Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders In-Clinic Disease Monitoring Program

2 juni 2026 bijgewerkt door: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders In-Clinic Disease Monitoring Program (LC-FAOD DMP)

Het primaire doel van deze studie is het beoordelen van de veiligheid op de lange termijn, inclusief zwangerschap, baby en borstvoeding, van patiënten met LC-FAOD die zijn ingeschreven in het DMP.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De LC-FAOD DMP is een wereldwijde observationele lange termijn prospectieve uitkomststudie gericht op het verzamelen van informatie voor maximaal 10 jaar van volwassen en pediatrische patiënten met LC-FAOD, ongeacht de behandeling van de ziekte, inclusief behandeling met triheptanoïne, en degenen die eerder hebben deelgenomen in klinische onderzoeken met triheptanoïne of Expanded Access Program (EAP).

Patiënten die zich inschrijven voor de LC-FAOD DMP zullen worden behandeld naar goeddunken van hun arts en kunnen al dan niet worden behandeld met triheptanoïne in de loop van het onderzoek. Patiënten hebben alleen toegang tot triheptanoïne via geautoriseerd commercieel gebruik (indien goedgekeurd in hun land) of beschikbare EAP, maar niet via de LC-FAOD DMP zelf.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 1C9
        • University of Alberta
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1
        • CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • SickKids (The Hospital for Sick Children)
  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94158
        • University of California San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • The Emory Clinic
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02215
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55454
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Columbia University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84108
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98020
        • Seattle Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Ongeveer 300 patiënten, al dan niet behandeld met triheptanoïne, zullen voor deze studie worden ingeschreven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bevestigde diagnose van elk LC-FAOD-subtype. De diagnose moet worden bevestigd door resultaten van acylcarnitineprofielen en/of mutatieanalyse verkregen uit medische dossiers of gelijkwaardige documentatie.
  • Bereid en in staat om alle studieprocedures na te leven.
  • Bereid en in staat om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voorafgaand aan onderzoeksgerelateerde procedures. Voor minderjarigen (
  • Vrouwen in de vruchtbare leeftijd die tijdens het onderzoek zwanger worden, zullen worden uitgenodigd om in het onderzoek te blijven. Zwangere vrouwtjes met LC-FAOD worden op de hoogte gebracht van het onderzoek en uitgenodigd om zich in te schrijven.
  • Zwangere vrouwen die een aangetaste foetus(sen) dragen met een bevestigde prenatale diagnose van LC-FAOD, zullen ook op de hoogte worden gebracht van het onderzoek en worden uitgenodigd om zich in te schrijven.

Uitsluitingscriteria:

  • Aanwezigheid van een gelijktijdige ziekte of aandoening die naar de mening van de onderzoeker de deelname aan het onderzoek zou verstoren of de veiligheid van de patiënt zou aantasten.
  • Aanwezigheid of geschiedenis van een aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de patiënt een hoog risico geeft om het onderzoek niet af te ronden of die de interpretatie van de onderzoeksresultaten zou beïnvloeden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Cohort 1: eerder behandeld met triheptanoïne
Patiënten die eerder zijn behandeld met triheptanoïne in klinische onderzoeken: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), Investigator Sponsored Trials (ISTs) of UX007-EAP (NCT03773770) ).
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Cohort 2: momenteel of eerder behandeld met triheptanoïne
Nieuwe patiënten die zich inschrijven voor het DMP die momenteel of eerder worden behandeld met triheptanoïne (met uitzondering van degenen in Cohort 1).
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Cohort 3: Triheptanoïne naïef
Nieuwe patiënten die zich inschrijven voor het DMP zonder blootstelling aan triheptanoïne (naïef).
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Veiligheid op lange termijn van patiënten met LC-FAOD, beoordeeld op basis van incidentie, ernst en frequentie van ernstige bijwerkingen (SAE's) en bijwerkingen (AE's) bij zwangere en zogende patiënten met LC-FAOD
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Veiligheid op lange termijn van patiënten met LC-FAOD, beoordeeld op basis van de uitkomsten van de zwangerschap bij patiënten met LC-FAOD
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Veiligheid op lange termijn van patiënten met LC-FAOD, beoordeeld op basis van de incidentie, frequentie en ernst van SAE's en AE's tijdens het eerste levensjaar bij baby's geboren uit de studiedeelnemers
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Veiligheid op lange termijn van patiënten met LC-FAOD, beoordeeld op basis van de incidentie van SAE’s, beoordeeld als gerelateerd aan behandeling met triheptanoïne door onderzoeksonderzoeker
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Veiligheid op lange termijn van patiënten met LC-FAOD, beoordeeld op basis van de incidentie van alle darmkanker of gastro-intestinale (GI) kanker, GI-dysplasie en GI-neoplasie, SAE's en AE's gerapporteerd voor alle patiënten met LC-FAOD
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld aan de hand van ernstige klinische gebeurtenissen (MCE’s)
Tijdsspanne: 10 jaar
Frequentie en duur van MCE’s, waaronder gevallen van rabdomyolyse, cardiomyopathie, hypoglykemie en andere ziektecomplicaties
10 jaar
Effectiviteit op lange termijn van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld aan de hand van klinische voorvallen thuis (HCE’s)
Tijdsspanne: 10 jaar
Frequentie en duur van HCE’s, waaronder gevallen van hypoglykemie, rabdomyolyse, cardiomyopathie en andere ziektecomplicaties
10 jaar
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld op basis van sterfte
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld op basis van lengte
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld op basis van gewicht
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld aan de hand van de hoofdomtrek
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld aan de hand van de Body Mass Index (BMI)
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld op basis van de afgelegde afstand in de 12 minuten looptest (12MWT)
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Effectiviteit op lange termijn van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld aan de hand van de verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in echocardiogram (ECHO)-parameters: linkerventrikelmassa-index
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Effectiviteit op lange termijn van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld aan de hand van de verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in echocardiogram (ECHO)-parameters: linkerventrikelejectiefractie
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld op basis van incidentie en type hartritmestoornis
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld aan de hand van de verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in alanine-aminotransferase (ALT)
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld aan de hand van de verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in totaal creatinekinase (CK)
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Langetermijneffectiviteit van triheptanoïne bij patiënten met LC-FAOD, beoordeeld aan de hand van de verandering ten opzichte van de uitgangswaarde bij bepaalde acylcarnitines
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Dosis-responsrelatie van triheptanoïne en MCT met even keten, beoordeeld op basis van de incidentie van MCE's en HCE's, rekening houdend met het dieet
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Impact van triheptanoïne op door patiënten en artsen gerapporteerde metingen van de ernst en last van ziekten zoals beoordeeld door de Clinical Global Impression of Severity (CGI-S) Assessment
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Impact van triheptanoïne op door patiënten en artsen gerapporteerde metingen van de ernst en last van ziekten, beoordeeld aan de hand van de levenskwaliteit van baby's en peuters (ITQOL)
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Impact van triheptanoïne op door patiënten en artsen gerapporteerde maatstaven van de ernst en last van ziekten, zoals beoordeeld door het korte formulier met 10 items van de medische uitkomstenstudie (SF-10)
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Impact van triheptanoïne op door patiënten en artsen gerapporteerde metingen van de ernst en last van ziekten, zoals beoordeeld door het korte formulier met 12 items van de medische uitkomstenstudie (SF-12 v2)
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Impact van triheptanoïne op door patiënten en artsen gerapporteerde metingen van de ernst en last van ziekten, beoordeeld op basis van het gebruik van medische hulpmiddelen
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Impact van triheptanoïne op door patiënten en artsen gerapporteerde metingen van de ernst en last van ziekten zoals beoordeeld door het gebruik van hulpmiddelen
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Impact van triheptanoïne op door patiënten en artsen gerapporteerde metingen van de ernst en last van ziekten, zoals beoordeeld door de Work Productivity Questionnaire
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Impact van triheptanoïne op door patiënten en artsen gerapporteerde metingen van de ernst en last van ziekten, zoals beoordeeld door de School Impact Questionnaire
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Impact van triheptanoïne op door patiënten en artsen gerapporteerde metingen van de ernst en last van ziekten, beoordeeld aan de hand van langetermijncomplicaties van LC-FAOD
Tijdsspanne: 10 jaar
Kan retinopathie en perifere neuropathie of andere sensorische en motorische complicaties omvatten
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Onderzoekers

  • Studie directeur: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 november 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2035

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 november 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 november 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 november 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • UX007-CL401

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren