Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser i klinikkens sykdomsovervåkingsprogram

2. juni 2026 oppdatert av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser i klinikken sykdomsovervåkingsprogram (LC-FAOD DMP)

Hovedmålet med denne studien er å vurdere den langsiktige sikkerheten, inkludert graviditet, spedbarn og amming, for pasienter med LC-FAOD som er registrert i DMP.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

LC-FAOD DMP er en global observasjonsstudie med langsiktige prospektive resultater som tar sikte på å samle informasjon i opptil 10 år fra voksne og pediatriske pasienter med LC-FAOD, uavhengig av sykdomsbehandling, inkludert behandling med triheptanoin, og de som tidligere har deltatt i triheptanoin kliniske studier eller utvidet tilgangsprogram (EAP).

Pasienter som registrerer seg i LC-FAOD DMP vil bli behandlet etter legens skjønn og kan eller kan ikke bli behandlet med triheptanoin i løpet av studien. Pasienter vil kun ha tilgang til triheptanoin gjennom autorisert kommersiell bruk (hvis godkjent i deres land) eller tilgjengelig EAP, men ikke fra LC-FAOD DMP selv.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 1C9
        • University of Alberta
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1
        • CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • SickKids (The Hospital for Sick Children)
  • Forente stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94158
        • University of California San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forente stater, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • The Emory Clinic
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02215
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55454
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Columbia University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84108
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98020
        • Seattle Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Omtrent 300 pasienter, enten behandlet eller ubehandlet med triheptanoin, vil bli registrert for denne studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Bekreftet diagnose av enhver LC-FAOD undertype. Diagnosen må bekreftes ved resultater av acylkarnitinprofiler, og/eller mutasjonsanalyse hentet fra journaler eller tilsvarende dokumentasjon.
  • Villig og i stand til å følge alle studieprosedyrer.
  • Villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke etter at studiens art er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer. For mindreårige (
  • Kvinner i fertil alder som blir gravide under studien vil bli invitert til å forbli i studien. Gravide kvinner med LC-FAOD vil bli informert om studien og invitert til å melde seg på.
  • Gravide kvinner som bærer berørt(e) foster med bekreftet prenatal diagnose av LC-FAOD, vil også bli informert om studien og invitert til å melde seg på.

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse av en samtidig sykdom eller tilstand som ville forstyrre studiedeltakelsen eller påvirke pasientens sikkerhet etter etterforskerens oppfatning.
  • Tilstedeværelse eller historie av enhver tilstand som, etter etterforskerens syn, setter pasienten i høy risiko for ikke å fullføre studien eller som vil påvirke tolkningen av studieresultatene.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Kohort 1: Tidligere behandlet med triheptanoin
Pasienter som tidligere har blitt behandlet med triheptanoin i kliniske studier: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), Investigator Sponsored Trials (UNX0707) ).
Annen: Ingen inngrep
Ingen inngrep
Kohort 2: For tiden eller tidligere behandlet med triheptanoin
Nye pasienter som melder seg inn i DMP for øyeblikket eller tidligere behandlet med triheptanoin (unntatt de i kohort 1).
Annen: Ingen inngrep
Ingen inngrep
Kohort 3: Triheptanoin Naiv
Nye pasienter som melder seg inn i DMP uten eksponering for triheptanoin (naive).
Annen: Ingen inngrep
Ingen inngrep

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Langsiktig sikkerhet for pasienter med LC-FAOD vurdert ut fra forekomst, alvorlighetsgrad og hyppighet av alvorlige bivirkninger (SAE) og bivirkninger (AE) hos gravide og ammende pasienter med LC-FAOD
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig sikkerhet for pasienter med LC-FAOD vurdert av utfall av graviditet hos pasienter med LC-FAOD
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig sikkerhet for pasienter med LC-FAOD vurdert ut fra forekomst, frekvens og alvorlighetsgrad av SAE og AE i løpet av det første leveåret hos spedbarn født for å studere deltakere
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig sikkerhet for pasienter med LC-FAOD vurdert etter forekomst av SAE vurdert som relatert til triheptanoinbehandling av studieforsker
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig sikkerhet for pasienter med LC-FAOD vurdert etter forekomst av all tykktarmskreft eller gastrointestinal (GI) kreft, GI-dysplasi og GI-neoplasi, SAE og AE rapportert for alle pasienter med LC-FAOD
Tidsramme: 10 år
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD, vurdert av store kliniske hendelser (MCE)
Tidsramme: 10 år
Frekvens og varighet av MCE inkludert hendelser med rabdomyolyse, kardiomyopati, hypoglykemi og andre sykdomskomplikasjoner
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert av kliniske hendelser hjemme (HCE)
Tidsramme: 10 år
Hyppighet og varighet av HCE inkludert hendelser med hypoglykemi, rabdomyolyse, kardiomyopati og andre sykdomskomplikasjoner
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert ved dødelighet
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert etter høyde
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD målt etter vekt
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert ved hodeomkrets
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert ved kroppsmasseindeks (BMI)
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert etter tilbakelagt avstand i 12-minutters gangtest (12MWT)
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert ved endring fra baseline i ekkokardiogram (ECHO) parametre: venstre ventrikkelmasseindeks
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert ved endring fra baseline i ekkokardiogram (ECHO) parametre: venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert etter forekomst og type hjertearytmi
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert ved endring fra baseline i alaninaminotransferase (ALT)
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert ved endring fra baseline i total kreatinkinase (CK)
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsiktig effektivitet av triheptanoin hos pasienter med LC-FAOD vurdert ved endring fra baseline i utvalgte acylkarnitiner
Tidsramme: 10 år
10 år
Dose-respons-forholdet mellom triheptanoin og jevn kjede-MCT, vurdert ved forekomst av MCE-er og HCE-er med hensyn til kosthold
Tidsramme: 10 år
10 år
Virkningen av triheptanoin på pasient- og kliniker-rapporterte målinger av sykdommens alvorlighetsgrad og byrde som vurderes av Clinical Global Impression of Severity (CGI-S) Assessment
Tidsramme: 10 år
10 år
Effekten av triheptanoin på pasient- og klinikerrapporterte målinger av sykdommens alvorlighetsgrad og byrde, vurdert av spedbarns- og småbarns livskvalitet (ITQOL)
Tidsramme: 10 år
10 år
Effekten av triheptanoin på pasient- og klinikerrapporterte målinger av sykdommens alvorlighetsgrad og byrde som vurderes av den medisinske utfallsstudien 10-item Short Form (SF-10)
Tidsramme: 10 år
10 år
Effekten av triheptanoin på pasient- og klinikerrapporterte målinger av sykdommens alvorlighetsgrad og byrde som vurderes av medisinsk resultatstudie 12-element kort skjema (SF-12 v2)
Tidsramme: 10 år
10 år
Virkningen av triheptanoin på pasient- og klinikerrapporterte målinger av sykdommens alvorlighetsgrad og belastning, vurdert av medisinsk ressursutnyttelse
Tidsramme: 10 år
10 år
Virkningen av triheptanoin på pasient- og klinikerrapporterte målinger av sykdommens alvorlighetsgrad og belastning, vurdert ved bruk av hjelpemidler
Tidsramme: 10 år
10 år
Virkningen av triheptanoin på pasient- og klinikerrapporterte målinger av sykdommens alvorlighetsgrad og byrde, vurdert av arbeidsproduktivitetsspørreskjemaet
Tidsramme: 10 år
10 år
Virkningen av triheptanoin på pasient- og kliniker-rapporterte målinger av sykdommens alvorlighetsgrad og byrde som vurdert av skolepåvirkningsspørreskjemaet
Tidsramme: 10 år
10 år
Virkningen av triheptanoin på pasient- og klinikerrapporterte målinger av sykdommens alvorlighetsgrad og byrde, vurdert av langsiktige komplikasjoner av LC-FAOD
Tidsramme: 10 år
Kan inkludere retinopati og perifer nevropati eller andre sensoriske og motoriske komplikasjoner
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Etterforskere

  • Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. november 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2035

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. november 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. november 2020

Først lagt ut (Faktiske)

17. november 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. juni 2026

Sist bekreftet

1. juni 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • UX007-CL401

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere