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Distúrbios da Oxidação de Ácidos Graxos de Cadeia Longa Programa de Monitoramento de Doenças Clínicas

2 de junho de 2026 atualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Distúrbios da Oxidação de Ácidos Graxos de Cadeia Longa Programa de Monitoramento de Doenças Clínicas (LC-FAOD DMP)

O objetivo principal deste estudo é avaliar a segurança a longo prazo, incluindo resultados de gravidez, lactentes e lactação, de pacientes com LC-FAOD inscritos no DMP.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O LC-FAOD DMP é um estudo observacional global de resultados prospectivos de longo prazo com o objetivo de coletar informações por até 10 anos de pacientes adultos e pediátricos com LC-FAOD, independentemente do manejo da doença, incluindo tratamento com triheptanoína, e aqueles que participaram anteriormente em ensaios clínicos de trieptanoína ou Programa de Acesso Expandido (EAP).

Os pacientes inscritos no LC-FAOD DMP serão gerenciados a critério de seus médicos e podem ou não ser tratados com triheptanoína durante o estudo. Os pacientes só terão acesso à triheptanoína por meio de uso comercial autorizado (se aprovado em seu país) ou EAP disponível, mas não do próprio LC-FAOD DMP.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

150

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Canadá
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 1C9
        • University of Alberta
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canadá, K1H 8L1
        • CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • SickKids (The Hospital for Sick Children)
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • University of California San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • The Emory Clinic
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98020
        • Seattle Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Aproximadamente 300 pacientes, tratados ou não com triheptanoína, serão incluídos neste estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico confirmado de qualquer subtipo de LC-FAOD. O diagnóstico deve ser confirmado pelos resultados dos perfis de acilcarnitina e/ou análise de mutação obtida de registros médicos ou documentação equivalente.
  • Disposto e capaz de cumprir todos os procedimentos do estudo.
  • Disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito após a natureza do estudo ter sido explicada e antes de quaisquer procedimentos relacionados à pesquisa. Para menores (
  • Mulheres com potencial para engravidar que engravidarem durante o estudo serão convidadas a permanecer no estudo. Mulheres grávidas com LC-FAOD serão informadas sobre o estudo e convidadas a se inscrever.
  • Mulheres grávidas portadoras de feto(s) afetado(s) com diagnóstico pré-natal confirmado de LC-FAOD também serão informadas sobre o estudo e convidadas a se inscrever.

Critério de exclusão:

  • Presença de uma doença ou condição concomitante que possa interferir na participação no estudo ou afetar a segurança do paciente na opinião do investigador.
  • Presença ou histórico de qualquer condição que, na visão do investigador, coloque o paciente em alto risco de não concluir o estudo ou que afete a interpretação dos resultados do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte 1: previamente tratado com triheptanoína
Pacientes que foram previamente tratados com triheptanoína em estudos clínicos: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), Investigator Sponsored Trials (ISTs) ou UX007-EAP (NCT03773770) ).
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção
Coorte 2: atualmente ou anteriormente tratado com triheptanoína
Novos pacientes inscritos no DMP atualmente ou anteriormente tratados com triheptanoína (excluindo aqueles na Coorte 1).
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção
Coorte 3: Triheptanoína Naïve
Novos pacientes inscritos no DMP sem exposição à triheptanoína (naïve).
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Segurança a longo prazo de pacientes com LC-FAOD avaliada pela incidência, gravidade e frequência de eventos adversos graves (SAEs) e eventos adversos (EAs) em pacientes grávidas e lactantes com LC-FAOD
Prazo: 10 anos
10 anos
Segurança a longo prazo de pacientes com LC-FAOD avaliada pelos resultados da gravidez em pacientes com LC-FAOD
Prazo: 10 anos
10 anos
Segurança a longo prazo de pacientes com LC-FAOD avaliada pela incidência, frequência e gravidade de EAGs e EAs durante o primeiro ano de vida em bebês nascidos de participantes do estudo
Prazo: 10 anos
10 anos
Segurança a longo prazo de pacientes com LC-FAOD conforme avaliado pela incidência de SAEs avaliados como relacionados ao tratamento com triheptanoína pelo investigador do estudo
Prazo: 10 anos
10 anos
Segurança a longo prazo de pacientes com LC-FAOD conforme avaliado pela incidência de todos os tipos de câncer de cólon ou câncer gastrointestinal (GI), displasia GI e neoplasia GI, EAGs e EAs relatados para todos os pacientes com LC-FAOD
Prazo: 10 anos
10 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada por eventos clínicos importantes (MCEs)
Prazo: 10 anos
Frequência e duração dos MCEs, incluindo eventos de rabdomiólise, cardiomiopatia, hipoglicemia e outras complicações da doença
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada por eventos clínicos domiciliares (HCEs)
Prazo: 10 anos
Frequência e duração dos HCEs, incluindo eventos de hipoglicemia, rabdomiólise, cardiomiopatia e outras complicações da doença
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada pela mortalidade
Prazo: 10 anos
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada pela altura
Prazo: 10 anos
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada pelo peso
Prazo: 10 anos
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada pelo perímetro cefálico
Prazo: 10 anos
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada pelo índice de massa corporal (IMC)
Prazo: 10 anos
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada pela distância percorrida no teste de caminhada de 12 minutos (12MWT)
Prazo: 10 anos
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD conforme avaliado pela mudança da linha de base nos parâmetros do ecocardiograma (ECO): Índice de massa ventricular esquerda
Prazo: 10 anos
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD conforme avaliado pela mudança da linha de base nos parâmetros do ecocardiograma (ECO): fração de ejeção do ventrículo esquerdo
Prazo: 10 anos
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada pela incidência e tipo de arritmia cardíaca
Prazo: 10 anos
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada pela mudança da linha de base na alanina aminotransferase (ALT)
Prazo: 10 anos
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada pela mudança da linha de base na creatina quinase total (CK)
Prazo: 10 anos
10 anos
Eficácia a longo prazo da triheptanoína em pacientes com LC-FAOD avaliada pela mudança da linha de base em acilcarnitinas selecionadas
Prazo: 10 anos
10 anos
Relação dose-resposta de triheptanoína e MCT de cadeia uniforme conforme avaliada pela incidência de MCEs e HCEs levando em consideração a dieta
Prazo: 10 anos
10 anos
Impacto da triheptanoína nas medidas de gravidade e carga da doença relatadas por pacientes e médicos, conforme avaliado pela avaliação da impressão clínica global de gravidade (CGI-S)
Prazo: 10 anos
10 anos
Impacto da triheptanoína nas medidas de gravidade e carga da doença relatadas por pacientes e médicos, conforme avaliado pela qualidade de vida de bebês e crianças pequenas (ITQOL)
Prazo: 10 anos
10 anos
Impacto da triheptanoína nas medidas de gravidade e carga da doença relatadas por pacientes e médicos, conforme avaliado pelo Medical Outcomes Study 10-Item Short Form (SF-10)
Prazo: 10 anos
10 anos
Impacto da triheptanoína nas medidas de gravidade e carga da doença relatadas por pacientes e médicos, conforme avaliado pelo Medical Outcomes Study 12-Item Short Form (SF-12 v2)
Prazo: 10 anos
10 anos
Impacto da triheptanoína nas medidas de gravidade e carga da doença relatadas por pacientes e médicos, conforme avaliado pela utilização de recursos médicos
Prazo: 10 anos
10 anos
Impacto da triheptanoína nas medidas de gravidade e carga da doença relatadas por pacientes e médicos, conforme avaliado pelo uso de dispositivos auxiliares
Prazo: 10 anos
10 anos
Impacto da triheptanoína nas medidas de gravidade e carga da doença relatadas por pacientes e médicos, conforme avaliado pelo questionário de produtividade no trabalho
Prazo: 10 anos
10 anos
Impacto da triheptanoína nas medidas de gravidade e carga da doença relatadas por pacientes e médicos, conforme avaliado pelo questionário de impacto escolar
Prazo: 10 anos
10 anos
Impacto da triheptanoína nas medidas de gravidade e carga da doença relatadas por pacientes e médicos, conforme avaliado por complicações de longo prazo de LC-FAOD
Prazo: 10 anos
Pode incluir retinopatia e neuropatia periférica ou outras complicações sensoriais e motoras
10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigadores

  • Diretor de estudo: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de novembro de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2035

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2035

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de novembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de novembro de 2020

Primeira postagem (Real)

17 de novembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • UX007-CL401

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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