Trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga Programa de control de enfermedades en la clínica
2 de junio de 2026 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Programa de Monitoreo de Enfermedades en la Clínica de Trastornos de Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Larga (LC-FAOD DMP)
El objetivo principal de este estudio es evaluar la seguridad a largo plazo, incluidos los resultados del embarazo, el lactante y la lactancia, de los pacientes con LC-FAOD que están inscritos en el DMP.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El LC-FAOD DMP es un estudio observacional global de resultados prospectivos a largo plazo que tiene como objetivo recopilar información durante un máximo de 10 años de pacientes adultos y pediátricos con LC-FAOD, independientemente del tratamiento de la enfermedad, incluido el tratamiento con triheptanoína, y de aquellos que hayan participado anteriormente. en ensayos clínicos de triheptanoína o Programa de acceso ampliado (EAP).
Los pacientes que se inscriban en el DMP de LC-FAOD serán tratados a discreción de sus médicos y pueden o no ser tratados con triheptanoína durante el curso del estudio. Los pacientes solo tendrán acceso a la triheptanoína a través del uso comercial autorizado (si está aprobado en su país) o EAP disponible, pero no del propio LC-FAOD DMP.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
150
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 1C9
- University of Alberta
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Ontario
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Ottawa, Ontario, Canadá, K1H 8L1
- CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- SickKids (The Hospital for Sick Children)
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-
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
- Phoenix Children's Hospital
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-
California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
- University of California San Francisco
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-
Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital of Colorado
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Florida
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Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
- University of South Florida
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-
Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- The Emory Clinic
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-
Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
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-
Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
- University of Minnesota
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
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-
Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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-
Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
- University of Utah
-
-
Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98020
- Seattle Children's Hospital
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Aproximadamente 300 pacientes, tratados o no tratados con triheptanoína, se inscribirán en este estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico confirmado de cualquier subtipo LC-FAOD. El diagnóstico debe confirmarse mediante los resultados de los perfiles de acilcarnitina y/o el análisis de mutaciones obtenidos de registros médicos o documentación equivalente.
- Dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio.
- Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado por escrito después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación. Para minorías (
- Las mujeres en edad fértil que queden embarazadas durante el estudio serán invitadas a permanecer en el estudio. Las mujeres embarazadas con LC-FAOD serán informadas del estudio e invitadas a inscribirse.
- Las hembras embarazadas con feto(s) afectado(s) con diagnóstico prenatal confirmado de LC-FAOD también serán informadas del estudio e invitadas a inscribirse.
Criterio de exclusión:
- Presencia de una enfermedad o condición concurrente que interferiría con la participación en el estudio o afectaría la seguridad del paciente en opinión del Investigador.
- Presencia o antecedentes de cualquier afección que, en opinión del investigador, ponga al paciente en alto riesgo de no completar el estudio o afectaría la interpretación de los resultados del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cohorte 1: previamente tratado con triheptanoína
Pacientes que han sido tratados previamente con triheptanoína en estudios clínicos: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), ensayos patrocinados por investigadores (IST) o UX007-EAP (NCT03773770). ).
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Sin intervención
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Cohorte 2: tratados actualmente o previamente con triheptanoína
Pacientes nuevos que se inscriben en el DMP tratados actualmente o anteriormente con triheptanoína (excluidos los de la cohorte 1).
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Sin intervención
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Cohorte 3: sin tratamiento previo con triheptanoína
Pacientes nuevos que se inscriben en el DMP sin exposición a la triheptanoína (sin tratamiento previo).
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Sin intervención
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Seguridad a largo plazo de pacientes con LC-FAOD según la evaluación de la incidencia, gravedad y frecuencia de eventos adversos graves (AAG) y eventos adversos (EA) en pacientes embarazadas y lactantes con LC-FAOD
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Seguridad a largo plazo de pacientes con LC-FAOD según la evaluación de los resultados del embarazo en pacientes con LC-FAOD
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Seguridad a largo plazo de pacientes con LC-FAOD según la evaluación de la incidencia, frecuencia y gravedad de EAG y EA durante el primer año de vida en bebés nacidos de participantes del estudio
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Seguridad a largo plazo de los pacientes con LC-FAOD según la evaluación de la incidencia de EAG relacionados con el tratamiento con triheptanoína por el investigador del estudio
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Seguridad a largo plazo de los pacientes con LC-FAOD según la evaluación de la incidencia de todos los cánceres de colon o cáncer gastrointestinal (GI), displasia GI y neoplasia GI, EAG y EA notificados para todos los pacientes con LC-FAOD
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación de eventos clínicos importantes (ECM)
Periodo de tiempo: 10 años
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Frecuencia y duración de los MCE, incluidos eventos de rabdomiólisis, miocardiopatía, hipoglucemia y otras complicaciones de la enfermedad.
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación de eventos clínicos en el hogar (HCE)
Periodo de tiempo: 10 años
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Frecuencia y duración de las HCE, incluidos eventos de hipoglucemia, rabdomiólisis, miocardiopatía y otras complicaciones de la enfermedad.
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación de la mortalidad
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación de la altura
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación del peso
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación de la circunferencia de la cabeza
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación del índice de masa corporal (IMC)
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación de la distancia recorrida en la prueba de caminata de 12 minutos (12MWT)
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación del cambio con respecto al valor inicial en los parámetros del ecocardiograma (ECHO): índice de masa del ventrículo izquierdo
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación del cambio con respecto al valor inicial en los parámetros del ecocardiograma (ECHO): fracción de eyección del ventrículo izquierdo
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación de la incidencia y el tipo de arritmia cardíaca
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación del cambio con respecto al valor inicial en la alanina aminotransferasa (ALT)
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación del cambio con respecto al valor inicial en la creatina quinasa total (CK)
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Efectividad a largo plazo de la triheptanoína en pacientes con LC-FAOD según la evaluación del cambio con respecto al valor inicial en acilcarnitinas seleccionadas
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Relación dosis-respuesta de triheptanoína y MCT de cadena par según la evaluación de la incidencia de MCE y HCE teniendo en cuenta la dieta
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Impacto de la triheptanoína en las medidas de gravedad y carga de la enfermedad informadas por el paciente y el médico según lo evaluado por la evaluación de la impresión clínica global de gravedad (CGI-S)
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Impacto de la triheptanoína en las medidas de gravedad y carga de la enfermedad informadas por el paciente y el médico según la evaluación de la calidad de vida de bebés y niños pequeños (ITQOL)
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Impacto de la triheptanoína en las medidas de gravedad y carga de la enfermedad informadas por el paciente y el médico según la evaluación del formulario breve de 10 ítems del estudio de resultados médicos (SF-10)
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Impacto de la triheptanoína en las medidas de gravedad y carga de la enfermedad informadas por el paciente y el médico según la evaluación del formulario breve de 12 ítems del estudio de resultados médicos (SF-12 v2)
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Impacto de la triheptanoína en las medidas de gravedad y carga de la enfermedad informadas por el paciente y el médico según la evaluación de la utilización de recursos médicos
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Impacto de la triheptanoína en las medidas de gravedad y carga de la enfermedad informadas por el paciente y el médico según la evaluación del uso de dispositivos de asistencia
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Impacto de la triheptanoína en las medidas de gravedad y carga de la enfermedad informadas por el paciente y el médico según la evaluación del cuestionario de productividad laboral
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Impacto de la triheptanoína en las medidas de gravedad y carga de la enfermedad informadas por el paciente y el médico según la evaluación del cuestionario de impacto escolar
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Impacto de la triheptanoína en las medidas de gravedad y carga de la enfermedad informadas por el paciente y el médico según la evaluación de las complicaciones a largo plazo de LC-FAOD
Periodo de tiempo: 10 años
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Puede incluir retinopatía y neuropatía periférica u otras complicaciones sensoriales y motoras.
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de noviembre de 2021
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2035
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2035
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de noviembre de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de noviembre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
17 de noviembre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Deficiencia de CACT
- Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Deficiencia de PTF
- Deficiencia de proteína trifuncional
- CPT1
- CPT2
- Deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa
- Deficiencia de acil coa deshidrogenasa de cadena muy larga
- VLCAD
- Deficiencia de LCHAD
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UX007-CL401
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .