoekers

  • Studie directeur: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 november 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2035

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 november 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 november 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 november 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 april 2024

Laatst geverifieerd

1 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • UX007-CL401

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ecuador

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren